Ectopia Lentiksen luokittelu Marfanin oireyhtymässä viiteen lisääntyvään vakavuusasteeseen
keskiviikko 25. maaliskuuta 2020 päivittänyt: Hospices Civils de Lyon
Marfanin oireyhtymälle on tunnusomaista tuki- ja liikuntaelimistön ilmenemismuodot, sydän- ja verisuonitaudit ja silmän poikkeavuudet, erityisesti ectopia lentis.
Diagnoosi riippuu kliinisestä arvioinnista, sukuhistoriasta ja molekyylitiedoista: fibrilliini-1-geenin (FBN1) mutaatiosta.
Ectopia lentis on yleisin silmän ilmentymä Marfanin oireyhtymässä, jossa on FBN1-mutaatio, ja se on suhteellisen spesifinen tälle taudille, kun siihen liittyy muita ominaisuuksia.
Kliinisiä tutkimuksia ectopia lentiksen tunnistamiseksi ei kuitenkaan ole varsinaisesti kodifioitu.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kuvata kliiniseen tutkimukseen perustuva ectopia lentiksen lisääntyvän vaikeusasteen 5-asteinen luokittelu ja arvioida ectopia lentiksen varhaisten asteiden ennustearvoa, jotta voidaan karakterisoida tämä tärkeä kliininen diagnoosikriteeri.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
110
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Bron, Ranska
- Hopital Femme Mere Enfant
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
MFS-potilas tai MFS-potilaiden sukulaiset
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- MFS-potilas, kliininen diagnoosi tarkistettujen Gentin kriteerien mukaan, vahvistettu FBN1-mutaatiolla.
- Sellaisten MFS-potilaiden sukulaiset, joilla ei ollut mitään MFS:n kliinisistä piirteistä ja joiden familiaalisen FBN1-mutaation testi oli negatiivinen.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joille tehtiin ectopia lentis -leikkaus
- Potilaat, joille laajentuminen ei ollut optimaalinen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Marfanin oireyhtymää (MFS) sairastavat potilaat
Potilaat, joilla oli MFS:n kliininen diagnoosi tarkistettujen Gentin kriteerien mukaan (ectopia lentis ei otettu huomioon diagnoosissa), vahvistettiin FBN1-sekvensoinnilla.
|
Pupillien laajennus suoritettiin tiputtamalla tropikamidia ja fenyyliefriiniä.
Oftalmologiseen tutkimukseen sisältyi näöntarkkuuden mittaus, rakolampun biomikroskopia anteriorisen segmentin analysointiin ja kolmipeililinssillä, jotta voidaan arvioida pupillirefleksin puuttumisen perusteella vahvistetun laajentumisen laatua ja etsiä ectopia lentis.
Ectopia Lentis -luokka arvioidaan 5-luokan luokituksen mukaan.
|
|
Hallitse potilaita
Sellaisten MFS-potilaiden sukulaiset, joilla ei ollut mitään MFS:n kliinisistä piirteistä ja joiden familiaalisen FBN1-mutaation testi oli negatiivinen.
|
Pupillien laajennus suoritettiin tiputtamalla tropikamidia ja fenyyliefriiniä.
Oftalmologiseen tutkimukseen sisältyi näöntarkkuuden mittaus, rakolampun biomikroskopia anteriorisen segmentin analysointiin ja kolmipeililinssillä, jotta voidaan arvioida pupillirefleksin puuttumisen perusteella vahvistetun laajentumisen laatua ja etsiä ectopia lentis.
Ectopia Lentis -luokka arvioidaan 5-luokan luokituksen mukaan.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ectopia lentis mittaus
Aikaikkuna: päivä 0
|
Ectopia lentis mittaus ja luokitus 5-vaiheeseen.
Ectopia lentiksen ennustusarvon arviointi varhaisessa vaiheessa, jotta voidaan karakterisoida tämä tärkeä kliininen diagnoosikriteeri.
|
päivä 0
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Audrey Putoux, MD, Hospices Civils de Lyon
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Lauantai 1. tammikuuta 2000
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Tiistai 31. joulukuuta 2013
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Tiistai 31. joulukuuta 2013
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 20. maaliskuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 20. maaliskuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Tiistai 24. maaliskuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Perjantai 27. maaliskuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 25. maaliskuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Sydänsairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Silmäsairaudet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Epänormaalit silmät
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Sidekudostaudit
- Patologiset tilat, anatomiset
- Luun sairaudet
- Linssin sairaudet
- Sydänvika, synnynnäinen
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Luusairaudet, kehitys
- Raajojen epämuodostumat, synnynnäiset
- Linssin subluksaatio
- Oireyhtymä
- Marfanin oireyhtymä
- Arachnodactyly
- Ectopia Lentis
- Choristoma
Muut tutkimustunnusnumerot
- MARFAN_2020
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .