Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klassificering af Ectopia Lentis i Marfans syndrom i fem grader af stigende sværhedsgrad

25. marts 2020 opdateret af: Hospices Civils de Lyon
Marfans syndrom er karakteriseret ved muskuloskeletale manifestationer, hjerte-kar-sygdomme og okulære abnormiteter, især ectopia lentis. Diagnose afhænger af klinisk evaluering, familiehistorie og molekylære data: mutation i fibrillin-1-genet (FBN1). Ectopia lentis er den mest almindelige okulære manifestation i Marfans syndrom med FBN1-mutation og er relativt specifik for denne sygdom, når den er forbundet med andre funktioner. Imidlertid er kliniske undersøgelser til identifikation af ectopia lentis ikke rigtig blevet kodificeret. Formålet med denne undersøgelse er at beskrive en 5-grads klassificering af stigende sværhedsgrad for ectopia lentis baseret på klinisk undersøgelse og at evaluere den prædiktive værdi for de tidlige grader af ectopia lentis for at hjælpe med at karakterisere dette vigtige kliniske diagnosekriterium.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

110

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bron, Frankrig
        • Hopital Femme Mere Enfant

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

MFS-patient eller pårørende til MFS-patienter

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • MFS-patient, klinisk diagnose i henhold til reviderede Gent-kriterier, bekræftet af FBN1-mutation.
  • Slægtninge til MFS-patienter uden nogen af ​​de kliniske træk ved MFS, og hvor testning for den familiære FBN1-mutation var negativ.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der blev opereret for ectopia lentis
  • Patienter, for hvem dilatation ikke var optimal.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Marfan Syndrom (MFS) patienter
Patienter, der havde en klinisk diagnose af MFS i henhold til de reviderede Gent-kriterier (ectopia lentis blev ikke taget i betragtning ved diagnosen), bekræftet af FBN1-sekventering.
Andet: oftalmologiske undersøgelser ved hjælp af spaltelampe biomikroskopi og en tre-spejl linse, standard procedure.
Pupildilatation blev udført med inddrypning af tropicamid og phenylephrin. Den oftalmologiske undersøgelse omfattede måling af synsskarphed, ved hjælp af en spaltelampebiomikroskopi til at analysere det forreste segment og en linse med tre spejl for at vurdere kvaliteten af ​​dilatationen valideret af fraværet af pupilrefleks og for at søge efter ectopia lentis. Ectopia Lentis karakter bedømmes efter 5-grads klassifikationen.
Kontroller patienter
Slægtninge til MFS-patienter uden nogen af ​​de kliniske træk ved MFS, og hvor testning for den familiære FBN1-mutation var negativ.
Andet: oftalmologiske undersøgelser ved hjælp af spaltelampe biomikroskopi og en tre-spejl linse, standard procedure.
Pupildilatation blev udført med inddrypning af tropicamid og phenylephrin. Den oftalmologiske undersøgelse omfattede måling af synsskarphed, ved hjælp af en spaltelampebiomikroskopi til at analysere det forreste segment og en linse med tre spejl for at vurdere kvaliteten af ​​dilatationen valideret af fraværet af pupilrefleks og for at søge efter ectopia lentis. Ectopia Lentis karakter bedømmes efter 5-grads klassifikationen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ectopia lentis måling
Tidsramme: dag 0
Ectopia lentis måling og klassificering i 5 trin. Evaluering af den prædiktive værdi af ectopia lentis, på tidlige stadier, for at hjælpe med at karakterisere dette vigtige kliniske diagnosekriterie.
dag 0

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Audrey Putoux, MD, Hospices Civils de Lyon

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. januar 2000

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

31. december 2013

Studieafslutning (FAKTISKE)

31. december 2013

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. marts 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. marts 2020

Først opslået (FAKTISKE)

24. marts 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

27. marts 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. marts 2020

Sidst verificeret

1. marts 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MARFAN_2020

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Marfan syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Serbia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner