Genetisk identifikation af monogene lidelser i tidligt opstået slagtilfælde ved hjælp af målrettet næste generations sekvenseringspanel (MDEOS)
21. juli 2020 opdateret af: Yongjun Wang, Beijing Tiantan Hospital
Undersøgelsen var designet som en multicenter multiraciel prospektiv observationsundersøgelse af akut iskæmisk slagtilfælde og TIA-patienter på tværs af Kina.
Formålet med denne undersøgelse er at bestemme forekomsten af monogene lidelser hos patienter med tidligt indsættende apopleksi.
Vi planlægger fortløbende at indskrive mere end 500 patienter med tidligt opstået slagtilfælde (i alderen 18 til 45 år), der er indlagt i slagtilfælde inden for 7 dage efter symptomernes opståen i de deltagende centre.
Disse tidligt opståede apopleksipatienter henvises til målrettet sekventering ved hjælp af 'cerebrovaskulær sygdomspanel'.
Ved at analysere sekventeringsresultaterne har vi til hensigt at identificere monogene årsager, der forårsager tidligt debuterende slagtilfælde, og udvikle kliniske algoritmer, der kan hjælpe klinikeren med at beslutte, i hvilke tidligt debuterende slagtilfældepatienter, der tester for monogene årsager til slagtilfælde.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Detaljeret beskrivelse
Undersøgelsen var designet som en multicenter multiraciel prospektiv observationsundersøgelse af akut iskæmisk slagtilfælde og TIA-patienter på tværs af Kina.
Formålet med denne undersøgelse er at bestemme forekomsten af monogene lidelser hos patienter med tidligt indsættende apopleksi.
Vi planlægger fortløbende at indskrive mere end 500 patienter med tidligt opstået slagtilfælde (i alderen 18 til 45 år), der er indlagt i slagtilfælde inden for 7 dage efter symptomernes opståen i de deltagende centre.
Patienter, der opfylder alle inklusionskriterierne og ingen af eksklusionskriterierne, vil blive henvist til målrettet sekventering ved brug af 'cerebrovaskulær sygdomspanel'.
Når en eller flere patogene eller mulige patogene exoniske mutationer findes, vil en Sanger Sequencing (SS) på somatisk DNA fra perifer blodleukocyt fra indekstilfældet og berørte slægtninge blive udført til screening af de samme mutationer.
Og den sporadiske patients mutationer vil blive kontrolleret af SS i de upåvirkede familiemedlemmer.
Ved at analysere sekventeringsresultaterne har vi til hensigt at identificere monogene årsager, der forårsager tidligt debuterende slagtilfælde, og udvikle kliniske algoritmer, der kan hjælpe klinikeren med at beslutte, i hvilke tidligt debuterende slagtilfældepatienter, der tester for monogene årsager til slagtilfælde.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
502
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kina, 100050
- Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år til 45 år (Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med akut iskæmisk slagtilfælde eller forbigående iskæmisk anfald fra deltagende centre over Kina, som kan tilmeldes inden for 7 dage efter symptomdebut defineret ved "sidst se normal"-princippet. Kvinde eller mand i alderen ≥ 18 år og ≤ 45 år.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Afgivelse af informeret samtykke.
- Kvinde eller mand i alderen ≥ 18 år og ≤ 45 år.
- Akut iskæmisk slagtilfælde eller forbigående iskæmisk anfald((neurologisk underskud tilskrevet fokal hjerneiskæmi, med opløsning af underskuddet inden for 24 timer efter symptomdebut) patienter, der kan indskrives inden for 7 dage efter symptomernes begyndelse defineret af "sidste se normal"-princippet.
Ekskluderingskriterier:
- Asymptomatisk hjerneinfarkt
- Neurologisk underskud på grund af andre årsager end iskæmisk slagtilfælde eller TIA
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Procentdel af patienter med en bestemt ætiologisk diagnose etableret med målrettet sekventering
Tidsramme: dag 0
|
Procentdel af patienter med en bestemt ætiologisk diagnose etableret med målrettet sekventering
|
dag 0
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Opnået læsedybde i henhold til antallet af poolede prøver
Tidsramme: dag 0
|
Opnået læsedybde i henhold til antallet af poolede prøver
|
dag 0
|
|
Procentdel af patienter med variant med ukendt betydning
Tidsramme: dag 0
|
Procentdel af patienter med variant med ukendt betydning, der har behov for supplerende analyser for at bevise sin involvering i tidligt indsættende slagtilfælde
|
dag 0
|
|
Klinisk fænotype for hvert gen, for hvilket en kausal mutation er identificeret af målrettet sekventeringspanel
Tidsramme: dag 0
|
Klinisk fænotype for hvert gen, for hvilket en kausal mutation er identificeret af målrettet sekventeringspanel
|
dag 0
|
|
Tidspunkt for analyse af NGS-rådata
Tidsramme: 30 dage
|
Tidspunkt for analyse af NGS-rådata
|
30 dage
|
|
Forekomst af visse enkelt-gen lidelser hos patienter med tidligt debuterende slagtilfælde
Tidsramme: dag 0
|
Forekomst af visse enkelt-gen lidelser hos patienter med tidligt debuterende slagtilfælde
|
dag 0
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Wei Li, M.D, Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
21. august 2015
Primær færdiggørelse (Faktiske)
22. maj 2020
Studieafslutning (Faktiske)
22. maj 2020
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
21. juli 2020
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
21. juli 2020
Først opslået (Faktiske)
24. juli 2020
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
24. juli 2020
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
21. juli 2020
Sidst verificeret
1. juli 2020
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- CNSR3-ngs-eos
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .