Genetyczna identyfikacja zaburzeń monogenowych w udarze mózgu o wczesnym początku za pomocą ukierunkowanego panelu sekwencjonowania nowej generacji (MDEOS)
21 lipca 2020 zaktualizowane przez: Yongjun Wang, Beijing Tiantan Hospital
Badanie zostało zaprojektowane jako wieloośrodkowe, wielorasowe, prospektywne badanie obserwacyjne pacjentów z ostrym udarem niedokrwiennym i TIA w całych Chinach.
Celem tego badania jest określenie częstości występowania zaburzeń monogenowych u chińskich pacjentów z wczesnym udarem mózgu.
Planujemy kolejno zarejestrować ponad 500 pacjentów z udarem o wczesnym początku (w wieku od 18 do 45 lat) przyjętych na oddziały udarowe w ciągu 7 dni od wystąpienia objawów w uczestniczących ośrodkach.
Tych pacjentów z udarem mózgu o wczesnym początku kieruje się na ukierunkowane sekwencjonowanie przy użyciu „panelu chorób naczyniowo-mózgowych”.
Analizując wyniki sekwencjonowania, zamierzamy zidentyfikować monogenowe przyczyny udaru o wczesnym początku i opracować algorytmy kliniczne, które mogą pomóc klinicyście w podjęciu decyzji, u których pacjentów z udarem o wczesnym początku należy zbadać monogenowe przyczyny udaru.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Badanie zostało zaprojektowane jako wieloośrodkowe, wielorasowe, prospektywne badanie obserwacyjne pacjentów z ostrym udarem niedokrwiennym i TIA w całych Chinach.
Celem tego badania jest określenie częstości występowania zaburzeń monogenowych u chińskich pacjentów z wczesnym udarem mózgu.
Planujemy kolejno zarejestrować ponad 500 pacjentów z udarem o wczesnym początku (w wieku od 18 do 45 lat) przyjętych na oddziały udarowe w ciągu 7 dni od wystąpienia objawów w uczestniczących ośrodkach.
Pacjenci spełniający wszystkie kryteria włączenia i żadne z kryteriów wykluczenia zostaną skierowani na ukierunkowane sekwencjonowanie przy użyciu „panelu chorób naczyniowo-mózgowych”.
W przypadku wykrycia jednej lub wielu patogennych lub możliwych patogennych mutacji egzonicznych, zostanie przeprowadzone sekwencjonowanie Sangera (SS) na somatycznym DNA z leukocytów krwi obwodowej pacjenta indeksowego i dotkniętych nim krewnych w celu przeszukania tych samych mutacji.
A mutacje sporadycznego pacjenta zostaną sprawdzone przez SS u zdrowych członków rodziny.
Analizując wyniki sekwencjonowania, zamierzamy zidentyfikować monogenowe przyczyny udaru o wczesnym początku i opracować algorytmy kliniczne, które mogą pomóc klinicyście w podjęciu decyzji, u których pacjentów z udarem o wczesnym początku należy zbadać monogenowe przyczyny udaru.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
502
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Chiny, 100050
- Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat do 45 lat (Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z ostrym udarem niedokrwiennym lub przemijającym napadem niedokrwiennym z uczestniczących ośrodków w Chinach, których można zarejestrować w ciągu 7 dni od wystąpienia objawów, zgodnie z zasadą „ostatnia wizyta w normie”. Kobiety lub mężczyźni w wieku ≥ 18 lat i ≤ 45 lat.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wyrażenie świadomej zgody.
- Kobieta lub mężczyzna w wieku ≥ 18 lat i ≤ 45 lat.
- Pacjenci z ostrym udarem niedokrwiennym lub przemijającym atakiem niedokrwiennym ((ubytek neurologiczny przypisywany ogniskowemu niedokrwieniu mózgu, z ustąpieniem deficytu w ciągu 24 godzin od wystąpienia objawów), których można włączyć do badania w ciągu 7 dni od wystąpienia objawów, zgodnie z zasadą „ostatnia wizyta w normie”.
Kryteria wyłączenia:
- Bezobjawowy zawał mózgu
- Deficyt neurologiczny spowodowany przyczynami innymi niż udar niedokrwienny lub TIA
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Odsetek pacjentów z pewną diagnozą etiologiczną ustaloną za pomocą ukierunkowanego sekwencjonowania
Ramy czasowe: dzień 0
|
Odsetek pacjentów z pewną diagnozą etiologiczną ustaloną za pomocą ukierunkowanego sekwencjonowania
|
dzień 0
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Uzyskana głębokość odczytu zgodnie z liczbą połączonych próbek
Ramy czasowe: dzień 0
|
Uzyskana głębokość odczytu zgodnie z liczbą połączonych próbek
|
dzień 0
|
|
Odsetek pacjentów z wariantem o nieznanym znaczeniu
Ramy czasowe: dzień 0
|
Odsetek pacjentów z wariantem o nieznanym znaczeniu, wymagającym dodatkowych analiz w celu udowodnienia jego udziału we wczesnym początku udaru
|
dzień 0
|
|
Fenotyp kliniczny dla każdego genu, dla którego zidentyfikowano mutację przyczynową za pomocą ukierunkowanego panelu sekwencjonowania
Ramy czasowe: dzień 0
|
Fenotyp kliniczny dla każdego genu, dla którego zidentyfikowano mutację przyczynową za pomocą ukierunkowanego panelu sekwencjonowania
|
dzień 0
|
|
Czas analizy surowych danych NGS
Ramy czasowe: 30 dni
|
Czas analizy surowych danych NGS
|
30 dni
|
|
Częstość występowania niektórych zaburzeń jednogenowych u pacjentów z udarem mózgu o wczesnym początku
Ramy czasowe: dzień 0
|
Częstość występowania niektórych zaburzeń jednogenowych u pacjentów z udarem mózgu o wczesnym początku
|
dzień 0
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Wei Li, M.D, Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
21 sierpnia 2015
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
22 maja 2020
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
22 maja 2020
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
21 lipca 2020
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
21 lipca 2020
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
24 lipca 2020
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
24 lipca 2020
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
21 lipca 2020
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2020
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- CNSR3-ngs-eos
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .