Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Классификация эктопии хрусталика при синдроме Марфана на пять степеней возрастающей тяжести

25 марта 2020 г. обновлено: Hospices Civils de Lyon
Синдром Марфана характеризуется скелетно-мышечными проявлениями, сердечно-сосудистыми заболеваниями и глазными аномалиями, особенно эктопией хрусталика. Диагноз зависит от клинической оценки, семейного анамнеза и молекулярных данных: мутация в гене фибриллина-1 (FBN1). Эктопия хрусталика является наиболее частым глазным проявлением синдрома Марфана с мутацией FBN1 и относительно специфична для этого заболевания, когда связана с другими признаками. Однако клинические обследования для выявления эктопии хрусталика на самом деле не были систематизированы. Целью данного исследования является описание 5-ступенчатой ​​классификации возрастающей степени тяжести эктопии хрусталика на основе клинического обследования и оценка прогностического значения для ранних степеней эктопии хрусталика, чтобы помочь охарактеризовать этот основной критерий клинической диагностики.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

110

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • ВЗРОСЛЫЙ
  • OLDER_ADULT
  • РЕБЕНОК

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациент MFS или родственники пациентов MFS

Описание

Критерии включения:

  • Пациент MFS, клинический диагноз в соответствии с пересмотренными критериями Гента, подтвержденный мутацией FBN1.
  • Родственники пациентов с MFS без каких-либо клинических признаков MFS и у которых тестирование на семейную мутацию FBN1 было отрицательным.

Критерий исключения:

  • Пациенты, перенесшие операцию по поводу эктопии хрусталика
  • Пациенты, для которых дилатация не была оптимальной.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты с синдромом Марфана (MFS)
Пациенты, у которых был установлен клинический диагноз MFS в соответствии с пересмотренными Гентскими критериями (эктопия хрусталика не учитывалась при постановке диагноза), подтвержденный секвенированием FBN1.
Другой: офтальмологические исследования с использованием биомикроскопии с щелевой лампой и трехзеркальной линзой, стандартная процедура.
Расширение зрачков выполняли инстилляциями тропикамида и фенилэфрина. Офтальмологическое обследование включало измерение остроты зрения с использованием биомикроскопии с щелевой лампой для анализа переднего сегмента и трехзеркальной линзы для оценки качества дилатации, подтвержденной отсутствием зрачкового рефлекса, и для поиска эктопии хрусталика. Степень эктопии хрусталика оценивается по 5-балльной классификации.
Контрольные пациенты
Родственники пациентов с MFS без каких-либо клинических признаков MFS и у которых тестирование на семейную мутацию FBN1 было отрицательным.
Другой: офтальмологические исследования с использованием биомикроскопии с щелевой лампой и трехзеркальной линзой, стандартная процедура.
Расширение зрачков выполняли инстилляциями тропикамида и фенилэфрина. Офтальмологическое обследование включало измерение остроты зрения с использованием биомикроскопии с щелевой лампой для анализа переднего сегмента и трехзеркальной линзы для оценки качества дилатации, подтвержденной отсутствием зрачкового рефлекса, и для поиска эктопии хрусталика. Степень эктопии хрусталика оценивается по 5-балльной классификации.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Измерение эктопии хрусталика
Временное ограничение: день 0
Измерение эктопии хрусталика и классификация на 5 стадий. Оценка прогностического значения эктопии хрусталика на ранних стадиях, чтобы помочь охарактеризовать этот основной клинический критерий диагностики.
день 0

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hospices Civils de Lyon

Следователи

  • Главный следователь: Audrey Putoux, MD, Hospices Civils de Lyon

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 января 2000 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

31 декабря 2013 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

31 декабря 2013 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

20 марта 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

20 марта 2020 г.

Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

24 марта 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

27 марта 2020 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

25 марта 2020 г.

Последняя проверка

1 марта 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • MARFAN_2020

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться