ターゲットを絞った次世代シーケンスパネルを使用した若年性脳卒中における単一遺伝子性疾患の遺伝的同定 (MDEOS)
2020年7月21日 更新者：Yongjun Wang、Beijing Tiantan Hospital
この研究は、中国全土の急性虚血性脳卒中およびTIA患者を対象とした、多施設多民族の前向き観察研究として計画された。
この研究の目的は、中国人の若年性脳卒中患者の単一遺伝子性疾患の発生率を調べることです。
私たちは、参加施設において、症状発現後7日以内に脳卒中病棟に入院した若年性脳卒中患者（18歳から45歳の範囲）500人以上を継続的に登録する予定です。
これらの早期発症脳卒中患者は、「脳血管疾患パネル」を使用した標的配列決定のために紹介されます。
シーケンス結果を分析することで、早期発症型脳卒中を引き起こす単一遺伝子原因を特定し、臨床医がどの早期発症型脳卒中患者に脳卒中の単一原因原因を検査するかを決定するのに役立つ可能性のある臨床アルゴリズムを開発する予定です。
調査の概要
詳細な説明
この研究は、中国全土の急性虚血性脳卒中およびTIA患者を対象とした、多施設多民族の前向き観察研究として計画された。
この研究の目的は、中国人の若年性脳卒中患者の単一遺伝子性疾患の発生率を調べることです。
私たちは、参加施設において、症状発現後7日以内に脳卒中病棟に入院した若年性脳卒中患者（18歳から45歳の範囲）500人以上を継続的に登録する予定です。
包含基準をすべて満たし、除外基準をいずれも満たさない患者は、「脳血管疾患パネル」を使用した標的配列決定に紹介されます。
1つまたは複数の病原性または病原性の可能性のあるエキソン変異が見つかった場合、同じ変異のスクリーニングのために初発症例および罹患親族の末梢血白血球からの体細胞DNAに対するサンガーシークエンシング（SS）が実行されます。
そして、散発性患者の変異は、影響を受けていない家族のSSによって検査されることになる。
シーケンス結果を分析することで、早期発症型脳卒中を引き起こす単一遺伝子原因を特定し、臨床医がどの早期発症型脳卒中患者に脳卒中の単一原因原因を検査するかを決定するのに役立つ可能性のある臨床アルゴリズムを開発する予定です。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
502
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Beijing
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Beijing、Beijing、中国、100050
- Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～45年 (大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
中国全土の参加施設からの急性虚血性脳卒中または一過性脳虚血発作患者で、「正常状態を最後に確認する」原則で定義される症状発症から7日以内に登録できる患者。18歳以上45歳以下の女性または男性。
説明
包含基準:
- インフォームドコンセントの提供。
- 18歳以上45歳以下の女性または男性。
- 急性虚血性脳卒中または一過性虚血発作（（限局性脳虚血に起因する神経学的欠損、症状発症から24時間以内に欠損が解消）、「最後に正常に見える」原則によって定義される症状発症から7日以内に登録できる患者）。
除外基準:
- 無症候性脳梗塞
- 虚血性脳卒中またはTIA以外の原因による神経障害
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
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標的配列決定により特定の病因診断が確立された患者の割合
時間枠：0日目
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標的配列決定により特定の病因診断が確立された患者の割合
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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プールされたサンプル数に応じて取得された読み取り深度
時間枠：0日目
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プールされたサンプル数に応じて取得された読み取り深度
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重要性が不明な変異を有する患者の割合
時間枠：0日目
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早発性脳卒中への関与を証明するために補足分析が必要な、重要性が不明な変異を有する患者の割合
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標的配列決定パネルによって原因となる変異が特定された各遺伝子の臨床表現型
時間枠：0日目
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標的配列決定パネルによって原因となる変異が特定された各遺伝子の臨床表現型
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NGS生データの分析時間
時間枠：30日
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NGS生データの分析時間
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30日
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若年性脳卒中患者における特定の単一遺伝子疾患の発生率
時間枠：0日目
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若年性脳卒中患者における特定の単一遺伝子疾患の発生率
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Wei Li, M.D、Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2015年8月21日
一次修了 (実際)
2020年5月22日
研究の完了 (実際)
2020年5月22日
試験登録日
最初に提出
2020年7月21日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年7月21日
最初の投稿 (実際)
2020年7月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年7月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年7月21日
最終確認日
2020年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。