마르판 증후군에서 수정체외이차증의 5단계 중증도 분류
2020년 3월 25일 업데이트: Hospices Civils de Lyon
마판 증후군은 근골격계 징후, 심혈관 질환 및 안구 이상, 특히 수정체 외반증을 특징으로 합니다.
진단은 임상 평가, 가족력 및 분자 데이터에 따라 달라집니다: 피브릴린-1 유전자(FBN1)의 돌연변이.
Ectopia lentis는 FBN1 돌연변이가 있는 Marfan 증후군에서 가장 흔한 안구 발현이며 다른 특징과 관련될 때 이 질병에 상대적으로 특이적입니다.
그러나 ectopia lentis를 식별하기 위한 임상 검사는 실제로 체계화되지 않았습니다.
이 연구의 목적은 임상 검사를 기반으로 수정체 외안증의 중증도 증가에 대한 5등급 분류를 설명하고 이 주요 임상 진단 기준을 특성화하는 데 도움을 주기 위해 초기 등급의 외안 수정체에 대한 예측 가치를 평가하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
110
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Bron, 프랑스
- Hopital Femme Mere Enfant
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
MFS 환자 또는 MFS 환자의 친척
설명
포함 기준:
- MFS 환자, 수정된 Ghent 기준에 따른 임상 진단, FBN1 돌연변이로 확인됨.
- MFS의 임상적 특징이 없고 가족성 FBN1 돌연변이에 대한 검사가 음성인 MFS 환자의 친척.
제외 기준:
- 수정체 외이도 수술을 받은 환자
- 확장이 최적이 아닌 환자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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마르판 증후군(MFS) 환자
개정된 Ghent 기준에 따라 MFS로 임상 진단을 받은 환자(진단 시 수정체 외이차는 고려하지 않음), FBN1 시퀀싱으로 확인.
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트로피카미드와 페닐에프린을 적하하여 동공 확장을 시행하였다.
안과 검사에는 전안부를 분석하기 위한 세극등 생체현미경을 사용한 시력 측정과 동공 반사의 부재로 확인된 팽창의 품질을 평가하고 수정체 외안을 찾기 위한 3개의 거울 렌즈가 포함되었습니다.
Ectopia Lentis 등급은 5등급 분류에 따라 평가됩니다.
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대조군 환자
MFS의 임상적 특징이 없고 가족성 FBN1 돌연변이에 대한 검사가 음성인 MFS 환자의 친척.
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트로피카미드와 페닐에프린을 적하하여 동공 확장을 시행하였다.
안과 검사에는 전안부를 분석하기 위한 세극등 생체현미경을 사용한 시력 측정과 동공 반사의 부재로 확인된 팽창의 품질을 평가하고 수정체 외안을 찾기 위한 3개의 거울 렌즈가 포함되었습니다.
Ectopia Lentis 등급은 5등급 분류에 따라 평가됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Ectopia 렌즈 측정
기간: 0일
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Ectopia lentis 측정 및 5 단계로 분류.
이 주요 임상 진단 기준을 특성화하는 데 도움이 되도록 초기 단계에서 수정체 외이도의 예측 가치를 평가합니다.
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0일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Audrey Putoux, MD, Hospices Civils de Lyon
간행물 및 유용한 링크
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2000년 1월 1일
기본 완료 (실제)
2013년 12월 31일
연구 완료 (실제)
2013년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 3월 20일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 3월 20일
처음 게시됨 (실제)
2020년 3월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 3월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 3월 25일
마지막으로 확인됨
2020년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- MARFAN_2020
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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