Genetisk identifisering av monogene lidelser i tidlig debuterende hjerneslag ved bruk av målrettet neste generasjons sekvenseringspanel (MDEOS)
21. juli 2020 oppdatert av: Yongjun Wang, Beijing Tiantan Hospital
Studien ble designet som en multisenter multirasiell prospektiv observasjonsstudie av akutt iskemisk hjerneslag og TIA-pasienter over hele Kina.
Hensikten med denne studien er å bestemme forekomsten av monogene lidelser hos pasienter med tidlig debut i kinesiske hjerneslag.
Vi planlegger fortløpende å registrere mer enn 500 pasienter med tidlig-debut slag (i aldersgruppen 18 til 45 år) innlagt i slagenheter innen 7 dager etter symptomdebut i deltakende sentre.
Disse tidlig debuterende slagpasientene henvises til målrettet sekvensering ved bruk av 'cerebrovaskulær sykdomspanel'.
Ved å analysere sekvenseringsresultatene, har vi til hensikt å identifisere monogene årsaker som forårsaker tidlig debut av hjerneslag og utvikle kliniske algoritmer som kan hjelpe klinikeren med å avgjøre hvilke tidlige slagpasienter som tester for monogene årsaker til hjerneslag.
Studieoversikt
Status
Fullført
Detaljert beskrivelse
Studien ble designet som en multisenter multirasiell prospektiv observasjonsstudie av akutt iskemisk hjerneslag og TIA-pasienter over hele Kina.
Hensikten med denne studien er å bestemme forekomsten av monogene lidelser hos pasienter med tidlig debut i kinesiske hjerneslag.
Vi planlegger fortløpende å registrere mer enn 500 pasienter med tidlig-debut slag (i aldersgruppen 18 til 45 år) innlagt i slagenheter innen 7 dager etter symptomdebut i deltakende sentre.
Pasienter som oppfyller alle inklusjonskriteriene og ingen av eksklusjonskriteriene vil bli henvist til målrettet sekvensering ved bruk av "cerebrovaskulær sykdomspanel".
Når en eller flere patogene eller mulige patogene eksoniske mutasjoner blir funnet, vil en Sanger Sequencing (SS) på somatisk DNA fra perifert blodleukocytt av indekstilfellet og berørte slektninger bli utført for screening av de samme mutasjonene.
Og den sporadiske pasientens mutasjoner vil bli sjekket av SS hos de upåvirkede familiemedlemmene.
Ved å analysere sekvenseringsresultatene, har vi til hensikt å identifisere monogene årsaker som forårsaker tidlig debut av hjerneslag og utvikle kliniske algoritmer som kan hjelpe klinikeren med å avgjøre hvilke tidlige slagpasienter som tester for monogene årsaker til hjerneslag.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
502
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kina, 100050
- Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år til 45 år (Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med akutt iskemisk slag eller forbigående iskemisk anfall fra deltakende sentre over Kina som kan registreres innen 7 dager etter symptomdebut definert av "siste normal"-prinsippet. Kvinnelig eller mann i alderen ≥ 18 år og ≤ 45 år.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Utlevering av informert samtykke.
- Kvinne eller mann i alderen ≥ 18 år og ≤ 45 år.
- Akutt iskemisk hjerneslag eller forbigående iskemisk anfall((nevrologisk underskudd tilskrevet fokal hjerneiskemi, med oppløsning av underskuddet innen 24 timer etter symptomdebut) pasienter som kan innmeldes innen 7 dager etter symptomdebut definert av "siste se normal"-prinsippet.
Ekskluderingskriterier:
- Asymptomatisk hjerneinfarkt
- Nevrologisk underskudd på grunn av andre årsaker enn iskemisk hjerneslag eller TIA
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Andel av pasienter med en viss etiologisk diagnose etablert med målrettet sekvensering
Tidsramme: dag 0
|
Andel av pasienter med en viss etiologisk diagnose etablert med målrettet sekvensering
|
dag 0
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Oppnådd lesedybde i henhold til antall sammenslåtte prøver
Tidsramme: dag 0
|
Oppnådd lesedybde i henhold til antall sammenslåtte prøver
|
dag 0
|
|
Andel pasienter med variant med ukjent betydning
Tidsramme: dag 0
|
Prosentandel av pasienter med variant med ukjent betydning, som trenger supplerende analyser for å bevise sin involvering i tidlig innsettende hjerneslag
|
dag 0
|
|
Klinisk fenotype for hvert gen som en årsaksmutasjon er identifisert for av målrettet sekvenseringspanel
Tidsramme: dag 0
|
Klinisk fenotype for hvert gen som en årsaksmutasjon er identifisert for av målrettet sekvenseringspanel
|
dag 0
|
|
Tidspunkt for analyse av NGS-rådata
Tidsramme: 30 dager
|
Tidspunkt for analyse av NGS-rådata
|
30 dager
|
|
Forekomst av visse enkeltgenforstyrrelser hos tidlig debuterende slagpasienter
Tidsramme: dag 0
|
Forekomst av visse enkeltgenforstyrrelser hos tidlig debuterende slagpasienter
|
dag 0
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Wei Li, M.D, Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
21. august 2015
Primær fullføring (Faktiske)
22. mai 2020
Studiet fullført (Faktiske)
22. mai 2020
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
21. juli 2020
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
21. juli 2020
Først lagt ut (Faktiske)
24. juli 2020
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
24. juli 2020
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
21. juli 2020
Sist bekreftet
1. juli 2020
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- CNSR3-ngs-eos
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .