Identification génétique des troubles monogéniques dans les AVC précoces à l'aide d'un panel de séquençage ciblé de nouvelle génération (MDEOS)
21 juillet 2020 mis à jour par: Yongjun Wang, Beijing Tiantan Hospital
L'étude a été conçue comme une étude observationnelle prospective multicentrique et multiraciale des patients atteints d'AVC ischémique aigu et d'AIT à travers la Chine.
Le but de cette étude est de déterminer l'incidence des troubles monogéniques chez les patients chinois victimes d'un AVC précoce.
Nous prévoyons d'inscrire consécutivement plus de 500 patients atteints d'un AVC précoce (dans la tranche d'âge de 18 à 45 ans) admis dans les unités d'AVC dans les 7 jours suivant l'apparition des symptômes dans les centres participants.
Ces patients victimes d'un AVC précoce sont référés pour un séquençage ciblé à l'aide d'un « panel de maladies cérébrovasculaires ».
En analysant les résultats du séquençage, nous avons l'intention d'identifier les causes monogéniques à l'origine de l'AVC d'apparition précoce et de développer des algorithmes cliniques qui pourraient aider le clinicien à décider chez quels patients d'AVC précoce les tests de causes monogéniques d'AVC.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
L'étude a été conçue comme une étude observationnelle prospective multicentrique et multiraciale des patients atteints d'AVC ischémique aigu et d'AIT à travers la Chine.
Le but de cette étude est de déterminer l'incidence des troubles monogéniques chez les patients chinois victimes d'un AVC précoce.
Nous prévoyons d'inscrire consécutivement plus de 500 patients atteints d'un AVC précoce (dans la tranche d'âge de 18 à 45 ans) admis dans les unités d'AVC dans les 7 jours suivant l'apparition des symptômes dans les centres participants.
Les patients remplissant tous les critères d'inclusion et aucun des critères d'exclusion seront référés pour un séquençage ciblé à l'aide d'un "panel de maladies cérébrovasculaires".
Lorsqu'une ou plusieurs mutations pathogènes ou potentiellement pathogènes exoniques sont retrouvées, un Séquençage de Sanger (SS) sur l'ADN somatique du leucocyte du sang périphérique du cas index et des parents affectés sera réalisé pour le dépistage des mêmes mutations.
Et les mutations sporadiques du patient seront vérifiées par SS chez les membres de la famille non affectés.
En analysant les résultats du séquençage, nous avons l'intention d'identifier les causes monogéniques à l'origine de l'AVC d'apparition précoce et de développer des algorithmes cliniques qui pourraient aider le clinicien à décider chez quels patients d'AVC précoce les tests de causes monogéniques d'AVC.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
502
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Beijing
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Beijing, Beijing, Chine, 100050
- Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University
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-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans à 45 ans (Adulte)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients victimes d'un AVC ischémique aigu ou d'un accident ischémique transitoire des centres participants en Chine qui peuvent être inscrits dans les 7 jours suivant l'apparition des symptômes définis par le principe du "dernier examen normal". Femme ou homme âgé de ≥ 18 ans et ≤ 45 ans.
La description
Critère d'intégration:
- Fourniture d'un consentement éclairé.
- Femme ou homme âgé de ≥ 18 ans et ≤ 45 ans.
- AVC ischémique aigu ou accident ischémique transitoire ((déficit neurologique attribué à une ischémie cérébrale focale, avec résolution du déficit dans les 24 heures suivant l'apparition des symptômes) patients pouvant être recrutés dans les 7 jours suivant l'apparition des symptômes définis par le principe du "dernier voir normal".
Critère d'exclusion:
- Infarctus cérébral asymptomatique
- Déficit neurologique dû à des causes autres qu'un AVC ischémique ou un AIT
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Pourcentage de patients avec un diagnostic étiologique certain établi avec un séquençage ciblé
Délai: jour 0
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Pourcentage de patients avec un diagnostic étiologique certain établi avec un séquençage ciblé
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jour 0
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Profondeur de lecture obtenue en fonction du nombre d'échantillons regroupés
Délai: jour 0
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Profondeur de lecture obtenue en fonction du nombre d'échantillons regroupés
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jour 0
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Pourcentage de patients avec un variant de signification inconnue
Délai: jour 0
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Pourcentage de patients présentant un variant de signification inconnue, nécessitant des analyses supplémentaires pour prouver son implication dans l'AVC précoce
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Phénotype clinique pour chaque gène pour lequel une mutation causale est identifiée par panel de séquençage ciblé
Délai: jour 0
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Phénotype clinique pour chaque gène pour lequel une mutation causale est identifiée par panel de séquençage ciblé
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Temps d'analyse des données brutes NGS
Délai: 30 jours
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Temps d'analyse des données brutes NGS
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30 jours
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Incidence de certains troubles monogéniques chez les patients victimes d'un AVC précoce
Délai: jour 0
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Incidence de certains troubles monogéniques chez les patients victimes d'un AVC précoce
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Wei Li, M.D, Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
21 août 2015
Achèvement primaire (Réel)
22 mai 2020
Achèvement de l'étude (Réel)
22 mai 2020
Dates d'inscription aux études
Première soumission
21 juillet 2020
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
21 juillet 2020
Première publication (Réel)
24 juillet 2020
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
24 juillet 2020
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
21 juillet 2020
Dernière vérification
1 juillet 2020
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CNSR3-ngs-eos
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