Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klasifikace Ectopia Lentis u Marfanova syndromu do pěti stupňů vzrůstající závažnosti

25. března 2020 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon
Marfanův syndrom je charakterizován muskuloskeletálními projevy, kardiovaskulárním onemocněním a očními abnormalitami, zejména ectopia lentis. Diagnóza závisí na klinickém hodnocení, rodinné anamnéze a molekulárních datech: mutace v genu pro fibrillin-1 (FBN1). Ectopia lentis je nejčastějším očním projevem u Marfanova syndromu s mutací FBN1 a je pro toto onemocnění relativně specifická, pokud je spojena s jinými znaky. Klinická vyšetření pro identifikaci ectopia lentis však ve skutečnosti nebyla kodifikována. Účelem této studie je popsat 5stupňovou klasifikaci zvyšující se závažnosti ektopie lentis na základě klinického vyšetření a vyhodnotit prediktivní hodnotu pro časné stupně ektopie lentis, aby bylo možné charakterizovat toto hlavní klinické diagnostické kritérium.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

110

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Bron, Francie
        • Hopital Femme Mere Enfant

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacient s MFS nebo Příbuzní pacientů s MFS

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient s MFS, klinická diagnóza podle revidovaných gentských kritérií, potvrzená mutací FBN1.
  • Příbuzní pacientů s MFS bez klinických příznaků MFS, u kterých bylo testování na familiární mutaci FBN1 negativní.

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti, kteří podstoupili operaci ektopie lentis
  • Pacienti, pro které nebyla dilatace optimální.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s Marfanovým syndromem (MFS).
Pacienti, kteří měli klinickou diagnózu MFS podle revidovaných gentských kritérií (ektopie lentis nebyla brána v úvahu pro diagnózu), potvrzená sekvenováním FBN1.
Jiný: oftalmologická vyšetření biomikroskopií se štěrbinovou lampou a třízrcadlovou čočkou, standardní postup.
Dilatace zornic byla provedena instilací tropikamidu a fenylefrinu. Oftalmologické vyšetření zahrnovalo měření zrakové ostrosti pomocí biomikroskopie se štěrbinovou lampou k analýze předního segmentu a třízrcadlové čočky k posouzení kvality dilatace potvrzené absencí pupilárního reflexu a k hledání ectopia lentis. Stupeň Ectopia Lentis se hodnotí podle 5stupňové klasifikace.
Kontrolujte pacienty
Příbuzní pacientů s MFS bez klinických příznaků MFS, u kterých bylo testování na familiární mutaci FBN1 negativní.
Jiný: oftalmologická vyšetření biomikroskopií se štěrbinovou lampou a třízrcadlovou čočkou, standardní postup.
Dilatace zornic byla provedena instilací tropikamidu a fenylefrinu. Oftalmologické vyšetření zahrnovalo měření zrakové ostrosti pomocí biomikroskopie se štěrbinovou lampou k analýze předního segmentu a třízrcadlové čočky k posouzení kvality dilatace potvrzené absencí pupilárního reflexu a k hledání ectopia lentis. Stupeň Ectopia Lentis se hodnotí podle 5stupňové klasifikace.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Měření ektopie lentis
Časové okno: den 0
Ectopia lentis měření a klasifikace do 5-ti stupňů. Hodnocení prediktivní hodnoty ectopia lentis v časných stádiích, aby se pomohlo charakterizovat toto hlavní klinické diagnostické kritérium.
den 0

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Audrey Putoux, MD, Hospices Civils De Lyon

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

1. ledna 2000

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

31. prosince 2013

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

31. prosince 2013

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. března 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. března 2020

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

24. března 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

27. března 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. března 2020

Naposledy ověřeno

1. března 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • MARFAN_2020

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Marfanův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Gambia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit