Genetische identificatie van monogene aandoeningen bij een beroerte met vroege aanvang met behulp van een gericht panel voor sequentiëring van de volgende generatie (MDEOS)

De studie was opgezet als een multicentrische multiraciale prospectieve observationele studie van acute ischemische beroerte en TIA-patiënten in heel China. Het doel van deze studie is het bepalen van de incidentie van monogene aandoeningen bij Chinese patiënten met een vroege beroerte. We zijn van plan om achtereenvolgens meer dan 500 patiënten met een beroerte in een vroeg stadium (in de leeftijdscategorie van 18 tot 45 jaar) in te schrijven op beroerte-afdelingen binnen 7 dagen na het begin van de symptomen in de deelnemende centra. Patiënten die aan alle inclusiecriteria en geen van de exclusiecriteria voldoen, zullen worden doorverwezen voor gerichte sequencing met behulp van 'cerebrovasculaire ziektepanel'. Wanneer één of meerdere pathogene of mogelijk pathogene exonische mutaties worden gevonden, zal een Sanger Sequencing (SS) op somatisch DNA van perifere bloedleukocyten van het indexgeval en getroffen familieleden worden uitgevoerd voor de screening van dezelfde mutaties. En de mutaties van de sporadische patiënt zullen worden gecontroleerd door SS in de onaangetaste familieleden. Door de resultaten van de sequencing te analyseren, willen we monogene oorzaken identificeren die een vroeg optredende beroerte veroorzaken en klinische algoritmen ontwikkelen die de clinicus kunnen helpen bij het beslissen bij welke patiënten met een vroeg optredende beroerte wordt getest op monogene oorzaken van een beroerte.