AMLの分子診断プラットフォーム
2021年9月3日 更新者：PETHEMA Foundation
急性骨髄性白血病の個別化医療のための分子診断プラットフォームの開発
これは、AML の成人患者の診断および分子的結果 / 特徴付けを、彼らが受ける治療に関係なく分析することを目的とした、治療的介入のないトランスレーショナル スタディです。
新たに診断された、または再発/耐性のAML患者が含まれます。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
これは、治療的介入のない多施設のトランスレーショナル研究になります。 7つの中央研究所（Hospital Universitari i Politècnic La Fe、Hospital Universitario de Salamanca、Hospital 12 de Octubre、Hospital Universitario Virgen del Rocío、Hospital Dr. Negrín de Las Palmas de Gran Canaria、Hospital Reina Sofía de Córdoba、Clínica）で実施されます。 Universidad de Navarra) は、スペインの PETHEMA グループに属しています。 検査室は、初期診断時または再発または抵抗性 (最初またはその後の再発/抵抗性) の AML 患者の骨髄および末梢血サンプルを受け取り、処理します。 患者およびAMLの人口統計学的データおよび臨床的特徴、形態学的および分子的反応は、症例報告書（CRF）に収集されます。 この研究の目的は AML の分子診断であるため、治療を受けている (または治療を受けていない) に関係なく、すべての AML 患者が含まれます。
医師は、FLT3、NPM1、CBF、および PML/RARa の分子診断に関するレポートを迅速に (48 ～ 96 時間以内) 受け取り、変異状態に関する知識を提供します。病気の初期管理。
このプロジェクトの目的は、白血病細胞の分子特性がqRT-PCRおよびNGS技術によって高品質に分析される、全国の7つの集中参照検査室に検体を送信することにより、AMLのこの迅速なスクリーニングおよび診断プラットフォームを設定することです。規格。 このプラットフォームは、疾患を構成するさまざまなエンティティの生物学的特性を評価するための均一な基準を提供します。
年間 700 人の AML 患者の骨髄および/または血液のサンプルが分析されると予想されます。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
2000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Olga Garcia
- 電話番号：+34 609 128 678
- メール：publi@fundacionpethema.es
研究場所
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Córdoba、スペイン
- 募集
- Hospital Universitario Reina Sofia
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コンタクト：
- Joaquín Sánchez
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主任研究者：
- Joaquín Sánchez
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Las Palmas De Gran Canaria、スペイン
- 募集
- Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrin
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コンタクト：
- Maite Gómez Casares
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主任研究者：
- Maite Gómez Casares
-
Madrid、スペイン
- 募集
- Hospital Doce de Octubre
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Pamplona、スペイン
- 募集
- Clinica Universidad de Navarra
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コンタクト：
- María José Calasanz
-
主任研究者：
- María José Calasanz
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Salamanca、スペイン
- 募集
- Hospital Universitario de Salamanca
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コンタクト：
- Carmen Chillon
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主任研究者：
- Carmen Chillon
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Sevilla、スペイン
- 募集
- Hospital Universitario Virgen del Rocio
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主任研究者：
- Jose Antonio Perez Simon
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Valencia、スペイン
- 募集
- Hospital Universitario la Fe
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コンタクト：
- Eva Barragan
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主任研究者：
- Eva Barragán
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～99年 (アダルト、OLDER_ADULT)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-AML（新規、再発または難治性）と診断された18歳以上の患者。
説明
包含基準:
- -生物学的標本の送付と処理、およびAMLの変異状態に関する結果の分析と報告について、自発的にインフォームドコンセントを与えました。
- 18 歳以上の年齢。
- -診断時、再発時、または耐性時のWHO基準によるAMLまたは系統不明の急性白血病の形態学的診断。
除外基準:
- -患者またはその法定代理人がインフォームドコンセントフォームを理解し、自発的に署名できない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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急性骨髄性白血病 (AML)
新たに診断されたまたは再発/抵抗性AML
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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FLT3、NPM1、および CEBPa 変異の頻度
時間枠：ベースライン
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新たに診断された疾患と再発/耐性疾患の両方で、AML患者（FLT3、NPM1、およびCEBPa）で研究された標準スクリーニングパネルの分子変化のそれぞれの頻度。
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ベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Next Generation Sequency (NGS) によって検出された変異の頻度
時間枠：ベースライン
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NGS PCR (23 遺伝子: FLT3、NPM1、DNMT3A、IDH2、IDH1、TET2、RUNX1、TP53、NRAS、WT1、PTPN11、KIT、U2AF1、KRAS、SMC1A、SMC3、PHF6、STAG2、RAD21、FAM5C) によって検出された変異の頻度、EZH2 および HNRNPK; 新しい遺伝子が記述されている場合、パネルを拡張できます) すべてのサンプル (診断、再発)
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ベースライン
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すべてのサンプルで従来の PCR (FLT3、NPM1、および CEBPa) によって検出された変異の頻度 (診断、再発)
時間枠：ベースライン
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新たに診断された疾患と再発/耐性疾患の両方における、AML患者（FLT3、NPM1、およびCEBPa）の従来のPCRによって研究された標準スクリーニングパネルの分子変化のそれぞれの頻度。
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ベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Pau Montesinos、Hospital Universitario la Fe
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Dohner H, Estey EH, Amadori S, Appelbaum FR, Buchner T, Burnett AK, Dombret H, Fenaux P, Grimwade D, Larson RA, Lo-Coco F, Naoe T, Niederwieser D, Ossenkoppele GJ, Sanz MA, Sierra J, Tallman MS, Lowenberg B, Bloomfield CD; European LeukemiaNet. Diagnosis and management of acute myeloid leukemia in adults: recommendations from an international expert panel, on behalf of the European LeukemiaNet. Blood. 2010 Jan 21;115(3):453-74. doi: 10.1182/blood-2009-07-235358. Epub 2009 Oct 30.
- Ley TJ, Mardis ER, Ding L, Fulton B, McLellan MD, Chen K, Dooling D, Dunford-Shore BH, McGrath S, Hickenbotham M, Cook L, Abbott R, Larson DE, Koboldt DC, Pohl C, Smith S, Hawkins A, Abbott S, Locke D, Hillier LW, Miner T, Fulton L, Magrini V, Wylie T, Glasscock J, Conyers J, Sander N, Shi X, Osborne JR, Minx P, Gordon D, Chinwalla A, Zhao Y, Ries RE, Payton JE, Westervelt P, Tomasson MH, Watson M, Baty J, Ivanovich J, Heath S, Shannon WD, Nagarajan R, Walter MJ, Link DC, Graubert TA, DiPersio JF, Wilson RK. DNA sequencing of a cytogenetically normal acute myeloid leukaemia genome. Nature. 2008 Nov 6;456(7218):66-72. doi: 10.1038/nature07485.
- Miller CA, Wilson RK, Ley TJ. Genomic landscapes and clonality of de novo AML. N Engl J Med. 2013 Oct 10;369(15):1473. doi: 10.1056/NEJMc1308782. No abstract available.
- Juliusson G, Antunovic P, Derolf A, Lehmann S, Mollgard L, Stockelberg D, Tidefelt U, Wahlin A, Hoglund M. Age and acute myeloid leukemia: real world data on decision to treat and outcomes from the Swedish Acute Leukemia Registry. Blood. 2009 Apr 30;113(18):4179-87. doi: 10.1182/blood-2008-07-172007. Epub 2008 Nov 13.
- Dohner H, Estey E, Grimwade D, Amadori S, Appelbaum FR, Buchner T, Dombret H, Ebert BL, Fenaux P, Larson RA, Levine RL, Lo-Coco F, Naoe T, Niederwieser D, Ossenkoppele GJ, Sanz M, Sierra J, Tallman MS, Tien HF, Wei AH, Lowenberg B, Bloomfield CD. Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel. Blood. 2017 Jan 26;129(4):424-447. doi: 10.1182/blood-2016-08-733196. Epub 2016 Nov 28.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年10月1日
一次修了 (予期された)
2022年10月1日
研究の完了 (予期された)
2022年10月1日
試験登録日
最初に提出
2020年6月17日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年6月23日
最初の投稿 (実際)
2020年6月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年9月5日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年9月3日
最終確認日
2021年9月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。