Untersuchung neuer Mutationen bei Zapfenerkrankungen (INTROCONE)
20. Mai 2026 aktualisiert von: University Hospital, Lille
Funktionelle Untersuchung von Intron-Varianten bei vererbten Zapfenerkrankungen
Die Hochdurchsatzsequenzierung bietet die Möglichkeit, die genetische Diagnostik für Patienten mit Netzhautdystrophien und insbesondere mit Zapfenerkrankungen zu verbessern.
Allerdings wird eine große Anzahl von Mutationen identifiziert, meist in Introns der Gene, und in-silico-Analysen reichen nicht aus, um die Pathogenität dieser Mutationen zuzuordnen, ohne die die Diagnosebestätigung nicht erfolgen kann.
Dazu eine funktionelle Analyse von in Patienten nachgewiesenen intronischen Varianten unbekannter Bedeutung mit Minigen-Splice-Assays parallel zur Analyse der Wirkung der Variante auf das Spleißen direkt in den Zellen des Patienten durch Analyse der RNA aus Leukozyten, Fibroblasten , lymphoblastoide Zellen oder Vorläufer von Photorezeptorzellen, was der einzige Beweis für die Pathogenität von Varianten ist
Studienübersicht
Status
Beendet
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
7
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
-
Lille, Frankreich, 59037
- CHU Lille
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
3 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten, die eine intronische Variante unbekannter Bedeutung (oder eine exonische Variante mit vorhergesagter Wirkung auf das Spleißen) in einem Gen tragen, das an Zapfenerkrankungen beteiligt (oder potenziell beteiligt) ist, werden in die Studie aufgenommen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- klinische Diagnose einer Zapfenerkrankung
- Identifizierung einer Variante unbekannter Bedeutung
- Möglichkeit der Bemusterung
- informierte Einwilligung
Ausschlusskriterien:
- keine Variante unbekannter Bedeutung identifiziert
- keine informierte Zustimmung
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Patienten mit einer intronischen Variante, die in einem Gen unbekannt ist, das an Zapfenerkrankungen beteiligt ist.
|
Blut- und/oder Hautbiopsien werden zur RNA-Extraktion entnommen, um die Wirkung der Variante auf das Spleißen zu testen.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Wirkung der intronischen Variante auf das in Cellulo und/oder Patientenzellen beobachtete RNA-Spleißen,
Zeitfenster: bei 2 jahren
|
Analyse von RNA-Transkripten des Gens, das eine Variante unbekannter Bedeutung trägt.
|
bei 2 jahren
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Wirkung der Intron-Variante auf RNA durch Minigene-Spleißassay in transienten Zellkulturen
Zeitfenster: bei 2 jahren
|
bei 2 jahren
|
|
Wirkung der Intron-Variante auf RNA durch Analyse von Patienten-RNA-Transkripten
Zeitfenster: bei 2 jahren
|
bei 2 jahren
|
|
Wirkung der Intronvariante auf RNA durch Analyse von Transkripten aus Fibroblasten
Zeitfenster: bei 2 jahren
|
bei 2 jahren
|
|
Wirkung der intronischen Variante auf RNA durch Analyse von Transkripten aus lymphoblastoiden Linien
Zeitfenster: bei 2 jahren
|
bei 2 jahren
|
|
Wirkung der intronischen Variante auf RNA durch Analyse von Transkripten von IPSCs (induzierte pluripotente Stammzellen)
Zeitfenster: bei 2 jahren
|
bei 2 jahren
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Claire-Marie DHAENENS, MD, University Hospital, Lille
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
3. März 2021
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
14. April 2024
Studienabschluss (Tatsächlich)
14. April 2024
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
1. Dezember 2020
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
7. Dezember 2020
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
8. Dezember 2020
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
22. Mai 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
20. Mai 2026
Zuletzt verifiziert
1. Mai 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 2020_66
- 2020-A02559-30 (Andere Kennung: ID-RCB number,ANSM)
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .