Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Klassifisering av Ectopia Lentis i Marfan-syndrom i fem grader med økende alvorlighetsgrad

25. mars 2020 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon
Marfans syndrom er preget av muskel- og skjelettmanifestasjoner, kardiovaskulær sykdom og okulære abnormiteter, spesielt ectopia lentis. Diagnose avhenger av klinisk evaluering, familiehistorie og molekylære data: mutasjon i fibrillin-1-genet (FBN1). Ectopia lentis er den vanligste okulære manifestasjonen i Marfans syndrom med FBN1-mutasjon og er relativt spesifikk for denne sykdommen når den er assosiert med andre funksjoner. Kliniske undersøkelser for å identifisere ectopia lentis har imidlertid ikke blitt kodifisert. Hensikten med denne studien er å beskrive en 5-grads klassifisering av økende alvorlighetsgrad for ectopia lentis basert på klinisk undersøkelse og å evaluere den prediktive verdien for de tidlige gradene av ectopia lentis for å bidra til å karakterisere dette store kliniske diagnosekriteriet.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

110

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Bron, Frankrike
        • Hopital Femme Mere Enfant

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

MFS-pasient eller pårørende til MFS-pasienter

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • MFS-pasient, klinisk diagnose i henhold til reviderte Gent-kriterier, bekreftet av FBN1-mutasjon.
  • Slektninger til MFS-pasienter uten noen av de kliniske egenskapene til MFS og hvor testing for den familiære FBN1-mutasjonen var negativ.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter som ble operert for ectopia lentis
  • Pasienter der dilatasjonen ikke var optimal.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter med Marfan syndrom (MFS).
Pasienter som hadde en klinisk diagnose MFS i henhold til de reviderte Gent-kriteriene (ectopia lentis ble ikke tatt i betraktning for diagnosen), bekreftet av FBN1-sekvensering.
Annen: oftalmologiske undersøkelser ved bruk av spaltelampebiomikroskopi og trespeillinse, standard prosedyre.
Pupilledilatasjon ble utført med instillasjon av tropicamid og fenylefrin. Den oftalmologiske undersøkelsen inkluderte måling av synsskarphet, bruk av spaltelampebiomikroskopi for å analysere det fremre segmentet og en linse med tre speil for å verdsette kvaliteten på utvidelsen validert av fraværet av pupillrefleks og for å søke etter ectopia lentis. Ectopia Lentis-karakteren vurderes i henhold til 5-gradsklassifiseringen.
Kontroll pasienter
Slektninger til MFS-pasienter uten noen av de kliniske egenskapene til MFS og hvor testing for den familiære FBN1-mutasjonen var negativ.
Annen: oftalmologiske undersøkelser ved bruk av spaltelampebiomikroskopi og trespeillinse, standard prosedyre.
Pupilledilatasjon ble utført med instillasjon av tropicamid og fenylefrin. Den oftalmologiske undersøkelsen inkluderte måling av synsskarphet, bruk av spaltelampebiomikroskopi for å analysere det fremre segmentet og en linse med tre speil for å verdsette kvaliteten på utvidelsen validert av fraværet av pupillrefleks og for å søke etter ectopia lentis. Ectopia Lentis-karakteren vurderes i henhold til 5-gradsklassifiseringen.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Ectopia lentis måling
Tidsramme: dag 0
Ectopia lentis måling og klassifisering i 5-trinn. Evaluering av den prediktive verdien av ectopia lentis, i tidlige stadier, for å hjelpe til med å karakterisere disse viktigste kliniske diagnosekriteriene.
dag 0

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Audrey Putoux, MD, Hospices Civils de Lyon

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. januar 2000

Primær fullføring (FAKTISKE)

31. desember 2013

Studiet fullført (FAKTISKE)

31. desember 2013

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

20. mars 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. mars 2020

Først lagt ut (FAKTISKE)

24. mars 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

27. mars 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

25. mars 2020

Sist bekreftet

1. mars 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • MARFAN_2020

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Marfan syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Djibouti

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere