표적 차세대 시퀀싱 패널을 이용한 조기 발병 뇌졸중의 단일 유전자 장애의 유전적 식별 (MDEOS)
2020년 7월 21일 업데이트: Yongjun Wang, Beijing Tiantan Hospital
이 연구는 중국 전역의 급성 허혈성 뇌졸중 및 TIA 환자에 대한 다기관 다인종 전향적 관찰 연구로 설계되었습니다.
이 연구의 목적은 중국 조기 발병 뇌졸중 환자의 단일 유전성 장애 발병률을 결정하는 것입니다.
참여 센터에서 증상 발생 후 7일 이내에 뇌졸중 병동에 입원한 조기발병(18~45세) 환자 500명 이상을 순차적으로 등록할 계획이다.
이러한 조기 발병 뇌졸중 환자는 '뇌혈관 질환 패널'을 사용하여 표적 염기서열 분석을 위해 의뢰됩니다.
시퀀싱 결과를 분석하여 조기 발병 뇌졸중을 유발하는 단일유전자 원인을 식별하고 뇌졸중의 단일유전자 원인에 대해 테스트하는 조기 발병 뇌졸중 환자를 결정하는 데 임상의를 도울 수 있는 임상 알고리즘을 개발하고자 합니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구는 중국 전역의 급성 허혈성 뇌졸중 및 TIA 환자에 대한 다기관 다인종 전향적 관찰 연구로 설계되었습니다.
이 연구의 목적은 중국 조기 발병 뇌졸중 환자의 단일 유전성 장애 발병률을 결정하는 것입니다.
참여 센터에서 증상 발생 후 7일 이내에 뇌졸중 병동에 입원한 조기발병(18~45세) 환자 500명 이상을 순차적으로 등록할 계획이다.
모든 포함 기준을 충족하고 제외 기준을 충족하지 않는 환자는 '뇌혈관 질환 패널'을 사용하여 표적 시퀀싱을 위해 추천됩니다.
하나 또는 여러 개의 병원성 또는 가능한 병원성 엑손 돌연변이가 발견되면 지표 사례의 말초혈액 백혈구와 영향을 받은 친척의 체세포 DNA에 대한 Sanger Sequencing(SS)을 수행하여 동일한 돌연변이를 선별합니다.
그리고 산발성 환자의 돌연변이는 영향을 받지 않은 가족 구성원의 SS에 의해 확인됩니다.
시퀀싱 결과를 분석하여 조기 발병 뇌졸중을 유발하는 단일유전자 원인을 식별하고 뇌졸중의 단일유전자 원인에 대해 테스트하는 조기 발병 뇌졸중 환자를 결정하는 데 임상의를 도울 수 있는 임상 알고리즘을 개발하고자 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
502
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Beijing
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Beijing, Beijing, 중국, 100050
- Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
"마지막 정상 관찰" 원칙에 의해 정의된 증상 발병 후 7일 이내에 등록할 수 있는 중국 전역 참여 센터의 급성 허혈성 뇌졸중 또는 일과성 허혈 발작 환자. 18세 이상 45세 이하의 여성 또는 남성.
설명
포함 기준:
- 정보에 입각한 동의 제공.
- 18세 이상 45세 이하의 여성 또는 남성.
- 급성 허혈성 뇌졸중 또는 일과성 허혈 발작((증상 개시 24시간 이내에 결손이 해결되는 초점 뇌 허혈에 기인한 신경학적 결손) "마지막 정상 정상" 원칙에 의해 정의된 증상 발병 7일 이내에 등록할 수 있는 환자.
제외 기준:
- 무증상 뇌경색
- 허혈성 뇌졸중 또는 TIA 이외의 원인으로 인한 신경학적 결손
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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표적 시퀀싱으로 확립된 특정 병인학적 진단을 가진 환자의 비율
기간: 0일
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표적 시퀀싱으로 확립된 특정 병인학적 진단을 가진 환자의 비율
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
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풀링된 샘플 수에 따라 얻은 읽기 깊이
기간: 0일
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풀링된 샘플 수에 따라 얻은 읽기 깊이
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0일
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의미를 알 수 없는 변이가 있는 환자의 비율
기간: 0일
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조기 발병 뇌졸중과 관련이 있음을 입증하기 위해 보충 분석이 필요한 의미를 알 수 없는 변이가 있는 환자의 비율
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표적 시퀀싱 패널에 의해 인과적 돌연변이가 확인된 각 유전자에 대한 임상적 표현형
기간: 0일
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표적 시퀀싱 패널에 의해 인과적 돌연변이가 확인된 각 유전자에 대한 임상적 표현형
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NGS 원시 데이터 분석 시간
기간: 30 일
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NGS 원시 데이터 분석 시간
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조기 발병 뇌졸중 환자에서 특정 단일 유전자 장애의 발생률
기간: 0일
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조기 발병 뇌졸중 환자에서 특정 단일 유전자 장애의 발생률
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Wei Li, M.D, Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 8월 21일
기본 완료 (실제)
2020년 5월 22일
연구 완료 (실제)
2020년 5월 22일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 7월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 7월 21일
처음 게시됨 (실제)
2020년 7월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 7월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 7월 21일
마지막으로 확인됨
2020년 7월 1일
추가 정보
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