Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Classificatie van Ectopia Lentis bij het syndroom van Marfan in vijf graden van toenemende ernst

25 maart 2020 bijgewerkt door: Hospices Civils de Lyon
Het syndroom van Marfan wordt gekenmerkt door musculoskeletale manifestaties, hart- en vaatziekten en oogafwijkingen, in het bijzonder ectopia lentis. De diagnose hangt af van klinische evaluatie, familiegeschiedenis en moleculaire gegevens: mutatie in het fibrilline-1-gen (FBN1). Ectopia lentis is de meest voorkomende oculaire manifestatie bij het syndroom van Marfan met FBN1-mutatie en is relatief specifiek voor deze ziekte in combinatie met andere kenmerken. Klinische onderzoeken voor het identificeren van ectopia lentis zijn echter niet echt gecodificeerd. Het doel van deze studie is om een ​​5-graden classificatie van toenemende ernst voor ectopia lentis te beschrijven op basis van klinisch onderzoek en om de voorspellende waarde voor de vroege graden van ectopia lentis te evalueren om dit belangrijke klinische diagnosecriterium te helpen karakteriseren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

110

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Bron, Frankrijk
        • Hopital Femme Mere Enfant

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • VOLWASSEN
  • OUDER_ADULT
  • KIND

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

MFS-patiënt of familieleden van MFS-patiënten

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • MFS-patiënt, klinische diagnose volgens herziene Gentse criteria, bevestigd door FBN1-mutatie.
  • Familieleden van MFS-patiënten met geen van de klinische kenmerken van MFS en bij wie het testen op de familiale FBN1-mutatie negatief was.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten die geopereerd zijn aan ectopia lentis
  • Patiënten bij wie de dilatatie niet optimaal was.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met het syndroom van Marfan (MFS).
Patiënten met een klinische diagnose van MFS volgens de herziene Gentse criteria (ectopia lentis werd niet in aanmerking genomen voor de diagnose), bevestigd door FBN1-sequencing.
Ander: oogheelkundig onderzoek met behulp van een spleetlamp-biomicroscopie en een driespiegellens, standaardprocedure.
Pupildilatatie werd uitgevoerd met instillatie van tropicamide en fenylefrine. Het oogheelkundig onderzoek omvatte meting van de gezichtsscherpte, met behulp van een spleetlampbiomicroscopie om het voorste segment te analyseren en een lens met drie spiegels om de kwaliteit van de dilatatie te beoordelen, gevalideerd door de afwezigheid van pupilreflex, en om te zoeken naar ectopia lentis. Ectopia Lentis-graad wordt beoordeeld volgens de 5-graadsclassificatie.
Controleer patiënten
Familieleden van MFS-patiënten met geen van de klinische kenmerken van MFS en bij wie het testen op de familiale FBN1-mutatie negatief was.
Ander: oogheelkundig onderzoek met behulp van een spleetlamp-biomicroscopie en een driespiegellens, standaardprocedure.
Pupildilatatie werd uitgevoerd met instillatie van tropicamide en fenylefrine. Het oogheelkundig onderzoek omvatte meting van de gezichtsscherpte, met behulp van een spleetlampbiomicroscopie om het voorste segment te analyseren en een lens met drie spiegels om de kwaliteit van de dilatatie te beoordelen, gevalideerd door de afwezigheid van pupilreflex, en om te zoeken naar ectopia lentis. Ectopia Lentis-graad wordt beoordeeld volgens de 5-graadsclassificatie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ectopia lentis-meting
Tijdsspanne: dag 0
Ectopia lentis meting en classificatie in 5 stadia. Evaluatie van de voorspellende waarde van ectopia lentis, in vroege stadia, om deze belangrijke klinische diagnosecriteria te helpen karakteriseren.
dag 0

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Audrey Putoux, MD, Hospices Civils de Lyon

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

1 januari 2000

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

31 december 2013

Studie voltooiing (WERKELIJK)

31 december 2013

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 maart 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 maart 2020

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

24 maart 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

27 maart 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 maart 2020

Laatst geverifieerd

1 maart 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MARFAN_2020

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren