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Estudio de historia natural en portadores de expansión génica de la enfermedad de Huntington (HDGEC) - SHIELD HD (SHIELD HD)

21 de septiembre de 2022 actualizado por: CHDI Foundation, Inc.

Estudio de historia natural en portadores de expansión génica prodrómica y manifiesta de la enfermedad de Huntington (HDGEC) - SHIELD HD

SHIELD HD es un estudio de historia natural de cohorte longitudinal, prospectivo, multisitio internacional para evaluar la historia natural de la EH y sus biomarcadores asociados con la modulación del número de repeticiones de citosina-adenina-guanina (CAG) en la Huntingtina mutante (HTT) gene.

Aproximadamente 60 pacientes se inscribirán en el estudio y se les seguirá durante un máximo de 24 meses en centros clínicos de América del Norte y Europa.

Los resultados de este estudio informarán las evaluaciones para un futuro ensayo de tratamiento intervencionista.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Descripción detallada

El fundamento de este estudio es obtener información longitudinal relacionada con la inestabilidad somática y los genes de respuesta al daño del ADN en HDGEC en varias etapas de la enfermedad. También se registrarán las evaluaciones establecidas de la progresión de la enfermedad.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

70

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Muenster, Alemania
        • George-Huntington-Institut (GHI)
  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá
        • North York General Hospital
      • Toronto, Ontario, Canadá, M3B 257
        • Centre for Movement Disorders
  • Estados Unidos
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 920161
        • University of California, San Diego (UCSD)
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Estados Unidos, 80113
        • Rocky Mountain Movement Disorders Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
        • Beth Israel Deaconess
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Columbia University
    • Washington
      • Spokane, Washington, Estados Unidos, 99202
        • Inland Northwest Research
  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • ICM - Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • University College London - Institute of Neurology & The National Hospital for Neurology and Neurosurgery

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 63 años (ADULTO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Enfermedad de Huntington (HD), confirmada genéticamente mediante pruebas directas de ADN, obtenidas previamente o realizadas en la selección

Descripción

Criterios clave de inclusión

Los pacientes que cumplan con todos los siguientes criterios serán elegibles para participar en el estudio:

  1. Capacidad para comprender los objetivos y procedimientos del estudio.
  2. Documentación de enfermedad confirmada genéticamente mediante pruebas de ADN directas, definida como una longitud de repetición CAG ≥39 en el gen HTT
  3. Capacidad para someterse y tolerar resonancias magnéticas
  4. Capacidad para tolerar extracciones de sangre y punciones lumbares.

Criterios clave de exclusión

Los pacientes que cumplan alguno de los siguientes criterios serán excluidos de la participación en el estudio:

  1. Cualquier condición, incluidas la corea grave y la demencia, que impediría escribir o realizar tareas con lápiz y papel, tableta o computadora según lo determine el investigador.
  2. Tratamiento con un fármaco en investigación dentro de los 30 días anteriores a la selección o dentro de las 5 vidas medias del fármaco en investigación, lo que sea más largo
  3. Antecedentes de terapia génica o trasplante de células o cualquier otra cirugía cerebral experimental

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Expresión del gen DDR
Periodo de tiempo: 2 años
Evaluar la expresión del gen de reparación de daños (DDR) del ácido desoxirribonucleico (ADN) en biofluidos accesibles y trayectorias de enfermedades para biomarcadores nuevos y establecidos y resultados clínicos.
2 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Comparar las tasas de cambio en los biomarcadores para la progresión de la enfermedad
Periodo de tiempo: 2 años
Comparar las tasas de cambio para diferentes resultados y puntuaciones del producto de edad (CAP) de citosina adenina guanina (CAG).
2 años

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Biomarcadores adicionales a ser examinados
Periodo de tiempo: 2 años
Los objetivos exploratorios de este estudio deben determinarse y pueden incluir el examen de biomarcadores adicionales presentes en el LCR, el plasma y la sangre total, incluidos, entre otros, la proteína HTT mutante (mHTT), citocinas y otros, así como marcadores clínicos. de progresión
2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

CHDI Foundation, Inc.

Colaboradores

Medpace, Inc.

Investigadores

  • Investigador principal: Anne Rosser, PhD FRCP, Cardiff University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

19 de mayo de 2020

Finalización primaria (ANTICIPADO)

1 de abril de 2023

Finalización del estudio (ANTICIPADO)

1 de abril de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

20 de mayo de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de mayo de 2020

Publicado por primera vez (ACTUAL)

28 de mayo de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

23 de septiembre de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de septiembre de 2022

Última verificación

1 de septiembre de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • TTX N1

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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