Identificación genética de trastornos monogénicos en el accidente cerebrovascular de inicio temprano utilizando un panel de secuenciación de próxima generación dirigido (MDEOS)
21 de julio de 2020 actualizado por: Yongjun Wang, Beijing Tiantan Hospital
El estudio fue diseñado como un estudio observacional prospectivo multirracial multicéntrico de pacientes con accidente cerebrovascular isquémico agudo y AIT en toda China.
El propósito de este estudio es determinar la incidencia de trastornos monogénicos en pacientes chinos con accidente cerebrovascular de inicio temprano.
Planeamos inscribir consecutivamente a más de 500 pacientes con accidente cerebrovascular de inicio temprano (en el rango de edad de 18 a 45 años) admitidos en unidades de accidente cerebrovascular dentro de los 7 días posteriores al inicio de los síntomas en los centros participantes.
Estos pacientes con ictus de aparición temprana son remitidos para una secuenciación específica utilizando un "panel de enfermedades cerebrovasculares".
Mediante el análisis de los resultados de la secuenciación, tenemos la intención de identificar las causas monogénicas que causan el accidente cerebrovascular de inicio temprano y desarrollar algoritmos clínicos que puedan ayudar al médico a decidir en qué pacientes con accidente cerebrovascular de inicio temprano se realizan pruebas para las causas monogénicas del accidente cerebrovascular.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
El estudio fue diseñado como un estudio observacional prospectivo multirracial multicéntrico de pacientes con accidente cerebrovascular isquémico agudo y AIT en toda China.
El propósito de este estudio es determinar la incidencia de trastornos monogénicos en pacientes chinos con accidente cerebrovascular de inicio temprano.
Planeamos inscribir consecutivamente a más de 500 pacientes con accidente cerebrovascular de inicio temprano (en el rango de edad de 18 a 45 años) admitidos en unidades de accidente cerebrovascular dentro de los 7 días posteriores al inicio de los síntomas en los centros participantes.
Los pacientes que cumplan todos los criterios de inclusión y ninguno de los criterios de exclusión serán remitidos para secuenciación dirigida utilizando el "panel de enfermedades cerebrovasculares".
Cuando se encuentre una o múltiples mutaciones patogénicas o posibles patogénicas exónicas, se realizará una Secuenciación de Sanger (SS) en ADN somático de leucocitos de sangre periférica del caso índice y familiares afectados para el cribado de las mismas mutaciones.
Y las mutaciones del paciente esporádico serán verificadas por SS en los miembros de la familia no afectados.
Mediante el análisis de los resultados de la secuenciación, tenemos la intención de identificar las causas monogénicas que causan el accidente cerebrovascular de inicio temprano y desarrollar algoritmos clínicos que puedan ayudar al médico a decidir en qué pacientes con accidente cerebrovascular de inicio temprano se realizan pruebas para las causas monogénicas del accidente cerebrovascular.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
502
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Beijing
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Beijing, Beijing, Porcelana, 100050
- Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 45 años (Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con accidente cerebrovascular isquémico agudo o accidente isquémico transitorio de centros participantes en China que pueden inscribirse dentro de los 7 días posteriores al inicio de los síntomas definidos por el principio de "última visita normal". Mujeres o hombres de ≥ 18 años y ≤ 45 años.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Prestación de consentimiento informado.
- Mujer o hombre de ≥ 18 años y ≤ 45 años.
- Accidente cerebrovascular isquémico agudo o accidente isquémico transitorio ((déficit neurológico atribuido a isquemia cerebral focal, con resolución del déficit dentro de las 24 horas posteriores al inicio de los síntomas) pacientes que pueden inscribirse dentro de los 7 días posteriores al inicio de los síntomas definidos por el principio de "última visita normal".
Criterio de exclusión:
- Infarto cerebral asintomático
- Déficit neurológico por causas distintas al ictus isquémico o AIT
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Porcentaje de pacientes con cierto diagnóstico etiológico establecido con secuenciación dirigida
Periodo de tiempo: día 0
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Porcentaje de pacientes con cierto diagnóstico etiológico establecido con secuenciación dirigida
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Profundidad de lectura obtenida según el número de muestras agrupadas
Periodo de tiempo: día 0
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Profundidad de lectura obtenida según el número de muestras agrupadas
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Porcentaje de pacientes con variante de significado desconocido
Periodo de tiempo: día 0
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Porcentaje de pacientes con variante de significado desconocido, que necesitan análisis complementarios para demostrar su implicación en el ictus de aparición temprana
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Fenotipo clínico para cada gen para el que se identifica una mutación causal mediante un panel de secuenciación dirigida
Periodo de tiempo: día 0
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Fenotipo clínico para cada gen para el que se identifica una mutación causal mediante un panel de secuenciación dirigida
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día 0
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Tiempo de análisis de los datos brutos de NGS
Periodo de tiempo: 30 dias
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Tiempo de análisis de los datos brutos de NGS
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30 dias
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Incidencia de ciertos trastornos de un solo gen en pacientes con accidente cerebrovascular de inicio temprano
Periodo de tiempo: día 0
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Incidencia de ciertos trastornos de un solo gen en pacientes con accidente cerebrovascular de inicio temprano
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Wei Li, M.D, Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
21 de agosto de 2015
Finalización primaria (Actual)
22 de mayo de 2020
Finalización del estudio (Actual)
22 de mayo de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de julio de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de julio de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
24 de julio de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
24 de julio de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de julio de 2020
Última verificación
1 de julio de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CNSR3-ngs-eos
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