錐体障害における新たな変異の研究 (INTROCONE)
2026年5月20日 更新者：University Hospital, Lille
遺伝性錐体障害におけるイントロンバリアントの機能的研究
ハイスループットシーケンシングは、網膜ジストロフィー、特に錐体障害に苦しむ患者の遺伝子診断を改善する機会を提供します。
しかし、主に遺伝子のイントロンで多数の変異が特定されており、in silico 分析ではこれらの変異の病原性を割り当てるのに十分ではなく、それなしでは診断の確認を行うことができません。
その目的のために、白血球、線維芽細胞からのRNAを分析することにより、患者の細胞における直接スプライシングに対する変異体の効果の分析と並行して、ミニ遺伝子スプライスアッセイを用いて、患者で検出された未知の重要性のイントロン変異体の機能分析、リンパ芽球様細胞または光受容体細胞の前駆体であり、変異体の病原性の唯一の証拠です
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
7
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Lille、フランス、59037
- CHU Lille
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
錐体障害に関与している（または潜在的に関与している）遺伝子に、重要性が不明なイントロンバリアント（またはスプライシングへの影響が予測されるエキソンバリアントを保有）を保有する患者は、研究に含まれます。
説明
包含基準:
- 錐体障害の臨床診断
- 重要性が不明なバリアントの識別
- サンプリングの可能性
- インフォームドコンセント
除外基準:
- 重要性が不明なバリアントは特定されていません
- インフォームドコンセントなし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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錐体障害に関与する遺伝子に未知のイントロンバリアントを有する患者。
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スプライシングに対するバリアントの効果をテストするための RNA 抽出のために、血液および/または皮膚の生検を回収します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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セルロおよび/または患者細胞で観察されるRNAスプライシングに対するイントロン変異体の効果、
時間枠：2年で
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重要性が不明なバリアントを持つ遺伝子の RNA 転写産物の分析。
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2年で
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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一過性細胞培養におけるMinigeneスプライスアッセイによるRNAに対するイントロンバリアントの影響
時間枠：2年で
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2年で
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患者の RNA 転写産物の分析による RNA に対するイントロンバリアントの影響
時間枠：2年で
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2年で
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線維芽細胞からの転写産物の分析による RNA に対するイントロン変異体の影響
時間枠：2年で
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2年で
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リンパ芽球系からの転写産物の分析による RNA に対するイントロン変異体の影響
時間枠：2年で
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2年で
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IPSC (人工多能性幹細胞) からの転写産物の分析による RNA に対するイントロン変異体の影響
時間枠：2年で
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2年で
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Claire-Marie DHAENENS, MD、University Hospital, Lille
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年3月3日
一次修了 (実際)
2024年4月14日
研究の完了 (実際)
2024年4月14日
試験登録日
最初に提出
2020年12月1日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年12月7日
最初の投稿 (実際)
2020年12月8日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月22日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月20日
最終確認日
2026年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2020_66
- 2020-A02559-30 (その他の識別子：ID-RCB number,ANSM)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。