Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Klasyfikacja Ectopia Lentis w zespole Marfana na pięć stopni o narastającym nasileniu

25 marca 2020 zaktualizowane przez: Hospices Civils de Lyon
Zespół Marfana charakteryzuje się objawami mięśniowo-szkieletowymi, chorobami układu krążenia i nieprawidłowościami narządu wzroku, zwłaszcza ektopią soczewki. Rozpoznanie zależy od oceny klinicznej, wywiadu rodzinnego i danych molekularnych: mutacja w genie fibryliny-1 (FBN1). Ectopia lentis jest najczęstszą manifestacją oczną w zespole Marfana z mutacją FBN1 i jest stosunkowo specyficzna dla tej choroby, gdy jest powiązana z innymi cechami. Jednak badania kliniczne mające na celu identyfikację ektopii lentis nie zostały tak naprawdę skodyfikowane. Celem tego badania jest opisanie 5-stopniowej klasyfikacji rosnącej ciężkości ektopii lentis na podstawie badania klinicznego oraz ocena wartości predykcyjnej dla wczesnych stopni ektopii lentis, aby pomóc scharakteryzować to główne kryterium diagnozy klinicznej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

110

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Bron, Francja
        • Hopital Femme Mere Enfant

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • DOROSŁY
  • STARSZY_DOROŚLI
  • DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent MFS lub krewni pacjentów MFS

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent z MFS, rozpoznanie kliniczne według zrewidowanych kryteriów z Gandawy, potwierdzone mutacją FBN1.
  • Krewni pacjentów z MFS bez cech klinicznych MFS, u których test na rodzinną mutację FBN1 był ujemny.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci, którzy przeszli operację ektopii soczewki
  • Pacjenci, u których rozszerzenie nie było optymalne.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z zespołem Marfana (MFS).
Pacjenci, u których rozpoznano klinicznie MFS zgodnie ze zrewidowanymi kryteriami z Gandawy (w diagnozie nie uwzględniono ektopii lentis), potwierdzoną przez sekwencjonowanie FBN1.
Inny: badania okulistyczne z wykorzystaniem biomikroskopii z lampą szczelinową i soczewką trójzwierciadlaną, procedura standardowa.
Wykonano rozszerzenie źrenic poprzez wkroplenie tropikamidu i fenylefryny. Badanie okulistyczne obejmowało pomiar ostrości wzroku za pomocą biomikroskopii z lampą szczelinową do analizy przedniego odcinka oraz soczewki z trzema zwierciadłami w celu oceny jakości poszerzenia potwierdzonej brakiem odruchu źrenicznego oraz poszukiwania ektopii lentis. Stopień Ectopia Lentis ocenia się zgodnie z 5-stopniową klasyfikacją.
Kontroluj pacjentów
Krewni pacjentów z MFS bez cech klinicznych MFS, u których test na rodzinną mutację FBN1 był ujemny.
Inny: badania okulistyczne z wykorzystaniem biomikroskopii z lampą szczelinową i soczewką trójzwierciadlaną, procedura standardowa.
Wykonano rozszerzenie źrenic poprzez wkroplenie tropikamidu i fenylefryny. Badanie okulistyczne obejmowało pomiar ostrości wzroku za pomocą biomikroskopii z lampą szczelinową do analizy przedniego odcinka oraz soczewki z trzema zwierciadłami w celu oceny jakości poszerzenia potwierdzonej brakiem odruchu źrenicznego oraz poszukiwania ektopii lentis. Stopień Ectopia Lentis ocenia się zgodnie z 5-stopniową klasyfikacją.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pomiar ektopii soczewki
Ramy czasowe: dzień 0
Pomiar ektopii lentis i podział na 5 etapów. Ocena wartości predykcyjnej ektopii lentis we wczesnych stadiach, aby pomóc scharakteryzować to główne kryterium diagnozy klinicznej.
dzień 0

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Śledczy

  • Główny śledczy: Audrey Putoux, MD, Hospices Civils de Lyon

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

1 stycznia 2000

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

31 grudnia 2013

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

31 grudnia 2013

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 marca 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 marca 2020

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

24 marca 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

27 marca 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 marca 2020

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MARFAN_2020

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj