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Classification de l'ectopie du cristallin dans le syndrome de Marfan en cinq degrés de gravité croissante

25 mars 2020 mis à jour par: Hospices Civils de Lyon
Le syndrome de Marfan est caractérisé par des manifestations musculo-squelettiques, des maladies cardiovasculaires et des anomalies oculaires, en particulier une ectopie du cristallin. Le diagnostic repose sur l'évaluation clinique, les antécédents familiaux et les données moléculaires : mutation du gène de la fibrilline-1 (FBN1). L'ectopie du cristallin est la manifestation oculaire la plus fréquente du syndrome de Marfan avec mutation FBN1 et est relativement spécifique de cette maladie lorsqu'elle est associée à d'autres caractéristiques. Cependant, les examens cliniques d'identification de l'ectopie du cristallin ne sont pas vraiment codifiés. Le but de cette étude est de décrire une classification en 5 grades de sévérité croissante de l'ectopie du cristallin basée sur l'examen clinique et d'évaluer la valeur prédictive des premiers grades de l'ectopie du cristallin afin d'aider à caractériser ce critère diagnostique clinique majeur.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

110

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Bron, France
        • Hopital Femme Mere Enfant

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • ADULTE
  • OLDER_ADULT
  • ENFANT

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patient MFS ou parents de patients MFS

La description

Critère d'intégration:

  • Patient MFS, diagnostic clinique selon les critères de Gand révisés, confirmé par la mutation FBN1.
  • Parents de patients MFS ne présentant aucune des caractéristiques cliniques de MFS et chez qui le test de la mutation familiale FBN1 était négatif.

Critère d'exclusion:

  • Patients ayant subi une intervention chirurgicale pour une ectopie du cristallin
  • Patients pour lesquels la dilatation n'était pas optimale.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients atteints du syndrome de Marfan (MFS)
Patients ayant eu un diagnostic clinique de MFS selon les critères de Gand révisés (l'ectopie du cristallin n'a pas été prise en compte pour le diagnostic), confirmé par séquençage FBN1.
Autre: examens ophtalmologiques utilisant une biomicroscopie à la lampe à fente et une lentille à trois miroirs, procédure standard.
La dilatation pupillaire a été réalisée avec instillation de tropicamide et de phényléphrine. L'examen ophtalmologique comportait une mesure de l'acuité visuelle, à l'aide d'une biomicroscopie à lampe à fente pour analyser le segment antérieur et d'une lentille à trois miroirs pour apprécier la qualité de la dilatation validée par l'absence de réflexe pupillaire et rechercher une ectopie du cristallin. Le grade Ectopia Lentis est évalué selon la classification en 5 grades.
Patients témoins
Parents de patients MFS ne présentant aucune des caractéristiques cliniques de MFS et chez qui le test de la mutation familiale FBN1 était négatif.
Autre: examens ophtalmologiques utilisant une biomicroscopie à la lampe à fente et une lentille à trois miroirs, procédure standard.
La dilatation pupillaire a été réalisée avec instillation de tropicamide et de phényléphrine. L'examen ophtalmologique comportait une mesure de l'acuité visuelle, à l'aide d'une biomicroscopie à lampe à fente pour analyser le segment antérieur et d'une lentille à trois miroirs pour apprécier la qualité de la dilatation validée par l'absence de réflexe pupillaire et rechercher une ectopie du cristallin. Le grade Ectopia Lentis est évalué selon la classification en 5 grades.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Mesure de l'ectopie du cristallin
Délai: jour 0
Mesure de l'ectopie du cristallin et classification en 5 étapes. Evaluation de la valeur prédictive de l'ectopie du cristallin, à un stade précoce, afin d'aider à caractériser ce critère diagnostique clinique majeur.
jour 0

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hospices Civils de Lyon

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Audrey Putoux, MD, Hospices Civils de Lyon

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

1 janvier 2000

Achèvement primaire (RÉEL)

31 décembre 2013

Achèvement de l'étude (RÉEL)

31 décembre 2013

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 mars 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 mars 2020

Première publication (RÉEL)

24 mars 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

27 mars 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

25 mars 2020

Dernière vérification

1 mars 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • MARFAN_2020

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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