Identificação Genética de Distúrbios Monogênicos em AVC de Início Precoce Usando Painel de Sequenciamento Direcionado de Próxima Geração (MDEOS)
21 de julho de 2020 atualizado por: Yongjun Wang, Beijing Tiantan Hospital
O estudo foi concebido como um estudo observacional prospectivo multirracial multicêntrico de pacientes com AVC isquêmico agudo e AIT em toda a China.
O objetivo deste estudo é determinar a incidência de distúrbios monogênicos em pacientes chineses com AVC precoce.
Planejamos inscrever consecutivamente mais de 500 pacientes com AVC de início precoce (na faixa etária de 18 a 45 anos) admitidos em unidades de AVC dentro de 7 dias após o início dos sintomas nos centros participantes.
Esses pacientes com AVC de início precoce são encaminhados para sequenciamento direcionado usando 'painel de doença cerebrovascular'.
Ao analisar os resultados do sequenciamento, pretendemos identificar causas monogênicas que causam AVC de início precoce e desenvolver algoritmos clínicos que possam ajudar o clínico a decidir em quais pacientes com AVC de início precoce testam causas monogênicas de AVC.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
O estudo foi concebido como um estudo observacional prospectivo multirracial multicêntrico de pacientes com AVC isquêmico agudo e AIT em toda a China.
O objetivo deste estudo é determinar a incidência de distúrbios monogênicos em pacientes chineses com AVC precoce.
Planejamos inscrever consecutivamente mais de 500 pacientes com AVC de início precoce (na faixa etária de 18 a 45 anos) admitidos em unidades de AVC dentro de 7 dias após o início dos sintomas nos centros participantes.
Os pacientes que preencherem todos os critérios de inclusão e nenhum dos critérios de exclusão serão encaminhados para sequenciamento direcionado usando 'painel de doença cerebrovascular'.
Quando uma ou múltiplas mutações exônicas patogênicas ou possíveis patogênicas são encontradas, um Sequenciamento de Sanger (SS) no DNA somático de leucócitos do sangue periférico do caso índice e parentes afetados será realizado para a triagem das mesmas mutações.
E as mutações do paciente esporádico serão verificadas pela SS nos familiares não afetados.
Ao analisar os resultados do sequenciamento, pretendemos identificar causas monogênicas que causam AVC de início precoce e desenvolver algoritmos clínicos que possam ajudar o clínico a decidir em quais pacientes com AVC de início precoce testam causas monogênicas de AVC.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
502
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Beijing
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Beijing, Beijing, China, 100050
- Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 45 anos (Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com AVC isquêmico agudo ou ataque isquêmico transitório de centros participantes na China que podem ser inscritos em até 7 dias após o início dos sintomas, definidos pelo princípio "última consulta normal".
Descrição
Critério de inclusão:
- Fornecimento de consentimento informado.
- Feminino ou masculino com idade ≥ 18 anos e ≤ 45 anos.
- AVC isquêmico agudo ou ataque isquêmico transitório ((déficit neurológico atribuído à isquemia cerebral focal, com resolução do déficit dentro de 24 horas após o início dos sintomas) pacientes que podem ser inscritos dentro de 7 dias após o início dos sintomas definidos pelo princípio "último ver normal".
Critério de exclusão:
- Infarto cerebral assintomático
- Déficit neurológico devido a outras causas que não acidente vascular cerebral isquêmico ou AIT
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Porcentagem de pacientes com diagnóstico etiológico determinado estabelecido com sequenciamento direcionado
Prazo: dia 0
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Porcentagem de pacientes com diagnóstico etiológico determinado estabelecido com sequenciamento direcionado
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dia 0
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Profundidade de leitura obtida de acordo com o número de amostras reunidas
Prazo: dia 0
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Profundidade de leitura obtida de acordo com o número de amostras reunidas
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dia 0
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Porcentagem de pacientes com variante com significado desconhecido
Prazo: dia 0
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Porcentagem de pacientes com variante de significado desconhecido, necessitando de análises complementares para comprovar seu envolvimento em AVC precoce
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dia 0
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Fenótipo clínico para cada gene para o qual uma mutação causal é identificada pelo painel de sequenciamento direcionado
Prazo: dia 0
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Fenótipo clínico para cada gene para o qual uma mutação causal é identificada pelo painel de sequenciamento direcionado
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dia 0
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Tempo de análise dos dados brutos NGS
Prazo: 30 dias
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Tempo de análise dos dados brutos NGS
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30 dias
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Incidência de certos distúrbios monogênicos em pacientes com AVC de início precoce
Prazo: dia 0
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Incidência de certos distúrbios monogênicos em pacientes com AVC de início precoce
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dia 0
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Wei Li, M.D, Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
21 de agosto de 2015
Conclusão Primária (Real)
22 de maio de 2020
Conclusão do estudo (Real)
22 de maio de 2020
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
21 de julho de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
21 de julho de 2020
Primeira postagem (Real)
24 de julho de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
24 de julho de 2020
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
21 de julho de 2020
Última verificação
1 de julho de 2020
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CNSR3-ngs-eos
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