Studie av nye mutasjoner i kjegleforstyrrelser (INTROCONE)

Høy gjennomstrømningssekvensering gir muligheten til å forbedre den genetiske diagnosen for pasienter som lider av retinal dystrofier og spesielt av kjeglelidelser. Imidlertid er et stort antall mutasjoner identifisert, for det meste i introner av genene, og i silico analyse er ikke tilstrekkelig til å tildele patogenisiteten til disse mutasjonene, uten hvilke diagnosebekreftelsen ikke kan gjøres. For det formål, en funksjonell analyse av introniske varianter av ukjent betydning påvist hos pasienter, med minigen spleiseanalyser parallelt med analysen av effekten av varianten på spleising direkte i cellene til pasienten, ved å analysere RNA fra leukocytter, fibroblaster , lymfoblastoide celler eller forløper for fotoreseptorceller, som er det eneste beviset på patogenisitet for varianter