Clasificación de la ectopia lentis en el síndrome de Marfan en cinco grados de gravedad creciente
25 de marzo de 2020 actualizado por: Hospices Civils de Lyon
El síndrome de Marfan se caracteriza por manifestaciones musculoesqueléticas, enfermedades cardiovasculares y anomalías oculares, en particular ectopia lentis.
El diagnóstico depende de la evaluación clínica, antecedentes familiares y datos moleculares: mutación en el gen de la fibrilina-1 (FBN1).
La ectopia del cristalino es la manifestación ocular más común en el síndrome de Marfan con mutación FBN1 y es relativamente específica de esta enfermedad cuando se asocia con otras características.
Sin embargo, los exámenes clínicos para identificar la ectopia lentis realmente no han sido codificados.
El propósito de este estudio es describir una clasificación de 5 grados de gravedad creciente para la ectopia lentis basada en el examen clínico y evaluar el valor predictivo de los primeros grados de ectopia lentis para ayudar a caracterizar este importante criterio de diagnóstico clínico.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
110
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Bron, Francia
- Hopital Femme Mere Enfant
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Paciente con MFS o Familiares de pacientes con MFS
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente con SMF, diagnóstico clínico según criterios revisados de Ghent, confirmado por mutación FBN1.
- Familiares de pacientes con MFS sin ninguna de las características clínicas de MFS y en quienes las pruebas para la mutación familiar FBN1 fueron negativas.
Criterio de exclusión:
- Pacientes operados de ectopia lentis
- Pacientes para quienes la dilatación no fue óptima.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes con Síndrome de Marfan (SMF)
Pacientes que tenían un diagnóstico clínico de SMF según los criterios revisados de Ghent (no se tuvo en cuenta la ectopia lentis para el diagnóstico), confirmado por secuenciación FBN1.
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Se realizó dilatación pupilar con instilación de tropicamida y fenilefrina.
El examen oftalmológico incluyó la medición de la agudeza visual, utilizando una biomicroscopia con lámpara de hendidura para analizar el segmento anterior y una lente de tres espejos para apreciar la calidad de la dilatación validada por la ausencia de reflejo pupilar y buscar ectopia lentis.
El grado de ectopia lentis se evalúa según la clasificación de 5 grados.
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Pacientes controles
Familiares de pacientes con MFS sin ninguna de las características clínicas de MFS y en quienes las pruebas para la mutación familiar FBN1 fueron negativas.
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Se realizó dilatación pupilar con instilación de tropicamida y fenilefrina.
El examen oftalmológico incluyó la medición de la agudeza visual, utilizando una biomicroscopia con lámpara de hendidura para analizar el segmento anterior y una lente de tres espejos para apreciar la calidad de la dilatación validada por la ausencia de reflejo pupilar y buscar ectopia lentis.
El grado de ectopia lentis se evalúa según la clasificación de 5 grados.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Medición de la ectopia del cristalino
Periodo de tiempo: día 0
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Medición y clasificación de ectopia lentis en 5 etapas.
Evaluación del valor predictivo de la ectopia lentis, en etapas tempranas, para ayudar a caracterizar este importante criterio de diagnóstico clínico.
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día 0
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Audrey Putoux, MD, Hospices Civils de Lyon
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
1 de enero de 2000
Finalización primaria (ACTUAL)
31 de diciembre de 2013
Finalización del estudio (ACTUAL)
31 de diciembre de 2013
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
20 de marzo de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de marzo de 2020
Publicado por primera vez (ACTUAL)
24 de marzo de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
27 de marzo de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de marzo de 2020
Última verificación
1 de marzo de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Anomalías oculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedades óseas
- Enfermedades del cristalino
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías Múltiples
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Deformidades de las extremidades, congénitas
- Subluxación de lentes
- Síndrome
- Síndrome de Marfan
- Aracnodactilia
- Ectopia lentis
- Coristoma
Otros números de identificación del estudio
- MARFAN_2020
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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