Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnontieteellinen tutkimus Huntingtonin taudin geenien laajenemisen kantajista (HDGEC) – SHIELD HD (SHIELD HD)

keskiviikko 21. syyskuuta 2022 päivittänyt: CHDI Foundation, Inc.

Luonnonhistoriallinen tutkimus prodromaalisissa ja ilmeisissä Huntingtonin taudin geenien laajenemisen kantajissa (HDGEC) – SHIELD HD

SHIELD HD on kansainvälinen, monipaikkainen, prospektiivinen, pitkittäinen kohorttiluonnonhistoriallinen tutkimus, jossa arvioidaan HD:n ja sen biomarkkerien luonnollista historiaa, jotka liittyvät sytosiini-adeniini-guaniini (CAG) -toistojen määrän modulaatioon mutantti Huntingtinissa (HTT). geeni.

Noin 60 potilasta otetaan mukaan tutkimukseen, ja heitä seurataan jopa 24 kuukauden ajan kliinisissä paikoissa Pohjois-Amerikassa ja Euroopassa.

Tämän tutkimuksen tulokset auttavat arvioitaessa tulevaa interventiohoitotutkimusta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän tutkimuksen perusteena on saada pitkittäistietoa somaattisen epävakauden ja DNA-vauriovasteen geeneistä HDGEC:issä taudin eri vaiheissa. Myös vakiintuneet arviot taudin etenemisestä kirjataan.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

70

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada
        • North York General Hospital
      • Toronto, Ontario, Kanada, M3B 257
        • Centre for Movement Disorders
  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75013
        • ICM - Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
  • Saksa
      • Muenster, Saksa
        • George-Huntington-Institut (GHI)
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • University College London - Institute of Neurology & The National Hospital for Neurology and Neurosurgery
  • Yhdysvallat
    • California
      • San Diego, California, Yhdysvallat, 920161
        • University of California, San Diego (UCSD)
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Yhdysvallat, 80113
        • Rocky Mountain Movement Disorders Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02215
        • Beth Israel Deaconess
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Columbia University
    • Washington
      • Spokane, Washington, Yhdysvallat, 99202
        • Inland Northwest Research

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 63 vuotta (AIKUINEN)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Huntingtonin tauti (HD), geneettisesti vahvistettu suoralla DNA-testillä, joko saatu aiemmin tai suoritettu seulonnassa

Kuvaus

Keskeiset sisällyttämiskriteerit

Potilaat, jotka täyttävät kaikki seuraavat kriteerit, voivat osallistua tutkimukseen:

  1. Kyky ymmärtää opintojen tavoitteet ja menettelytavat
  2. Geneettisesti vahvistetun sairauden dokumentointi suoralla DNA-testauksella, joka määritellään CAG-toiston pituudeksi ≥39 HTT-geenissä
  3. Kyky suorittaa ja sietää MRI-skannauksia
  4. Kyky sietää verenottoa ja lannepisteitä

Keskeiset poissulkemiskriteerit

Potilaat, jotka täyttävät jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois tutkimuksesta:

  1. Kaikki sairaudet, mukaan lukien vakava korea ja dementia, jotka estäisivät kirjoittamisen tai kynän ja paperin, tabletin tai tietokonepohjaisten tehtävien suorittamisen tutkijan määrittämien
  2. Hoito tutkimuslääkkeellä 30 päivän sisällä ennen seulontaa tai 5 puoliintumisajan sisällä tutkimuslääkkeestä sen mukaan kumpi on pidempi
  3. Geeniterapian tai solunsiirron tai muun kokeellisen aivoleikkauksen historia

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
DDR-geenin ilmentyminen
Aikaikkuna: 2 vuotta
Arvioida deoksiribonukleiinihapon (DNA) vaurionkorjausgeenin (DDR) ilmentymistä saatavilla olevissa bionesteissä ja sairausratoja vakiintuneiden ja uusien biomarkkerien ja kliinisten tulosten saamiseksi.
2 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Vertaa taudin etenemisen biomarkkerien muutosnopeuksia
Aikaikkuna: 2 vuotta
Vertailla eri tulosten muutosnopeuksia ja sytosiiniadeniiniguaniinin (CAG) ikätuotteen (CAP) pisteitä.
2 vuotta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muita biomarkkereita tutkittava
Aikaikkuna: 2 vuotta
Tämän tutkimuksen tutkivat tavoitteet on määritettävä, ja niihin voi sisältyä aivo-selkäydinnesteessä, plasmassa ja kokoveressä olevien muiden biomarkkerien tutkiminen, mukaan lukien mutantti HTT (mHTT) -proteiini, sytokiinit ja muut sekä kliiniset markkerit, mutta niihin rajoittumatta. etenemisestä.
2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

CHDI Foundation, Inc.

Yhteistyökumppanit

Medpace, Inc.

Tutkijat

  • Päätutkija: Anne Rosser, PhD FRCP, Cardiff University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Tiistai 19. toukokuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)

Lauantai 1. huhtikuuta 2023

Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)

Lauantai 1. huhtikuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 20. toukokuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 22. toukokuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Torstai 28. toukokuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Perjantai 23. syyskuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 21. syyskuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. syyskuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • TTX N1

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa