Monogeenisten häiriöiden geneettinen tunnistaminen varhaisessa aivohalvauksessa kohdennetun seuraavan sukupolven sekvensointipaneelin avulla (MDEOS)
tiistai 21. heinäkuuta 2020 päivittänyt: Yongjun Wang, Beijing Tiantan Hospital
Tutkimus suunniteltiin monikeskukseksi monirotuiseksi prospektiiviseksi havaintotutkimukseksi akuuteilla iskeemisillä aivohalvauksilla ja TIA-potilailla kaikkialla Kiinassa.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määrittää monogeenisten häiriöiden ilmaantuvuus kiinalaisilla varhain alkaneilla aivohalvauspotilailla.
Aiomme rekisteröidä peräkkäin yli 500 varhain alkanutta aivohalvauspotilasta (18–45-vuotiaat), jotka otetaan aivohalvausyksiköihin 7 päivän kuluessa oireiden alkamisesta osallistuvissa keskuksissa.
Nämä varhain alkaneet aivohalvauspotilaat ohjataan kohdennettuun sekvensointiin "aivoverisuonitautipaneelin" avulla.
Analysoimalla sekvensointituloksia aiomme tunnistaa monogeeniset syyt, jotka aiheuttavat varhaisen aivohalvauksen, ja kehittää kliinisiä algoritmeja, jotka voivat auttaa kliinikkoa päättämään, mitkä varhain alkaneet aivohalvauspotilaat testaavat aivohalvauksen monogeenisiä syitä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimus suunniteltiin monikeskukseksi monirotuiseksi prospektiiviseksi havaintotutkimukseksi akuuteilla iskeemisillä aivohalvauksilla ja TIA-potilailla kaikkialla Kiinassa.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määrittää monogeenisten häiriöiden ilmaantuvuus kiinalaisilla varhain alkaneilla aivohalvauspotilailla.
Aiomme rekisteröidä peräkkäin yli 500 varhain alkanutta aivohalvauspotilasta (18–45-vuotiaat), jotka otetaan aivohalvausyksiköihin 7 päivän kuluessa oireiden alkamisesta osallistuvissa keskuksissa.
Potilaat, jotka täyttävät kaikki sisällyttämiskriteerit ja eivät yhtäkään poissulkemiskriteeristä, ohjataan kohdennettuun sekvensointiin "aivoverisuonitautipaneelin" avulla.
Kun yksi tai useampi patogeeninen tai mahdollinen patogeeninen eksoninen mutaatio löydetään, indeksitapauksen ja sairastuneiden sukulaisten perifeerisen veren leukosyytin somaattiselle DNA:lle suoritetaan Sanger-sekvensointi (SS) samojen mutaatioiden seulomiseksi.
Ja SS tarkistaa satunnaisen potilaan mutaatiot terveiltä perheenjäseniltä.
Analysoimalla sekvensointituloksia aiomme tunnistaa monogeeniset syyt, jotka aiheuttavat varhaisen aivohalvauksen, ja kehittää kliinisiä algoritmeja, jotka voivat auttaa kliinikkoa päättämään, mitkä varhain alkaneet aivohalvauspotilaat testaavat aivohalvauksen monogeenisiä syitä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
502
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kiina, 100050
- Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 45 vuotta (Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Akuutti iskeeminen aivohalvaus tai ohimenevä iskeeminen kohtaus potilaat osallistuvista keskuksista Kiinasta, jotka voidaan ottaa mukaan 7 päivän kuluessa oireiden alkamisesta, jotka määritellään "viimeksi katsottu normaali" -periaatteen mukaisesti. Nainen tai mies, ikä ≥ 18 vuotta ja ≤ 45 vuotta.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tietoisen suostumuksen antaminen.
- Nainen tai mies iältään ≥ 18 vuotta ja ≤ 45 vuotta.
- Akuutti iskeeminen aivohalvaus tai ohimenevä iskeeminen kohtaus ((neurologinen puute, joka johtuu paikallisesta aivoiskemiasta, ja vaje häviää 24 tunnin kuluessa oireiden alkamisesta) potilaat, jotka voidaan ottaa mukaan 7 päivän kuluessa oireiden alkamisesta määritellään "viimeksi katsottu normaali" -periaatteen mukaan.
Poissulkemiskriteerit:
- Oireeton aivoinfarkti
- Neurologinen vajaus, joka johtuu muista syistä kuin iskeemisestä aivohalvauksesta tai TIA:sta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joilla on tietty etiologinen diagnoosi, joka on määritetty kohdistetulla sekvensoinnilla
Aikaikkuna: päivä 0
|
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joilla on tietty etiologinen diagnoosi, joka on määritetty kohdistetulla sekvensoinnilla
|
päivä 0
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Saatu lukusyvyys yhdistettyjen näytteiden lukumäärän mukaan
Aikaikkuna: päivä 0
|
Saatu lukusyvyys yhdistettyjen näytteiden lukumäärän mukaan
|
päivä 0
|
|
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joilla on muunnelma, jonka merkitystä ei tunneta
Aikaikkuna: päivä 0
|
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joilla on muunnelma, jonka merkitystä ei tunneta ja jotka tarvitsevat lisäanalyysejä osoittaakseen osallisuutensa varhain alkaneeseen aivohalvaukseen
|
päivä 0
|
|
Kliininen fenotyyppi jokaiselle geenille, jonka syy-mutaatio on tunnistettu kohdistetulla sekvensointipaneelilla
Aikaikkuna: päivä 0
|
Kliininen fenotyyppi jokaiselle geenille, jonka syy-mutaatio on tunnistettu kohdistetulla sekvensointipaneelilla
|
päivä 0
|
|
NGS-raakatietojen analysointiaika
Aikaikkuna: 30 päivää
|
NGS-raakatietojen analysointiaika
|
30 päivää
|
|
Tiettyjen yhden geenin häiriöiden ilmaantuvuus varhain alkaneilla aivohalvauspotilailla
Aikaikkuna: päivä 0
|
Tiettyjen yhden geenin häiriöiden ilmaantuvuus varhain alkaneilla aivohalvauspotilailla
|
päivä 0
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Wei Li, M.D, Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 21. elokuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 22. toukokuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 22. toukokuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 21. heinäkuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 21. heinäkuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 24. heinäkuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 24. heinäkuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 21. heinäkuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CNSR3-ngs-eos
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .