Genetická identifikace monogenních poruch u mrtvice s časným nástupem pomocí cíleného sekvenačního panelu nové generace (MDEOS)
21. července 2020 aktualizováno: Yongjun Wang, Beijing Tiantan Hospital
Studie byla navržena jako multicentrická multirasová prospektivní observační studie pacientů s akutní ischemickou cévní mozkovou příhodou a TIA v celé Číně.
Účelem této studie je určit výskyt monogenních poruch u čínských pacientů s časným nástupem mrtvice.
Plánujeme postupně zařadit více než 500 pacientů s časným nástupem cévní mozkové příhody (ve věku 18 až 45 let) přijatých na iktové jednotky do 7 dnů po nástupu příznaků v zúčastněných centrech.
Tito pacienti s časným nástupem mrtvice jsou doporučováni k cílenému sekvenování pomocí „panelu cerebrovaskulárních onemocnění“.
Analýzou výsledků sekvenování máme v úmyslu identifikovat monogenní příčiny způsobující mrtvici s časným nástupem a vyvinout klinické algoritmy, které by mohly pomoci lékaři při rozhodování, u kterých pacientů s časným nástupem mrtvice testují monogenní příčiny mrtvice.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Studie byla navržena jako multicentrická multirasová prospektivní observační studie pacientů s akutní ischemickou cévní mozkovou příhodou a TIA v celé Číně.
Účelem této studie je určit výskyt monogenních poruch u čínských pacientů s časným nástupem mrtvice.
Plánujeme postupně zařadit více než 500 pacientů s časným nástupem cévní mozkové příhody (ve věku 18 až 45 let) přijatých na iktové jednotky do 7 dnů po nástupu příznaků v zúčastněných centrech.
Pacienti splňující všechna zařazovací kritéria a žádné z vylučovacích kritérií budou postoupeni k cílenému sekvenování pomocí „panelu cerebrovaskulárních onemocnění“.
Pokud je nalezena jedna nebo více patogenních nebo možných patogenních exonových mutací, provede se Sangerovo sekvenování (SS) na somatické DNA z leukocytů periferní krve indexového případu a postižených příbuzných pro screening stejných mutací.
A mutace sporadického pacienta budou kontrolovány SS u nepostižených členů rodiny.
Analýzou výsledků sekvenování máme v úmyslu identifikovat monogenní příčiny způsobující mrtvici s časným nástupem a vyvinout klinické algoritmy, které by mohly pomoci lékaři při rozhodování, u kterých pacientů s časným nástupem mrtvice testují monogenní příčiny mrtvice.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
502
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Čína, 100050
- Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let až 45 let (Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s akutní ischemickou cévní mozkovou příhodou nebo přechodnou ischemickou atakou ze zúčastněných center v Číně, kteří mohou být zařazeni do 7 dnů od nástupu příznaků definovaných zásadou „poslední návštěvy v normě“. Žena nebo muž ve věku ≥ 18 let a ≤ 45 let.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Poskytování informovaného souhlasu.
- Žena nebo muž ve věku ≥ 18 let a ≤ 45 let.
- Akutní ischemická cévní mozková příhoda nebo přechodná ischemická ataka ((neurologický deficit přisuzovaný fokální mozkové ischémii, s vyřešením deficitu do 24 hodin od nástupu příznaků), pacienti, kteří mohou být zařazeni do 7 dnů od nástupu příznaků definovaných principem „poslední normální návštěvy“.
Kritéria vyloučení:
- Asymptomatický infarkt mozku
- Neurologický deficit způsobený jinými příčinami než ischemická cévní mozková příhoda nebo TIA
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Procento pacientů s určitou etiologickou diagnózou stanovenou cíleným sekvenováním
Časové okno: den 0
|
Procento pacientů s určitou etiologickou diagnózou stanovenou cíleným sekvenováním
|
den 0
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Získaná hloubka čtení podle počtu shromážděných vzorků
Časové okno: den 0
|
Získaná hloubka čtení podle počtu shromážděných vzorků
|
den 0
|
|
Procento pacientů s variantou s neznámou významností
Časové okno: den 0
|
Procento pacientů s variantou s neznámým významem, které potřebují doplňkové analýzy k prokázání jejího zapojení do časného nástupu cévní mozkové příhody
|
den 0
|
|
Klinický fenotyp pro každý gen, u kterého je identifikována kauzální mutace pomocí panelu cíleného sekvenování
Časové okno: den 0
|
Klinický fenotyp pro každý gen, u kterého je identifikována kauzální mutace pomocí panelu cíleného sekvenování
|
den 0
|
|
Doba analýzy nezpracovaných dat NGS
Časové okno: 30 dní
|
Doba analýzy nezpracovaných dat NGS
|
30 dní
|
|
Výskyt určitých jednogenových poruch u pacientů s časným nástupem mrtvice
Časové okno: den 0
|
Výskyt určitých jednogenových poruch u pacientů s časným nástupem mrtvice
|
den 0
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Wei Li, M.D, Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
21. srpna 2015
Primární dokončení (Aktuální)
22. května 2020
Dokončení studie (Aktuální)
22. května 2020
Termíny zápisu do studia
První předloženo
21. července 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
21. července 2020
První zveřejněno (Aktuální)
24. července 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
24. července 2020
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
21. července 2020
Naposledy ověřeno
1. července 2020
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- CNSR3-ngs-eos
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .