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Klassifizierung von Ectopia Lentis beim Marfan-Syndrom in fünf Grade mit zunehmendem Schweregrad

25. März 2020 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon
Das Marfan-Syndrom ist gekennzeichnet durch Muskel-Skelett-Manifestationen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Augenanomalien, insbesondere Linsenektopie. Die Diagnose hängt von der klinischen Bewertung, der Familienanamnese und den molekularen Daten ab: Mutation im Fibrillin-1-Gen (FBN1). Ectopia lentis ist die häufigste okulare Manifestation beim Marfan-Syndrom mit FBN1-Mutation und relativ spezifisch für diese Krankheit, wenn sie mit anderen Merkmalen assoziiert ist. Klinische Untersuchungen zur Identifizierung von Ectopia lentis sind jedoch nicht wirklich kodifiziert. Der Zweck dieser Studie ist es, eine 5-Grad-Klassifikation mit zunehmendem Schweregrad für Ektopie lentis basierend auf einer klinischen Untersuchung zu beschreiben und den prädiktiven Wert für die frühen Grade von Ektopie lentis zu bewerten, um bei der Charakterisierung dieses wichtigen klinischen Diagnosekriteriums zu helfen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

110

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Bron, Frankreich
        • Hopital Femme Mere Enfant

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

MFS-Patient oder Angehörige von MFS-Patienten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • MFS-Patient, klinische Diagnose gemäß überarbeiteten Ghent-Kriterien, bestätigt durch FBN1-Mutation.
  • Angehörige von MFS-Patienten, die keines der klinischen Merkmale von MFS aufweisen und bei denen der Test auf die familiäre FBN1-Mutation negativ war.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, die wegen Ectopie lentis operiert wurden
  • Patienten, für die die Dilatation nicht optimal war.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit Marfan-Syndrom (MFS).
Patienten mit einer klinischen Diagnose von MFS gemäß den überarbeiteten Genter Kriterien (Ectopie lentis wurde für die Diagnose nicht berücksichtigt), bestätigt durch FBN1-Sequenzierung.
Sonstiges: ophthalmologische Untersuchungen mit Spaltlampen-Biomikroskopie und Drei-Spiegel-Linse, Standardverfahren.
Pupillenerweiterung wurde mit Instillation von Tropicamid und Phenylephrin durchgeführt. Die ophthalmologische Untersuchung umfasste die Messung der Sehschärfe unter Verwendung einer Spaltlampen-Biomikroskopie zur Analyse des vorderen Segments und einer Drei-Spiegel-Linse, um die Qualität der Dilatation zu beurteilen, die durch das Fehlen eines Pupillenreflexes validiert wurde, und um nach Ectopie lentis zu suchen. Der Ectopia Lentis-Grad wird gemäß der 5-Grad-Klassifikation bewertet.
Patienten kontrollieren
Angehörige von MFS-Patienten, die keines der klinischen Merkmale von MFS aufweisen und bei denen der Test auf die familiäre FBN1-Mutation negativ war.
Sonstiges: ophthalmologische Untersuchungen mit Spaltlampen-Biomikroskopie und Drei-Spiegel-Linse, Standardverfahren.
Pupillenerweiterung wurde mit Instillation von Tropicamid und Phenylephrin durchgeführt. Die ophthalmologische Untersuchung umfasste die Messung der Sehschärfe unter Verwendung einer Spaltlampen-Biomikroskopie zur Analyse des vorderen Segments und einer Drei-Spiegel-Linse, um die Qualität der Dilatation zu beurteilen, die durch das Fehlen eines Pupillenreflexes validiert wurde, und um nach Ectopie lentis zu suchen. Der Ectopia Lentis-Grad wird gemäß der 5-Grad-Klassifikation bewertet.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Messung der Ektopie lentis
Zeitfenster: Tag 0
Ectopia lentis Messung und Klassifizierung in 5 Stufen. Bewertung des prädiktiven Werts der Ectopie lentis in frühen Stadien, um bei der Charakterisierung dieses wichtigen klinischen Diagnosekriteriums zu helfen.
Tag 0

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Ermittler

  • Hauptermittler: Audrey Putoux, MD, Hospices Civils de Lyon

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

1. Januar 2000

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

31. Dezember 2013

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

31. Dezember 2013

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. März 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. März 2020

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

24. März 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

27. März 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. März 2020

Zuletzt verifiziert

1. März 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • MARFAN_2020

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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