헌팅턴병 유전자 확장 운반체(HDGEC)의 자연사 연구 - SHIELD HD (SHIELD HD)
2022년 9월 21일 업데이트: CHDI Foundation, Inc.
Prodromal 및 Manifest Huntington Disease Gene Expansion Carriers(HDGECs)의 자연사 연구 - SHIELD HD
SHIELD HD는 헌팅턴병의 자연사 및 돌연변이 헌팅틴(HTT)에서 시토신-아데닌-구아닌(CAG) 반복 수의 조절과 관련된 바이오마커를 평가하기 위한 국제적, 다중 사이트, 전향적, 종단적 코호트 자연사 연구입니다. 유전자.
약 60명의 환자가 연구에 등록되고 북미와 유럽의 임상 현장에서 최대 24개월 동안 추적될 것입니다.
이 연구의 결과는 향후 중재 치료 시험에 대한 평가를 알려줄 것입니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
정황
상세 설명
이 연구의 이론적 근거는 질병의 다양한 단계에서 HDGEC의 체세포 불안정성과 DNA 손상 반응 유전자와 관련된 종적 정보를 얻는 것입니다.
질병 진행의 확립된 평가도 기록될 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
70
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Muenster, 독일
- George-Huntington-Institut (GHI)
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California
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San Diego, California, 미국, 920161
- University of California, San Diego (UCSD)
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Colorado
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Englewood, Colorado, 미국, 80113
- Rocky Mountain Movement Disorders Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02215
- Beth Israel Deaconess
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New York
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New York, New York, 미국, 10032
- Columbia University
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Washington
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Spokane, Washington, 미국, 99202
- Inland Northwest Research
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London, 영국
- University College London - Institute of Neurology & The National Hospital for Neurology and Neurosurgery
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다
- North York General Hospital
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Toronto, Ontario, 캐나다, M3B 257
- Centre for Movement Disorders
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Paris, 프랑스, 75013
- ICM - Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이전에 획득했거나 스크리닝 시 수행한 직접적인 DNA 검사로 유전적으로 확인된 헌팅턴병(HD)
설명
주요 포함 기준
다음 기준을 모두 충족하는 환자는 연구에 참여할 자격이 있습니다.
- 연구 목적과 절차를 이해할 수 있는 능력
- HTT 유전자에서 CAG 반복 길이 ≥39로 정의되는 직접적인 DNA 검사에 의해 유전적으로 확인된 질병의 문서화
- MRI 스캔을 받고 견딜 수 있는 능력
- 혈액 채취 및 요추 천자를 견딜 수 있는 능력
주요 제외 기준
다음 기준 중 하나를 충족하는 환자는 연구 참여에서 제외됩니다.
- 심각한 무도병 및 치매를 포함하여 펜과 종이, 태블릿 또는 조사자가 결정한 컴퓨터 기반 작업을 작성하거나 수행하는 것을 방해하는 모든 상태
- 스크리닝 전 30일 이내 또는 연구 약물의 5 반감기 이내 중 더 긴 기간 이내의 연구 약물 치료
- 유전자 치료, 세포 이식 또는 기타 실험적 뇌 수술의 이력
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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DDR 유전자 발현
기간: 2 년
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기존 및 신규 바이오마커 및 임상 결과에 대한 접근 가능한 생체액 및 질병 궤적에서 디옥시리보핵산(DNA) 손상 복구(DDR) 유전자 발현을 평가합니다.
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2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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질병 진행에 대한 바이오마커의 변화율 비교
기간: 2 년
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다양한 결과 및 시토신 아데닌 구아닌(CAG) 연령 제품(CAP) 점수에 대한 변화율을 비교합니다.
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2 년
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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검사할 추가 바이오마커
기간: 2 년
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이 연구의 탐색적 목적은 결정되어야 하며 돌연변이 HTT(mHTT) 단백질, 사이토카인 등을 포함하되 이에 국한되지 않는 CSF, 혈장 및 전혈에 존재하는 추가 바이오마커와 임상 마커의 검사를 포함할 수 있습니다. 진행의.
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 5월 19일
기본 완료 (예상)
2023년 4월 1일
연구 완료 (예상)
2023년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 5월 20일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 5월 22일
처음 게시됨 (실제)
2020년 5월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 9월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 9월 21일
마지막으로 확인됨
2022년 9월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .