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Classificazione di Ectopia Lentis nella sindrome di Marfan in cinque gradi di gravità crescente

25 marzo 2020 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon
La sindrome di Marfan è caratterizzata da manifestazioni muscoloscheletriche, malattie cardiovascolari e anomalie oculari, in particolare ectopia lentis. La diagnosi dipende dalla valutazione clinica, dalla storia familiare e dai dati molecolari: mutazione nel gene della fibrillina-1 (FBN1). L'ectopia lentis è la manifestazione oculare più comune nella sindrome di Marfan con mutazione FBN1 ed è relativamente specifica per questa malattia se associata ad altre caratteristiche. Tuttavia, gli esami clinici per identificare l'ectopia lentis non sono stati realmente codificati. Lo scopo di questo studio è descrivere una classificazione a 5 gradi di gravità crescente per l'ectopia lentis basata sull'esame clinico e valutare il valore predittivo per i primi gradi di ectopia lentis al fine di aiutare a caratterizzare questo importante criterio di diagnosi clinica.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

110

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bron, Francia
        • Hopital Femme Mere Enfant

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Paziente MFS o Parenti di pazienti MFS

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente MFS, diagnosi clinica secondo i criteri di Ghent rivisti, confermata dalla mutazione FBN1.
  • Parenti di pazienti con MFS senza nessuna delle caratteristiche cliniche di MFS e nei quali il test per la mutazione familiare di FBN1 è risultato negativo.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti sottoposti a intervento chirurgico per ectopia lentis
  • Pazienti per i quali la dilatazione non era ottimale.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con sindrome di Marfan (MFS).
Pazienti con diagnosi clinica di MFS secondo i criteri di Ghent rivisti (ectopia lentis non è stata presa in considerazione per la diagnosi), confermata dal sequenziamento FBN1.
Altro: esami oftalmologici mediante biomicroscopia con lampada a fessura e lente a tre specchi, procedura standard.
La dilatazione pupillare è stata eseguita con instillazione di tropicamide e fenilefrina. L'esame oftalmologico comprendeva la misurazione dell'acuità visiva, utilizzando una biomicroscopia con lampada a fessura per analizzare il segmento anteriore e una lente a tre specchi per apprezzare la qualità della dilatazione convalidata dall'assenza di riflesso pupillare e per ricercare l'ectopia lentis. Il grado Ectopia Lentis viene valutato secondo la classificazione a 5 gradi.
Controllare i pazienti
Parenti di pazienti con MFS senza nessuna delle caratteristiche cliniche di MFS e nei quali il test per la mutazione familiare di FBN1 è risultato negativo.
Altro: esami oftalmologici mediante biomicroscopia con lampada a fessura e lente a tre specchi, procedura standard.
La dilatazione pupillare è stata eseguita con instillazione di tropicamide e fenilefrina. L'esame oftalmologico comprendeva la misurazione dell'acuità visiva, utilizzando una biomicroscopia con lampada a fessura per analizzare il segmento anteriore e una lente a tre specchi per apprezzare la qualità della dilatazione convalidata dall'assenza di riflesso pupillare e per ricercare l'ectopia lentis. Il grado Ectopia Lentis viene valutato secondo la classificazione a 5 gradi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Misurazione dell'ectopia lentis
Lasso di tempo: giorno 0
Ectopia lentis misurazione e classificazione in 5 stadi. Valutazione del valore predittivo dell'ectopia lentis, nelle fasi iniziali, al fine di aiutare a caratterizzare questo importante criterio diagnostico clinico.
giorno 0

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Investigatori

  • Investigatore principale: Audrey Putoux, MD, Hospices Civils de Lyon

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

1 gennaio 2000

Completamento primario (EFFETTIVO)

31 dicembre 2013

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

31 dicembre 2013

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 marzo 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 marzo 2020

Primo Inserito (EFFETTIVO)

24 marzo 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

27 marzo 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 marzo 2020

Ultimo verificato

1 marzo 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MARFAN_2020

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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