Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Natural History Study in Huntington Disease Gene Expansion Carriers (HDGECs) - SHIELD HD (SHIELD HD)

21. september 2022 oppdatert av: CHDI Foundation, Inc.

Natural History Study in Prodromal and Manifest Huntington Disease Gene Expansion Carriers (HDGECs) - SHIELD HD

SHIELD HD er en internasjonal, multisite, prospektiv, longitudinell kohort naturhistorisk studie for å vurdere naturhistorien til HD og dens biomarkører som er assosiert med modulering av antall cytosin-adenin-guanin (CAG)-repetisjoner i mutanten Huntingtin (HTT) genet.

Omtrent 60 pasienter vil bli registrert i studien og fulgt i opptil 24 måneder ved kliniske steder i Nord-Amerika og Europa.

Resultatene av denne studien vil informere vurderinger for en fremtidig intervensjonsbehandlingsstudie.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Detaljert beskrivelse

Begrunnelsen for denne studien er å skaffe longitudinell informasjon relatert til somatisk ustabilitet og DNA-skaderesponsgener i HDGEC-er i ulike stadier av sykdommen. Etablerte vurderinger av sykdomsprogresjon vil også bli registrert.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

70

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada
        • North York General Hospital
      • Toronto, Ontario, Canada, M3B 257
        • Centre for Movement Disorders
  • Forente stater
    • California
      • San Diego, California, Forente stater, 920161
        • University of California, San Diego (UCSD)
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Forente stater, 80113
        • Rocky Mountain Movement Disorders Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02215
        • Beth Israel Deaconess
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Columbia University
    • Washington
      • Spokane, Washington, Forente stater, 99202
        • Inland Northwest Research
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • ICM - Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia
        • University College London - Institute of Neurology & The National Hospital for Neurology and Neurosurgery
  • Tyskland
      • Muenster, Tyskland
        • George-Huntington-Institut (GHI)

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 63 år (VOKSEN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Huntingtons sykdom (HD), genetisk bekreftet ved direkte DNA-testing, enten oppnådd tidligere eller utført ved screening

Beskrivelse

Viktige inkluderingskriterier

Pasienter som oppfyller alle følgende kriterier vil være kvalifisert til å delta i studien:

  1. Evne til å forstå studiens mål og prosedyrer
  2. Dokumentasjon av genetisk bekreftet sykdom ved direkte DNA-testing, definert som en CAG-repetisjonslengde ≥39 i HTT-genet
  3. Evne til å gjennomgå og tolerere MR-skanninger
  4. Evne til å tolerere blodprøver og lumbale punkteringer

Nøkkeleksklusjonskriterier

Pasienter som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i studien:

  1. Eventuelle tilstander, inkludert alvorlig chorea og demens, som ville forhindre enten skriving eller å utføre penn og papir, nettbrett eller datamaskinbaserte oppgaver som bestemt av etterforskeren
  2. Behandling med et undersøkelseslegemiddel innen 30 dager før screening eller innen 5 halveringstider av undersøkelsesstoffet, avhengig av hva som er lengst
  3. Historie om genterapi eller celletransplantasjon eller annen eksperimentell hjernekirurgi

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
DDR-genuttrykk
Tidsramme: 2 år
Å vurdere deoksyribonukleinsyre (DNA) skadereparasjonsgenekspresjon (DDR) i tilgjengelige biovæsker og sykdomsbaner for etablerte og nye biomarkører og kliniske utfall.
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sammenlign endringshastigheter i biomarkører for sykdomsprogresjon
Tidsramme: 2 år
For å sammenligne endringsratene for forskjellige utfall og score for cytosin adenin guanin (CAG) aldersprodukt (CAP).
2 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Ytterligere biomarkører som skal undersøkes
Tidsramme: 2 år
De utforskende målene for denne studien skal bestemmes og kan omfatte undersøkelse av ytterligere biomarkører som er tilstede i CSF, plasma og fullblod, inkludert men ikke begrenset til mutant HTT (mHTT) protein, cytokiner og andre, så vel som kliniske markører av progresjon.
2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

CHDI Foundation, Inc.

Samarbeidspartnere

Medpace, Inc.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Anne Rosser, PhD FRCP, Cardiff University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

19. mai 2020

Primær fullføring (FORVENTES)

1. april 2023

Studiet fullført (FORVENTES)

1. april 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

20. mai 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. mai 2020

Først lagt ut (FAKTISKE)

28. mai 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

23. september 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

21. september 2022

Sist bekreftet

1. september 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • TTX N1

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere