Plataforma de Diagnóstico Molecular para AML
Desarrollo de una plataforma de diagnóstico molecular para medicina personalizada para la leucemia mieloide aguda
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Este será un estudio traslacional multicéntrico sin ninguna intervención terapéutica. Se realizará en 7 laboratorios centrales (Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Hospital Universitario de Salamanca, Hospital 12 de Octubre, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Hospital Dr. Negrín de Las Palmas de Gran Canaria, Hospital Reina Sofía de Córdoba y Clínica Universidad de Navarra) perteneciente al Grupo PETHEMA español. Los laboratorios recibirán y procesarán muestras de médula ósea y sangre periférica de pacientes con LMA en el momento del diagnóstico inicial o en el momento de la recaída o resistencia (primera o subsecuente recaída/resistencia). Los datos demográficos y las características clínicas de los pacientes y de la LMA, la respuesta morfológica y molecular se recogerán en formularios de informe de casos (CRF). Dado que el objetivo de este estudio es el diagnóstico molecular de la LMA, se incluirán todos los pacientes con LMA, independientemente del tratamiento (o ningún tratamiento) que reciban.
Los médicos recibirán el informe sobre el diagnóstico molecular para FLT3, NPM1, CBF y PML/RARa de forma rápida (<48-96 horas), con el fin de proporcionarles conocimiento del estado mutacional, que puede ocasionar que se produzcan cambios durante el Manejo inicial de la enfermedad.
El objetivo de este proyecto es poner en marcha esta plataforma de detección y diagnóstico rápido de LMA mediante el envío de muestras a 7 laboratorios de referencia centralizados en todo el país, donde se analizarán las características moleculares de las células leucémicas mediante tecnologías qRT-PCR y NGS con alta calidad. estándares Esta plataforma proporcionará criterios homogéneos para evaluar las características biológicas de las distintas entidades que componen la enfermedad.
Se espera analizar muestras de médula y/o sangre de 700 pacientes con LMA por año.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Olga Garcia
- Número de teléfono: +34 609 128 678
- Correo electrónico: publi@fundacionpethema.es
Ubicaciones de estudio
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Córdoba, España
- Reclutamiento
- Hospital Universitario Reina Sofia
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Contacto:
- Joaquín Sánchez
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Investigador principal:
- Joaquín Sánchez
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Las Palmas De Gran Canaria, España
- Reclutamiento
- Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrin
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Contacto:
- Maite Gómez Casares
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Investigador principal:
- Maite Gómez Casares
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Madrid, España
- Reclutamiento
- Hospital Doce de Octubre
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Pamplona, España
- Reclutamiento
- Clinica Universidad de Navarra
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Contacto:
- María José Calasanz
-
Investigador principal:
- María José Calasanz
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Salamanca, España
- Reclutamiento
- Hospital Universitario de Salamanca
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Contacto:
- Carmen Chillon
-
Investigador principal:
- Carmen Chillon
-
Sevilla, España
- Reclutamiento
- Hospital Universitario Virgen del Rocio
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Investigador principal:
- Jose Antonio Perez Simon
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Valencia, España
- Reclutamiento
- Hospital Universitario la Fe
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Contacto:
- Eva Barragan
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Investigador principal:
- Eva Barragán
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Haber otorgado voluntariamente el consentimiento informado para el envío y procesamiento de muestras biológicas, así como para el análisis y reporte de los resultados sobre el estado de mutación de su AML.
- Edad mayor o igual a 18 años.
- Diagnóstico morfológico de AML o leucemia aguda de linaje ambiguo según los criterios de la OMS al diagnóstico, recidiva o resistencia.
Criterio de exclusión:
- Incapacidad del paciente o su representante legal para comprender y firmar voluntariamente el consentimiento informado
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Leucemia mieloide aguda (LMA)
LMA recién diagnosticada o en recaída/resistente
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Frecuencia de mutaciones FLT3, NPM1 y CEBPa
Periodo de tiempo: Base
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Frecuencia de cada una de las alteraciones moleculares del panel estándar de cribado estudiadas en los pacientes con LMA (FLT3, NPM1 y CEBPa), tanto en enfermedad de nuevo diagnóstico como en recidiva/resistente.
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Base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Frecuencia de mutaciones detectadas por Next Generation Sequency (NGS)
Periodo de tiempo: Base
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Frecuencia de mutaciones detectadas por NGS PCR (23 genes: FLT3, NPM1, DNMT3A, IDH2, IDH1, TET2, RUNX1, TP53, NRAS, WT1, PTPN11, KIT, U2AF1, KRAS, SMC1A, SMC3, PHF6, STAG2, RAD21, FAM5C , EZH2 y HNRNPK; si se describen nuevos genes, el panel puede ampliarse) en cada muestra (diagnóstico, recaída)
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Base
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Frecuencia de mutaciones detectadas por PCR convencional (FLT3, NPM1 y CEBPa) en cada muestra (diagnóstico, recaída)
Periodo de tiempo: Base
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Frecuencia de cada una de las alteraciones moleculares del panel estándar de cribado estudiadas por PCR convencional en los pacientes con LMA (FLT3, NPM1 y CEBPa), tanto en enfermedad de nuevo diagnóstico como en recidiva/resistente.
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Base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Pau Montesinos, Hospital Universitario la Fe
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Dohner H, Estey EH, Amadori S, Appelbaum FR, Buchner T, Burnett AK, Dombret H, Fenaux P, Grimwade D, Larson RA, Lo-Coco F, Naoe T, Niederwieser D, Ossenkoppele GJ, Sanz MA, Sierra J, Tallman MS, Lowenberg B, Bloomfield CD; European LeukemiaNet. Diagnosis and management of acute myeloid leukemia in adults: recommendations from an international expert panel, on behalf of the European LeukemiaNet. Blood. 2010 Jan 21;115(3):453-74. doi: 10.1182/blood-2009-07-235358. Epub 2009 Oct 30.
- Ley TJ, Mardis ER, Ding L, Fulton B, McLellan MD, Chen K, Dooling D, Dunford-Shore BH, McGrath S, Hickenbotham M, Cook L, Abbott R, Larson DE, Koboldt DC, Pohl C, Smith S, Hawkins A, Abbott S, Locke D, Hillier LW, Miner T, Fulton L, Magrini V, Wylie T, Glasscock J, Conyers J, Sander N, Shi X, Osborne JR, Minx P, Gordon D, Chinwalla A, Zhao Y, Ries RE, Payton JE, Westervelt P, Tomasson MH, Watson M, Baty J, Ivanovich J, Heath S, Shannon WD, Nagarajan R, Walter MJ, Link DC, Graubert TA, DiPersio JF, Wilson RK. DNA sequencing of a cytogenetically normal acute myeloid leukaemia genome. Nature. 2008 Nov 6;456(7218):66-72. doi: 10.1038/nature07485.
- Miller CA, Wilson RK, Ley TJ. Genomic landscapes and clonality of de novo AML. N Engl J Med. 2013 Oct 10;369(15):1473. doi: 10.1056/NEJMc1308782. No abstract available.
- Juliusson G, Antunovic P, Derolf A, Lehmann S, Mollgard L, Stockelberg D, Tidefelt U, Wahlin A, Hoglund M. Age and acute myeloid leukemia: real world data on decision to treat and outcomes from the Swedish Acute Leukemia Registry. Blood. 2009 Apr 30;113(18):4179-87. doi: 10.1182/blood-2008-07-172007. Epub 2008 Nov 13.
- Dohner H, Estey E, Grimwade D, Amadori S, Appelbaum FR, Buchner T, Dombret H, Ebert BL, Fenaux P, Larson RA, Levine RL, Lo-Coco F, Naoe T, Niederwieser D, Ossenkoppele GJ, Sanz M, Sierra J, Tallman MS, Tien HF, Wei AH, Lowenberg B, Bloomfield CD. Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel. Blood. 2017 Jan 26;129(4):424-447. doi: 10.1182/blood-2016-08-733196. Epub 2016 Nov 28.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ANTICIPADO)
Finalización del estudio (ANTICIPADO)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ACTUAL)
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Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- PCR-LMA
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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