Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie u nosičů expanze genu Huntingtonovy choroby (HDGEC) – SHIELD HD (SHIELD HD)

21. září 2022 aktualizováno: CHDI Foundation, Inc.

Přírodovědná studie u prodromálních a manifestních nosičů genové expanze Huntingtonovy choroby (HDGEC) – SHIELD HD

SHIELD HD je mezinárodní, vícemístná, prospektivní, longitudinální kohortová přírodovědná studie k posouzení přirozené historie HD a jejích biomarkerů, které jsou spojeny s modulací počtu opakování cytosin-adenin-guanin (CAG) v mutantním Huntingtinu (HTT). gen.

Do studie bude zařazeno přibližně 60 pacientů, kteří budou sledováni po dobu až 24 měsíců na klinických pracovištích v Severní Americe a Evropě.

Výsledky této studie budou podkladem pro hodnocení pro budoucí studii intervenční léčby.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Důvodem této studie je získat longitudinální informace týkající se somatické nestability a genů odezvy na poškození DNA u HDGEC v různých stádiích onemocnění. Zaznamenává se také zavedená hodnocení progrese onemocnění.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

70

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75013
        • ICM - Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada
        • North York General Hospital
      • Toronto, Ontario, Kanada, M3B 257
        • Centre for Movement Disorders
  • Německo
      • Muenster, Německo
        • George-Huntington-Institut (GHI)
  • Spojené království
      • London, Spojené království
        • University College London - Institute of Neurology & The National Hospital for Neurology and Neurosurgery
  • Spojené státy
    • California
      • San Diego, California, Spojené státy, 920161
        • University of California, San Diego (UCSD)
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Spojené státy, 80113
        • Rocky Mountain Movement Disorders Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02215
        • Beth Israel Deaconess
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Columbia University
    • Washington
      • Spokane, Washington, Spojené státy, 99202
        • Inland Northwest Research

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 63 let (DOSPĚLÝ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Huntingtonova choroba (HD), geneticky potvrzená přímým testováním DNA, buď získaným dříve, nebo provedeným při screeningu

Popis

Klíčová kritéria pro zařazení

Do studie se budou moci zapojit pacienti, kteří splňují všechna následující kritéria:

  1. Schopnost porozumět cílům a postupům studia
  2. Dokumentace geneticky potvrzeného onemocnění přímým testováním DNA, definované jako délka repetice CAG ≥39 v genu HTT
  3. Schopnost podstoupit a tolerovat vyšetření magnetickou rezonancí
  4. Schopnost tolerovat odběry krve a lumbální punkce

Klíčová kritéria vyloučení

Pacienti, kteří splňují některé z následujících kritérií, budou z účasti ve studii vyloučeni:

  1. Jakékoli stavy, včetně těžké chorey a demence, které by bránily psaní nebo provádění úkolů založených na peru a papíru, tabletu nebo počítači, jak určí vyšetřovatel
  2. Léčba hodnoceným lékem do 30 dnů před screeningem nebo do 5 poločasů testovaného léku, podle toho, co je delší
  3. Historie genové terapie nebo transplantace buněk nebo jakékoli jiné experimentální operace mozku

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Exprese genu DDR
Časové okno: 2 roky
Posoudit expresi genu pro opravu poškození deoxyribonukleové kyseliny (DNA) (DDR) v dostupných biologických tekutinách a trajektoriích onemocnění pro zavedené a nové biomarkery a klinické výsledky.
2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Porovnejte rychlosti změny biomarkerů progrese onemocnění
Časové okno: 2 roky
Porovnat rychlosti změn pro různé výsledky a skóre cytosin adenin guanin (CAG) věkový produkt (CAP).
2 roky

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Další biomarkery, které mají být zkoumány
Časové okno: 2 roky
Průzkumné cíle této studie mají být stanoveny a mohou zahrnovat vyšetření dalších biomarkerů přítomných v CSF, plazmě a plné krvi, včetně, ale bez omezení na mutantní protein HTT (mHTT), cytokiny a další, stejně jako klinické markery. progrese.
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

CHDI Foundation, Inc.

Spolupracovníci

Medpace, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Anne Rosser, PhD FRCP, Cardiff University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

19. května 2020

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

1. dubna 2023

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

1. dubna 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. května 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. května 2020

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

28. května 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

23. září 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. září 2022

Naposledy ověřeno

1. září 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • TTX N1

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Huntingtonova nemoc

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Jamaica

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit