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Estudo de história natural em portadores de expansão gênica da doença de Huntington (HDGECs) - SHIELD HD (SHIELD HD)

21 de setembro de 2022 atualizado por: CHDI Foundation, Inc.

Estudo de história natural em portadores de expansão gênica prodrômica e manifesta da doença de Huntington (HDGECs) - SHIELD HD

SHIELD HD é um estudo de história natural de coorte longitudinal, prospectivo, multissítio internacional para avaliar a história natural da DH e seus biomarcadores que estão associados à modulação do número de repetições de citosina-adenina-guanina (CAG) no mutante Huntingtina (HTT) gene.

Aproximadamente 60 pacientes serão incluídos no estudo e acompanhados por até 24 meses em centros clínicos na América do Norte e Europa.

Os resultados deste estudo irão informar as avaliações para um futuro ensaio de tratamento intervencionista.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Descrição detalhada

A justificativa para este estudo é obter informações longitudinais relacionadas à Instabilidade Somática e genes de resposta a danos no DNA em HDGECs em vários estágios da doença. As avaliações estabelecidas da progressão da doença também serão registradas.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

70

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Muenster, Alemanha
        • George-Huntington-Institut (GHI)
  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá
        • North York General Hospital
      • Toronto, Ontario, Canadá, M3B 257
        • Centre for Movement Disorders
  • Estados Unidos
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 920161
        • University of California, San Diego (UCSD)
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Estados Unidos, 80113
        • Rocky Mountain Movement Disorders Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
        • Beth Israel Deaconess
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Columbia University
    • Washington
      • Spokane, Washington, Estados Unidos, 99202
        • Inland Northwest Research
  • França
      • Paris, França, 75013
        • ICM - Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • University College London - Institute of Neurology & The National Hospital for Neurology and Neurosurgery

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 63 anos (ADULTO)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Doença de Huntington (HD), geneticamente confirmada por teste direto de DNA, obtido previamente ou realizado na Triagem

Descrição

Principais Critérios de Inclusão

Os pacientes que atenderem a todos os critérios a seguir serão elegíveis para participar do estudo:

  1. Capacidade de compreender os objetivos e procedimentos do estudo
  2. Documentação de doença geneticamente confirmada por teste direto de DNA, definida como um comprimento de repetição CAG ≥39 no gene HTT
  3. Capacidade de se submeter e tolerar exames de ressonância magnética
  4. Capacidade de tolerar coletas de sangue e punções lombares

Critérios de Exclusão de Chave

Os pacientes que atenderem a qualquer um dos seguintes critérios serão excluídos da participação no estudo:

  1. Quaisquer condições, incluindo coreia grave e demência, que impediriam escrever ou executar tarefas com caneta e papel, tablet ou computador, conforme determinado pelo Investigador
  2. Tratamento com um medicamento experimental dentro de 30 dias antes da triagem ou dentro de 5 meias-vidas do medicamento experimental, o que for mais longo
  3. História de terapia genética ou transplante de células ou qualquer outra cirurgia cerebral experimental

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Expressão do gene DDR
Prazo: 2 anos
Avaliar a expressão do gene de reparo de danos (DDR) do ácido desoxirribonucleico (DNA) em biofluidos acessíveis e trajetórias de doenças para biomarcadores estabelecidos e novos e resultados clínicos.
2 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Comparar taxas de alteração em biomarcadores para progressão da doença
Prazo: 2 anos
Comparar as taxas de alteração para diferentes resultados e pontuações do produto de idade (CAP) citosina adenina guanina (CAG).
2 anos

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Biomarcadores adicionais a serem examinados
Prazo: 2 anos
Os objetivos exploratórios deste estudo devem ser determinados e podem incluir o exame de biomarcadores adicionais presentes no LCR, plasma e sangue total, incluindo, entre outros, proteína HTT mutante (mHTT), citocinas e outros, bem como marcadores clínicos de progressão.
2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

CHDI Foundation, Inc.

Colaboradores

Medpace, Inc.

Investigadores

  • Investigador principal: Anne Rosser, PhD FRCP, Cardiff University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (REAL)

19 de maio de 2020

Conclusão Primária (ANTECIPADO)

1 de abril de 2023

Conclusão do estudo (ANTECIPADO)

1 de abril de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

20 de maio de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

22 de maio de 2020

Primeira postagem (REAL)

28 de maio de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

23 de setembro de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

21 de setembro de 2022

Última verificação

1 de setembro de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • TTX N1

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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