Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse i Huntington Disease Gene Expansion Carriers (HDGEC'er) - SHIELD HD (SHIELD HD)

21. september 2022 opdateret af: CHDI Foundation, Inc.

Naturhistorisk undersøgelse i prodromale og manifeste genudvidelsesbærere fra Huntington-sygdom (HDGEC'er) - SHIELD HD

SHIELD HD er et internationalt, multisite, prospektivt, longitudinalt kohorte-naturhistorisk studie for at vurdere HD-naturhistorien og dets biomarkører, der er forbundet med modulering af antallet af cytosin-adenin-guanin (CAG)-gentagelser i mutanten Huntingtin (HTT) gen.

Ca. 60 patienter vil blive tilmeldt undersøgelsen og følges i op til 24 måneder på kliniske steder i Nordamerika og Europa.

Resultaterne af denne undersøgelse vil danne grundlag for vurderinger til et fremtidigt interventionelt behandlingsforsøg.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Begrundelsen for denne undersøgelse er at opnå longitudinel information relateret til somatisk ustabilitet og DNA-skaderesponsgener i HDGEC'er på forskellige stadier af sygdommen. Etablerede vurderinger af sygdomsprogression vil også blive registreret.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

70

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada
        • North York General Hospital
      • Toronto, Ontario, Canada, M3B 257
        • Centre for Movement Disorders
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige
        • University College London - Institute of Neurology & The National Hospital for Neurology and Neurosurgery
  • Forenede Stater
    • California
      • San Diego, California, Forenede Stater, 920161
        • University of California, San Diego (UCSD)
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Forenede Stater, 80113
        • Rocky Mountain Movement Disorders Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02215
        • Beth Israel Deaconess
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Columbia University
    • Washington
      • Spokane, Washington, Forenede Stater, 99202
        • Inland Northwest Research
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • ICM - Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
  • Tyskland
      • Muenster, Tyskland
        • George-Huntington-Institut (GHI)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 63 år (VOKSEN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Huntingtons sygdom (HD), genetisk bekræftet ved direkte DNA-test, enten opnået tidligere eller udført ved screening

Beskrivelse

Nøgleinklusionskriterier

Patienter, der opfylder alle følgende kriterier, vil være berettiget til at deltage i undersøgelsen:

  1. Evne til at forstå undersøgelsens mål og procedurer
  2. Dokumentation af genetisk bekræftet sygdom ved direkte DNA-test, defineret som en CAG-gentagelseslængde ≥39 i HTT-genet
  3. Evne til at gennemgå og tolerere MR-scanninger
  4. Evne til at tolerere blodudtrækninger og lumbale punkteringer

Nøgleudelukkelseskriterier

Patienter, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i undersøgelsen:

  1. Enhver tilstand, herunder svær chorea og demens, der ville forhindre enten at skrive eller udføre pen og papir, tablet- eller computerbaserede opgaver som bestemt af efterforskeren
  2. Behandling med et forsøgslægemiddel inden for 30 dage før screening eller inden for 5 halveringstider af forsøgslægemidlet, alt efter hvad der er længst
  3. Historie om genterapi eller celletransplantation eller enhver anden eksperimentel hjernekirurgi

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
DDR-genekspression
Tidsramme: 2 år
At vurdere deoxyribonukleinsyre (DNA) skadereparation (DDR) genekspression i tilgængelige biovæsker og sygdomsbaner for etablerede og nye biomarkører og kliniske resultater.
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammenlign ændringer i biomarkører for sygdomsprogression
Tidsramme: 2 år
At sammenligne ændringshastighederne for forskellige resultater og score for cytosin adenin guanin (CAG) aldersprodukt (CAP).
2 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Yderligere biomarkører skal undersøges
Tidsramme: 2 år
De eksplorative mål for denne undersøgelse skal fastlægges og kan omfatte undersøgelse af yderligere biomarkører til stede i CSF, plasma og fuldblod, herunder men ikke begrænset til mutant HTT (mHTT) protein, cytokiner og andre, samt kliniske markører af progression.
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

CHDI Foundation, Inc.

Samarbejdspartnere

Medpace, Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Anne Rosser, PhD FRCP, Cardiff University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

19. maj 2020

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

1. april 2023

Studieafslutning (FORVENTET)

1. april 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. maj 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. maj 2020

Først opslået (FAKTISKE)

28. maj 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

23. september 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. september 2022

Sidst verificeret

1. september 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • TTX N1

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Huntingtons sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Lithuania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner