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Studio di storia naturale nei portatori di espansione genica della malattia di Huntington (HDGEC) - SHIELD HD (SHIELD HD)

21 settembre 2022 aggiornato da: CHDI Foundation, Inc.

Studio di storia naturale nei portatori di espansione genica della malattia di Huntington prodromica e manifesta (HDGEC) - SHIELD HD

SHIELD HD è uno studio di storia naturale internazionale, multisito, prospettico, di coorte longitudinale per valutare la storia naturale della MH e dei suoi biomarcatori associati alla modulazione del numero di ripetizioni della citosina-adenina-guanina (CAG) nell'Huntingtin mutante (HTT) gene.

Circa 60 pazienti saranno arruolati nello studio e seguiti per un massimo di 24 mesi presso centri clinici in Nord America ed Europa.

I risultati di questo studio informeranno le valutazioni per un futuro studio di trattamento interventistico.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Descrizione dettagliata

La logica di questo studio è ottenere informazioni longitudinali relative all'instabilità somatica e ai geni di risposta al danno del DNA negli HDGEC nelle varie fasi della malattia. Verranno registrate anche le valutazioni stabilite della progressione della malattia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

70

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada
        • North York General Hospital
      • Toronto, Ontario, Canada, M3B 257
        • Centre for Movement Disorders
  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • ICM - Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
  • Germania
      • Muenster, Germania
        • George-Huntington-Institut (GHI)
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • University College London - Institute of Neurology & The National Hospital for Neurology and Neurosurgery
  • Stati Uniti
    • California
      • San Diego, California, Stati Uniti, 920161
        • University of California, San Diego (UCSD)
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Stati Uniti, 80113
        • Rocky Mountain Movement Disorders Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02215
        • Beth Israel Deaconess
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Columbia University
    • Washington
      • Spokane, Washington, Stati Uniti, 99202
        • Inland Northwest Research

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 63 anni (ADULTO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Malattia di Huntington (HD), geneticamente confermata da test diretto del DNA, ottenuto in precedenza o eseguito allo Screening

Descrizione

Criteri chiave di inclusione

I pazienti che soddisfano tutti i seguenti criteri saranno idonei a partecipare allo studio:

  1. Capacità di comprendere gli obiettivi e le procedure dello studio
  2. Documentazione della malattia geneticamente confermata mediante test diretto del DNA, definita come lunghezza di ripetizione CAG ≥39 nel gene HTT
  3. Capacità di sottoporsi e tollerare scansioni MRI
  4. Capacità di tollerare prelievi di sangue e punture lombari

Criteri chiave di esclusione

I pazienti che soddisfano uno dei seguenti criteri saranno esclusi dalla partecipazione allo studio:

  1. Qualsiasi condizione, tra cui grave corea e demenza, che impedirebbe di scrivere o eseguire attività con carta e penna, tablet o computer come determinato dallo sperimentatore
  2. Trattamento con un farmaco sperimentale entro 30 giorni prima dello screening o entro 5 emivite dal farmaco sperimentale, a seconda di quale sia il periodo più lungo
  3. Storia di terapia genica o trapianto di cellule o qualsiasi altro intervento chirurgico cerebrale sperimentale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Espressione genica DDR
Lasso di tempo: 2 anni
Valutare l'espressione genica della riparazione del danno dell'acido deossiribonucleico (DNA) (DDR) in biofluidi accessibili e traiettorie della malattia per biomarcatori e risultati clinici consolidati e nuovi.
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Confronta i tassi di variazione dei biomarcatori per la progressione della malattia
Lasso di tempo: 2 anni
Per confrontare i tassi di variazione per i diversi risultati e i punteggi del prodotto dell'età (CAP) della citosina adenina guanina (CAG).
2 anni

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Ulteriori biomarcatori da esaminare
Lasso di tempo: 2 anni
Gli obiettivi esplorativi di questo studio devono essere determinati e possono includere l'esame di ulteriori biomarcatori presenti nel liquido cerebrospinale, nel plasma e nel sangue intero, inclusi ma non limitati alla proteina HTT mutante (mHTT), citochine e altri, nonché marcatori clinici di progressione.
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

CHDI Foundation, Inc.

Collaboratori

Medpace, Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Anne Rosser, PhD FRCP, Cardiff University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

19 maggio 2020

Completamento primario (ANTICIPATO)

1 aprile 2023

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

1 aprile 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 maggio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 maggio 2020

Primo Inserito (EFFETTIVO)

28 maggio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

23 settembre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 settembre 2022

Ultimo verificato

1 settembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • TTX N1

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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