Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej u nosicieli ekspansji genów choroby Huntingtona (HDGEC) — SHIELD HD (SHIELD HD)

21 września 2022 zaktualizowane przez: CHDI Foundation, Inc.

Badanie historii naturalnej u nosicieli ekspansji genów choroby Huntingtona (HDGEC) - SHIELD HD

SHIELD HD to międzynarodowe, wieloośrodkowe, prospektywne, podłużne kohortowe badanie historii naturalnej, mające na celu ocenę historii naturalnej HD i jej biomarkerów, które są związane z modulacją liczby powtórzeń cytozyna-adenina-guanina (CAG) w zmutowanej Huntingtynie (HTT) gen.

Około 60 pacjentów zostanie włączonych do badania i obserwowanych przez okres do 24 miesięcy w ośrodkach klinicznych w Ameryce Północnej i Europie.

Wyniki tego badania posłużą do oceny przyszłej próby leczenia interwencyjnego.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Szczegółowy opis

Uzasadnieniem tego badania jest uzyskanie informacji podłużnych związanych z genami niestabilności somatycznej i odpowiedzi na uszkodzenia DNA w HDGEC na różnych etapach choroby. Zarejestrowane zostaną również ustalone oceny postępu choroby.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

70

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75013
        • ICM - Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada
        • North York General Hospital
      • Toronto, Ontario, Kanada, M3B 257
        • Centre for Movement Disorders
  • Niemcy
      • Muenster, Niemcy
        • George-Huntington-Institut (GHI)
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 920161
        • University of California, San Diego (UCSD)
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Stany Zjednoczone, 80113
        • Rocky Mountain Movement Disorders Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02215
        • Beth Israel Deaconess
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Columbia University
    • Washington
      • Spokane, Washington, Stany Zjednoczone, 99202
        • Inland Northwest Research
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • University College London - Institute of Neurology & The National Hospital for Neurology and Neurosurgery

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 63 lata (DOROSŁY)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Choroba Huntingtona (HD), genetycznie potwierdzona bezpośrednimi testami DNA, uzyskanymi wcześniej lub wykonanymi podczas badań przesiewowych

Opis

Kluczowe kryteria włączenia

Do badania kwalifikują się pacjenci, którzy spełniają wszystkie poniższe kryteria:

  1. Zdolność do zrozumienia celów i procedur badania
  2. Dokumentacja choroby potwierdzonej genetycznie poprzez bezpośrednie badanie DNA, zdefiniowana jako długość powtórzeń CAG ≥39 w genie HTT
  3. Zdolność do poddania się i tolerowania skanów MRI
  4. Zdolność do tolerowania pobierania krwi i nakłuć lędźwiowych

Kluczowe kryteria wykluczenia

Pacjenci, którzy spełnią którekolwiek z poniższych kryteriów, zostaną wykluczeni z udziału w badaniu:

  1. Wszelkie stany, w tym ciężka pląsawica i demencja, które uniemożliwiają pisanie lub wykonywanie zadań związanych z piórem i papierem, tabletem lub komputerem, zgodnie z ustaleniami Badacza
  2. Leczenie badanym lekiem w ciągu 30 dni przed badaniem przesiewowym lub w ciągu 5 okresów półtrwania badanego leku, w zależności od tego, który okres jest dłuższy
  3. Historia terapii genowej lub przeszczepu komórek lub jakiejkolwiek innej eksperymentalnej operacji mózgu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ekspresja genu DDR
Ramy czasowe: 2 lata
Ocena ekspresji genów naprawy uszkodzeń (DDR) kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) w dostępnych biopłynach i trajektoriach choroby pod kątem ustalonych i nowych biomarkerów oraz wyników klinicznych.
2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Porównaj tempo zmian biomarkerów postępu choroby
Ramy czasowe: 2 lata
Aby porównać tempo zmian dla różnych wyników i wyników produktu wieku cytozynoadeninowo-guaninowego (CAG) (CAP).
2 lata

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Dodatkowe biomarkery do zbadania
Ramy czasowe: 2 lata
Cele eksploracyjne tego badania mają zostać określone i mogą obejmować badanie dodatkowych biomarkerów obecnych w płynie mózgowo-rdzeniowym, osoczu i krwi pełnej, w tym między innymi zmutowanego białka HTT (mHTT), cytokin i innych, a także markerów klinicznych progresji.
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

CHDI Foundation, Inc.

Współpracownicy

Medpace, Inc.

Śledczy

  • Główny śledczy: Anne Rosser, PhD FRCP, Cardiff University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

19 maja 2020

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

1 kwietnia 2023

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

1 kwietnia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 maja 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 maja 2020

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

28 maja 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

23 września 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 września 2022

Ostatnia weryfikacja

1 września 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • TTX N1

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj