ハンチントン病遺伝子拡大キャリア (HDGEC) の自然史研究 - SHIELD HD (SHIELD HD)
2022年9月21日 更新者：CHDI Foundation, Inc.
プロドローマルおよびマニフェスト ハンチントン病遺伝子拡張キャリア (HDGEC) の自然史研究 - SHIELD HD
SHIELD HD は、HD の自然史と、変異ハンチンチン (HTT) におけるシトシン - アデニン - グアニン (CAG) リピート数の調節に関連するバイオマーカーを評価するための、国際的、マルチサイト、前向き、縦断的なコホート自然史研究です。遺伝子。
約 60 人の患者が試験に登録され、北米とヨーロッパの臨床施設で最大 24 か月間追跡されます。
この研究の結果は、将来の介入治療試験の評価に役立ちます。
調査の概要
状態
積極的、募集していない
条件
詳細な説明
この研究の理論的根拠は、疾患のさまざまな段階で HDGEC の体細胞不安定性および DNA 損傷応答遺伝子に関連する長期的な情報を取得することです。
疾患進行の確立された評価も記録される。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
70
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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San Diego、California、アメリカ、920161
- University of California, San Diego (UCSD)
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Colorado
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Englewood、Colorado、アメリカ、80113
- Rocky Mountain Movement Disorders Center
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02215
- Beth Israel Deaconess
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University
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Washington
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Spokane、Washington、アメリカ、99202
- Inland Northwest Research
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London、イギリス
- University College London - Institute of Neurology & The National Hospital for Neurology and Neurosurgery
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Ontario
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Toronto、Ontario、カナダ
- North York General Hospital
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Toronto、Ontario、カナダ、M3B 257
- Centre for Movement Disorders
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Muenster、ドイツ
- George-Huntington-Institut (GHI)
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Paris、フランス、75013
- ICM - Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～63年 (アダルト)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ハンチントン病 (HD)、直接 DNA 検査によって遺伝的に確認され、以前に取得したか、スクリーニングで実施
説明
主な採用基準
以下の基準をすべて満たす患者は、研究に参加する資格があります。
- 研究の目的と手順を理解する能力
- -HTT遺伝子のCAGリピート長が39以上であると定義される、直接DNA検査による遺伝的に確認された疾患の記録
- -MRIスキャンを受けて耐える能力
- 採血や腰椎穿刺に耐える能力
主な除外基準
以下の基準のいずれかを満たす患者は、研究への参加から除外されます。
- -重度の舞踏病や認知症を含む、ペンと紙、タブレット、または調査官が決定したコンピューターベースのタスクを書くことまたは実行することを妨げるあらゆる状態
- -スクリーニング前30日以内の治験薬による治療、または治験薬の半減期の5以内のいずれか長い方
- -遺伝子治療または細胞移植またはその他の実験的な脳手術の歴史
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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DDR遺伝子発現
時間枠：2年
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デオキシリボ核酸 (DNA) 損傷修復 (DDR) 遺伝子発現をアクセス可能な生体液と疾患の軌跡で評価し、確立された新しいバイオマーカーと臨床転帰を求めます。
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2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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疾患進行のバイオマーカーの変化率を比較
時間枠：2年
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さまざまな結果とシトシン アデニン グアニン (CAG) 年齢積 (CAP) スコアの変化率を比較します。
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2年
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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検討すべき追加のバイオマーカー
時間枠：2年
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この研究の探索的目的は決定される予定であり、CSF、血漿、および全血に存在する追加のバイオマーカーの検査が含まれる可能性があります。これには、変異 HTT (mHTT) タンパク質、サイトカインなど、および臨床マーカーが含まれますが、これらに限定されません。進行の。
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年5月19日
一次修了 (予期された)
2023年4月1日
研究の完了 (予期された)
2023年4月1日
試験登録日
最初に提出
2020年5月20日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年5月22日
最初の投稿 (実際)
2020年5月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年9月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年9月21日
最終確認日
2022年9月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。