マルファン症候群における水晶体転位症を重症度が増す 5 つのグレードに分類する
2020年3月25日 更新者：Hospices Civils de Lyon
マルファン症候群は、筋骨格症状、心血管疾患、眼の異常、特に水晶体転位によって特徴付けられます。
診断は、臨床評価、家族歴、および分子データ (フィブリリン 1 遺伝子 (FBN1) の変異) に依存します。
水晶体転位は、FBN1 変異を伴うマルファン症候群で最も一般的な眼の症状であり、他の特徴と関連している場合、この疾患に比較的特異的です。
ただし、水晶体異所性を識別するための臨床検査は、実際には成文化されていません。
この研究の目的は、臨床検査に基づいて水晶体転位症の重症度が増加する5段階の分類を説明し、この主要な臨床診断基準を特徴付けるのに役立つように、水晶体転位症の初期のグレードの予測値を評価することです。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
110
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Bron、フランス
- Hopital Femme Mere Enfant
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
MFS患者またはMFS患者の近親者
説明
包含基準:
- MFS 患者、改訂されたゲント基準による臨床診断、FBN1 変異によって確認。
- MFS の臨床的特徴がなく、家族性 FBN1 変異の検査が陰性であった MFS 患者の近親者。
除外基準:
- 水晶体転位症の手術を受けた患者
- 拡張が最適ではなかった患者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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マルファン症候群（MFS）患者
-改訂されたゲント基準に従ってMFSの臨床診断を受けた患者（診断には水晶体異所性は考慮されませんでした）、FBN1シーケンスによって確認されました。
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トロピカミドとフェニレフリンを点眼して瞳孔拡張を行った。
眼科検査には、細隙灯生物顕微鏡法を使用して前眼部を分析し、3つのミラーレンズを使用して瞳孔反射の欠如によって検証された拡張の質を評価し、水晶体転位を検索する視力測定が含まれていました。
Ectopia Lentis グレードは、5 段階の分類に従って評価されます。
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コントロール患者
MFS の臨床的特徴がなく、家族性 FBN1 変異の検査が陰性であった MFS 患者の近親者。
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トロピカミドとフェニレフリンを点眼して瞳孔拡張を行った。
眼科検査には、細隙灯生物顕微鏡法を使用して前眼部を分析し、3つのミラーレンズを使用して瞳孔反射の欠如によって検証された拡張の質を評価し、水晶体転位を検索する視力測定が含まれていました。
Ectopia Lentis グレードは、5 段階の分類に従って評価されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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水晶体偏位の測定
時間枠：0日目
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水晶体転位の測定と5段階への分類。
この主要な臨床診断基準の特徴付けを支援するために、初期段階での水晶体転位の予測値の評価。
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0日目
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Audrey Putoux, MD、Hospices Civils de Lyon
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2000年1月1日
一次修了 (実際)
2013年12月31日
研究の完了 (実際)
2013年12月31日
試験登録日
最初に提出
2020年3月20日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年3月20日
最初の投稿 (実際)
2020年3月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年3月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年3月25日
最終確認日
2020年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- MARFAN_2020
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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