Identificazione genetica dei disturbi monogenici nell'ictus ad esordio precoce utilizzando il pannello di sequenziamento mirato di nuova generazione (MDEOS)

Lo studio è stato concepito come uno studio osservazionale prospettico multicentrico multirazziale su pazienti con ictus ischemico acuto e TIA in tutta la Cina. Lo scopo di questo studio è determinare l'incidenza dei disturbi monogenici dei pazienti cinesi con ictus ad esordio precoce. Abbiamo in programma di arruolare consecutivamente più di 500 pazienti con ictus ad esordio precoce (nella fascia di età compresa tra 18 e 45 anni) ricoverati in unità di ictus entro 7 giorni dall'insorgenza dei sintomi nei centri partecipanti. I pazienti che soddisfano tutti i criteri di inclusione e nessuno dei criteri di esclusione saranno indirizzati al sequenziamento mirato utilizzando il "pannello di malattie cerebrovascolari". Quando vengono trovate una o più mutazioni esoniche patogene o possibili patogene, verrà eseguito un Sanger Sequencing (SS) su DNA somatico da leucociti del sangue periferico del caso indice e dei parenti affetti per lo screening delle stesse mutazioni. E le mutazioni del paziente sporadico saranno controllate da SS nei membri della famiglia non affetti. Analizzando i risultati del sequenziamento, intendiamo identificare le cause monogeniche che causano l'ictus ad esordio precoce e sviluppare algoritmi clinici che potrebbero aiutare il medico a decidere in quali pazienti con ictus ad esordio precoce testare le cause monogeniche dell'ictus.