Undersøgelse af nye mutationer i keglelidelser (INTROCONE)
20. maj 2026 opdateret af: University Hospital, Lille
Funktionel undersøgelse af introniske varianter i arvelige keglelidelser
High throughput sekventering giver mulighed for at forbedre den genetiske diagnose for patienter, der lider af retinal dystrofier og især af keglelidelser.
Imidlertid er et stort antal mutationer identificeret, for det meste i introner af generne, og i silico analyse er ikke tilstrækkelige til at tildele patogeniciteten af disse mutationer, uden hvilke diagnosebekræftelsen ikke kan udføres.
Til det formål en funktionel analyse af introniske varianter af ukendt betydning påvist hos patienter med minigen splejsningsassays parallelt med analysen af variantens effekt på splejsning direkte i patientens celler ved at analysere RNA fra leukocytter, fibroblaster , lymfoblastoide celler eller forløber for fotoreceptorceller, hvilket er det eneste bevis på patogenicitet for varianter
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
7
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Lille, Frankrig, 59037
- CHU Lille
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
3 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter, der bærer en intronisk variant af ukendt betydning (eller bærer en exonisk variant med en forudsagt effekt på splejsning) i et gen, der er impliceret (eller potentielt impliceret) i keglelidelser, vil blive inkluderet i undersøgelsen.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- klinisk diagnose af keglelidelse
- identifikation af en variant af ukendt betydning
- mulighed for prøveudtagning
- informeret samtykke
Ekskluderingskriterier:
- ingen variant af ukendt betydning identificeret
- intet informeret samtykke
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med en intronisk variant ukendt i et gen impliceret i keglelidelser.
|
Blod- og/eller hudbiopsi vil blive udtaget til RNA-ekstraktion for at teste variantens effekt på splejsning.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Effekt af den introniske variant på RNA-splejsning observeret i cellulo og/eller på patientceller,
Tidsramme: på 2 år
|
Analyse af RNA-transkripter af genet, der bærer en variant af ukendt betydning.
|
på 2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Effekt af den introniske variant på RNA ved Minigene splejsningsassay i forbigående cellekulturer
Tidsramme: på 2 år
|
på 2 år
|
|
Effekt af den introniske variant på RNA ved analyse af patient-RNA-transkripter
Tidsramme: på 2 år
|
på 2 år
|
|
Effekt af den introniske variant på RNA ved analyse af transkripter fra fibroblaster
Tidsramme: på 2 år
|
på 2 år
|
|
Effekt af den introniske variant på RNA ved analyse af transkripter fra lymfoblastoide linjer
Tidsramme: på 2 år
|
på 2 år
|
|
Effekt af den introniske variant på RNA ved analyse af transkripter fra IPSC'er (inducerede pluripotente stamceller)
Tidsramme: på 2 år
|
på 2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Claire-Marie DHAENENS, MD, University Hospital, Lille
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
3. marts 2021
Primær færdiggørelse (Faktiske)
14. april 2024
Studieafslutning (Faktiske)
14. april 2024
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
1. december 2020
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
7. december 2020
Først opslået (Faktiske)
8. december 2020
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
22. maj 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
20. maj 2026
Sidst verificeret
1. maj 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2020_66
- 2020-A02559-30 (Anden identifikator: ID-RCB number,ANSM)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .