Изучение новых мутаций при заболеваниях колбочек (INTROCONE)
20 мая 2026 г. обновлено: University Hospital, Lille
Функциональное исследование интронных вариантов при наследственных заболеваниях колбочек
Высокопроизводительное секвенирование дает возможность улучшить генетическую диагностику пациентов, страдающих дистрофиями сетчатки и, особенно, колбочками.
Однако идентифицировано большое количество мутаций, в основном в интронах генов, и анализ in silico недостаточен для установления патогенности этих мутаций, без чего невозможно подтверждение диагноза.
Для этого проведен функциональный анализ интронных вариантов неизвестной значимости, выявленных у больных, с помощью сплайс-тестов минигена параллельно с анализом влияния варианта на сплайсинг непосредственно в клетках больного путем анализа РНК лейкоцитов, фибробластов. , лимфобластоидные клетки или предшественники фоторецепторных клеток, что является единственным доказательством патогенности вариантов
Обзор исследования
Статус
Прекращено
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
7
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Lille, Франция, 59037
- CHU Lille
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
3 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
В исследование будут включены пациенты, несущие интронный вариант неизвестного значения (или несущий экзонный вариант с предполагаемым эффектом на сплайсинг) в гене, вовлеченном (или потенциально вовлеченном) в нарушения колбочек.
Описание
Критерии включения:
- клиническая диагностика колбочек
- идентификация варианта неизвестного значения
- возможность отбора проб
- информированное согласие
Критерий исключения:
- вариант неизвестной значимости не идентифицирован
- нет информированного согласия
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты с неизвестным интронным вариантом гена, ответственного за колбочковые расстройства.
|
Биопсия крови и/или кожи будет взята для выделения РНК, чтобы проверить влияние варианта на сплайсинг.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Влияние интронного варианта на сплайсинг РНК, наблюдаемое в целлюло и/или в клетках пациента,
Временное ограничение: в 2 года
|
Анализ РНК-транскриптов гена, несущего вариант неизвестного значения.
|
в 2 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Влияние интронного варианта на РНК с помощью анализа сплайсинга Minigene в транзиентных клеточных культурах
Временное ограничение: в 2 года
|
в 2 года
|
|
Влияние интронного варианта на РНК при анализе транскриптов РНК пациентов
Временное ограничение: в 2 года
|
в 2 года
|
|
Влияние интронного варианта на РНК при анализе транскриптов фибробластов
Временное ограничение: в 2 года
|
в 2 года
|
|
Влияние интронного варианта на РНК при анализе транскриптов лимфобластоидных линий
Временное ограничение: в 2 года
|
в 2 года
|
|
Влияние интронного варианта на РНК при анализе транскриптов ИПСК (индуцированных плюрипотентных стволовых клеток)
Временное ограничение: в 2 года
|
в 2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Claire-Marie DHAENENS, MD, University Hospital, Lille
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
3 марта 2021 г.
Первичное завершение (Действительный)
14 апреля 2024 г.
Завершение исследования (Действительный)
14 апреля 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
1 декабря 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
7 декабря 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
8 декабря 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
22 мая 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
20 мая 2026 г.
Последняя проверка
1 мая 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2020_66
- 2020-A02559-30 (Другой идентификатор: ID-RCB number,ANSM)
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .