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Étude d'histoire naturelle chez les porteurs d'expansion génique de la maladie de Huntington (HDGEC) - SHIELD HD (SHIELD HD)

21 septembre 2022 mis à jour par: CHDI Foundation, Inc.

Étude de l'histoire naturelle des porteurs prodromiques et manifestes de l'expansion génétique de la maladie de Huntington (HDGEC) - SHIELD HD

SHIELD HD est une étude d'histoire naturelle de cohorte internationale, multisite, prospective et longitudinale visant à évaluer l'histoire naturelle de la MH et de ses biomarqueurs associés à la modulation du nombre de répétitions de la cytosine-adénine-guanine (CAG) dans la huntingtine mutante (HTT) gène.

Environ 60 patients seront inscrits à l'étude et suivis jusqu'à 24 mois sur des sites cliniques en Amérique du Nord et en Europe.

Les résultats de cette étude éclaireront les évaluations d'un futur essai de traitement interventionnel.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Description détaillée

La raison d'être de cette étude est d'obtenir des informations longitudinales liées à l'instabilité somatique et aux gènes de réponse aux dommages de l'ADN dans les HDGEC à différents stades de la maladie. Les évaluations établies de la progression de la maladie seront également enregistrées.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

70

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Muenster, Allemagne
        • George-Huntington-Institut (GHI)
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada
        • North York General Hospital
      • Toronto, Ontario, Canada, M3B 257
        • Centre for Movement Disorders
  • France
      • Paris, France, 75013
        • ICM - Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni
        • University College London - Institute of Neurology & The National Hospital for Neurology and Neurosurgery
  • États-Unis
    • California
      • San Diego, California, États-Unis, 920161
        • University of California, San Diego (UCSD)
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, États-Unis, 80113
        • Rocky Mountain Movement Disorders Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02215
        • Beth Israel Deaconess
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10032
        • Columbia University
    • Washington
      • Spokane, Washington, États-Unis, 99202
        • Inland Northwest Research

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 63 ans (ADULTE)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Maladie de Huntington (HD), confirmée génétiquement par test ADN direct, soit obtenue précédemment, soit effectuée lors du dépistage

La description

Critères d'inclusion clés

Les patients qui répondent à tous les critères suivants seront éligibles pour participer à l'étude :

  1. Capacité à comprendre les objectifs et les procédures de l'étude
  2. Documentation d'une maladie génétiquement confirmée par test ADN direct, définie comme une longueur de répétition CAG ≥ 39 dans le gène HTT
  3. Capacité à subir et à tolérer des examens IRM
  4. Capacité à tolérer les prises de sang et les ponctions lombaires

Principaux critères d'exclusion

Les patients qui répondent à l'un des critères suivants seront exclus de la participation à l'étude :

  1. Toute condition, y compris la chorée grave et la démence, qui empêcherait d'écrire ou d'effectuer des tâches avec un stylo et du papier, une tablette ou un ordinateur, comme déterminé par l'enquêteur
  2. Traitement avec un médicament expérimental dans les 30 jours précédant le dépistage ou dans les 5 demi-vies du médicament expérimental, selon la plus longue des deux
  3. Antécédents de thérapie génique ou de transplantation cellulaire ou de toute autre chirurgie cérébrale expérimentale

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Expression du gène DDR
Délai: 2 années
Évaluer l'expression des gènes de réparation des dommages de l'acide désoxyribonucléique (ADN) (DDR) dans les biofluides accessibles et les trajectoires de la maladie pour les biomarqueurs établis et nouveaux et les résultats cliniques.
2 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Comparer les taux de changement des biomarqueurs pour la progression de la maladie
Délai: 2 années
Comparer les taux de changement pour différents résultats et les scores du produit de l'âge (CAP) de la cytosine adénine guanine (CAG).
2 années

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Biomarqueurs supplémentaires à examiner
Délai: 2 années
Les objectifs exploratoires de cette étude doivent être déterminés et peuvent inclure l'examen de biomarqueurs supplémentaires présents dans le LCR, le plasma et le sang total, y compris, mais sans s'y limiter, la protéine mutante HTT (mHTT), les cytokines et autres, ainsi que des marqueurs cliniques. de progression.
2 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

CHDI Foundation, Inc.

Collaborateurs

Medpace, Inc.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Anne Rosser, PhD FRCP, Cardiff University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

19 mai 2020

Achèvement primaire (ANTICIPÉ)

1 avril 2023

Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)

1 avril 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 mai 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 mai 2020

Première publication (RÉEL)

28 mai 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

23 septembre 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 septembre 2022

Dernière vérification

1 septembre 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • TTX N1

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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