Genetische Identifizierung monogener Störungen bei früh einsetzendem Schlaganfall mithilfe eines gezielten Sequenzierungspanels der nächsten Generation (MDEOS)

Die Studie wurde als multizentrische, multiethnische prospektive Beobachtungsstudie an Patienten mit akutem ischämischem Schlaganfall und TIA in ganz China konzipiert. Der Zweck dieser Studie besteht darin, die Inzidenz monogener Störungen bei chinesischen Patienten mit frühem Schlaganfall zu bestimmen. Wir planen, nacheinander mehr als 500 Patienten mit früh einsetzendem Schlaganfall (im Alter von 18 bis 45 Jahren) aufzunehmen, die innerhalb von 7 Tagen nach Auftreten der Symptome in den teilnehmenden Zentren in Schlaganfallstationen aufgenommen werden. Patienten, die alle Einschlusskriterien und keines der Ausschlusskriterien erfüllen, werden zur gezielten Sequenzierung mithilfe des „Panels für zerebrovaskuläre Erkrankungen“ überwiesen. Wenn eine oder mehrere pathogene oder mögliche pathogene exonische Mutationen gefunden werden, wird eine Sanger-Sequenzierung (SS) an somatischer DNA aus peripheren Blutleukozyten des Indexfalls und der betroffenen Verwandten zum Screening derselben Mutationen durchgeführt. Und die Mutationen des sporadischen Patienten werden von der SS bei den nicht betroffenen Familienmitgliedern überprüft. Durch die Analyse der Sequenzierungsergebnisse wollen wir monogene Ursachen identifizieren, die einen früh einsetzenden Schlaganfall verursachen, und klinische Algorithmen entwickeln, die dem Kliniker bei der Entscheidung helfen könnten, bei welchen Patienten mit früh einsetzendem Schlaganfall Tests auf monogene Schlaganfallursachen durchgeführt werden sollen.