Генетическая идентификация моногенных нарушений при раннем инсульте с использованием панели целевого секвенирования следующего поколения (MDEOS)
21 июля 2020 г. обновлено: Yongjun Wang, Beijing Tiantan Hospital
Исследование было разработано как многоцентровое многорасовое проспективное обсервационное исследование пациентов с острым ишемическим инсультом и ТИА в Китае.
Целью данного исследования является определение частоты моногенных нарушений у китайских пациентов с ранним инсультом.
Мы планируем последовательно зарегистрировать более 500 пациентов с ранним инсультом (в возрасте от 18 до 45 лет), поступивших в инсультные отделения в течение 7 дней после появления симптомов в участвующих центрах.
Эти пациенты с ранним началом инсульта направляются на целевое секвенирование с использованием «панели цереброваскулярных заболеваний».
Анализируя результаты секвенирования, мы намерены идентифицировать моногенные причины, вызывающие инсульт с ранним началом, и разработать клинические алгоритмы, которые могли бы помочь клиницисту решить, у каких пациентов с ранним инсультом проводят тестирование на моногенные причины инсульта.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Исследование было разработано как многоцентровое многорасовое проспективное обсервационное исследование пациентов с острым ишемическим инсультом и ТИА в Китае.
Целью данного исследования является определение частоты моногенных нарушений у китайских пациентов с ранним инсультом.
Мы планируем последовательно зарегистрировать более 500 пациентов с ранним инсультом (в возрасте от 18 до 45 лет), поступивших в инсультные отделения в течение 7 дней после появления симптомов в участвующих центрах.
Пациенты, отвечающие всем критериям включения и ни одному из критериев исключения, будут направлены на целевое секвенирование с использованием «панели цереброваскулярных заболеваний».
При обнаружении одной или нескольких патогенных или возможных патогенных экзонических мутаций для скрининга тех же мутаций будет проведено секвенирование по Сэнгеру (SS) соматической ДНК из лейкоцитов периферической крови основного случая и пораженных родственников.
А спорадические мутации пациента будут проверены СС у здоровых членов семьи.
Анализируя результаты секвенирования, мы намерены идентифицировать моногенные причины, вызывающие инсульт с ранним началом, и разработать клинические алгоритмы, которые могли бы помочь клиницисту решить, у каких пациентов с ранним инсультом проводят тестирование на моногенные причины инсульта.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
502
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Китай, 100050
- Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 18 лет до 45 лет (Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с острым ишемическим инсультом или транзиторной ишемической атакой из участвующих центров в Китае, которые могут быть зачислены в течение 7 дней после появления симптомов, определенных по принципу «последний визит в норму». Женщины или мужчины в возрасте ≥ 18 лет и ≤ 45 лет.
Описание
Критерии включения:
- Предоставление информированного согласия.
- Женщина или мужчина в возрасте ≥ 18 лет и ≤ 45 лет.
- Острый ишемический инсульт или транзиторная ишемическая атака ((неврологический дефицит, связанный с очаговой ишемией головного мозга, с исчезновением дефицита в течение 24 часов после появления симптомов) пациенты, которые могут быть зарегистрированы в течение 7 дней после появления симптомов, определенных по принципу «последний визит в норму».
Критерий исключения:
- Бессимптомный инфаркт головного мозга
- Неврологический дефицит по причинам, отличным от ишемического инсульта или ТИА
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Процент пациентов с определенным этиологическим диагнозом, установленным с помощью целевого секвенирования
Временное ограничение: день 0
|
Процент пациентов с определенным этиологическим диагнозом, установленным с помощью целевого секвенирования
|
день 0
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Полученная глубина считывания в зависимости от количества объединенных выборок
Временное ограничение: день 0
|
Полученная глубина считывания в зависимости от количества объединенных выборок
|
день 0
|
|
Процент пациентов с вариантом с неизвестным значением
Временное ограничение: день 0
|
Процент пациентов с вариантом с неизвестным значением, нуждающихся в дополнительных анализах, чтобы доказать его участие в инсульте с ранним началом
|
день 0
|
|
Клинический фенотип для каждого гена, причинная мутация которого идентифицирована с помощью целевой панели секвенирования.
Временное ограничение: день 0
|
Клинический фенотип для каждого гена, причинная мутация которого идентифицирована с помощью целевой панели секвенирования.
|
день 0
|
|
Время анализа исходных данных NGS
Временное ограничение: 30 дней
|
Время анализа исходных данных NGS
|
30 дней
|
|
Частота некоторых моногенных нарушений у пациентов с ранним инсультом
Временное ограничение: день 0
|
Частота некоторых моногенных нарушений у пациентов с ранним инсультом
|
день 0
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Wei Li, M.D, Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
21 августа 2015 г.
Первичное завершение (Действительный)
22 мая 2020 г.
Завершение исследования (Действительный)
22 мая 2020 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
21 июля 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
21 июля 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
24 июля 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
24 июля 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
21 июля 2020 г.
Последняя проверка
1 июля 2020 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- CNSR3-ngs-eos
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .