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Classificando a ectopia lentis na síndrome de Marfan em cinco graus de gravidade crescente

25 de março de 2020 atualizado por: Hospices Civils de Lyon
A síndrome de Marfan é caracterizada por manifestações musculoesqueléticas, doenças cardiovasculares e anormalidades oculares, particularmente ectopia lentis. O diagnóstico depende da avaliação clínica, história familiar e dados moleculares: mutação no gene da fibrilina-1 (FBN1). A ectopia lentis é a manifestação ocular mais comum na síndrome de Marfan com mutação FBN1 e é relativamente específica desta doença quando associada a outras características. No entanto, os exames clínicos para identificar a ectopia lentis não foram realmente codificados. O objetivo deste estudo é descrever uma classificação de 5 graus de gravidade crescente para ectopia lentis com base no exame clínico e avaliar o valor preditivo para os graus iniciais de ectopia lentis, a fim de ajudar a caracterizar este principal critério de diagnóstico clínico.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

110

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Bron, França
        • Hopital Femme Mere Enfant

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • ADULTO
  • OLDER_ADULT
  • CRIANÇA

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Paciente com MFS ou parentes de pacientes com MFS

Descrição

Critério de inclusão:

  • Paciente MFS, diagnóstico clínico de acordo com os critérios revisados ​​de Ghent, confirmado por mutação FBN1.
  • Parentes de pacientes com MFS sem nenhuma das características clínicas da MFS e nos quais o teste para a mutação familiar FBN1 foi negativo.

Critério de exclusão:

  • Pacientes que fizeram cirurgia para ectopia lentis
  • Pacientes para os quais a dilatação não foi ideal.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes com Síndrome de Marfan (MFS)
Pacientes com diagnóstico clínico de MFS de acordo com os critérios revisados ​​de Ghent (não foi considerada ectopia lentis para o diagnóstico), confirmado por sequenciamento FBN1.
Outro: exames oftalmológicos com biomicroscopia de lâmpada de fenda e lente de três espelhos, procedimento padrão.
A dilatação pupilar foi realizada com instilação de tropicamida e fenilefrina. O exame oftalmológico incluiu aferição da acuidade visual, utilizando biomicroscopia de lâmpada de fenda para análise do segmento anterior e lente de três espelhos para avaliação da qualidade da dilatação validada pela ausência de reflexo pupilar e pesquisa de ectopia lentis. O grau de Ectopia Lentis é avaliado de acordo com a classificação de 5 graus.
Pacientes de controle
Parentes de pacientes com MFS sem nenhuma das características clínicas da MFS e nos quais o teste para a mutação familiar FBN1 foi negativo.
Outro: exames oftalmológicos com biomicroscopia de lâmpada de fenda e lente de três espelhos, procedimento padrão.
A dilatação pupilar foi realizada com instilação de tropicamida e fenilefrina. O exame oftalmológico incluiu aferição da acuidade visual, utilizando biomicroscopia de lâmpada de fenda para análise do segmento anterior e lente de três espelhos para avaliação da qualidade da dilatação validada pela ausência de reflexo pupilar e pesquisa de ectopia lentis. O grau de Ectopia Lentis é avaliado de acordo com a classificação de 5 graus.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Medição de ectopia lentis
Prazo: dia 0
Medição e classificação da ectopia lentis em 5 estágios. Avaliação do valor preditivo da ectopia lentis, em fases iniciais, para ajudar a caracterizar este importante critério de diagnóstico clínico.
dia 0

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Hospices Civils de Lyon

Investigadores

  • Investigador principal: Audrey Putoux, MD, Hospices Civils de Lyon

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (REAL)

1 de janeiro de 2000

Conclusão Primária (REAL)

31 de dezembro de 2013

Conclusão do estudo (REAL)

31 de dezembro de 2013

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

20 de março de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

20 de março de 2020

Primeira postagem (REAL)

24 de março de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

27 de março de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

25 de março de 2020

Última verificação

1 de março de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • MARFAN_2020

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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