Estudo de Novas Mutações em Distúrbios de Cones (INTROCONE)

O sequenciamento de alto rendimento oferece a oportunidade de melhorar o diagnóstico genético para pacientes que sofrem de distrofias retinianas e especialmente de distúrbios do cone. No entanto, um grande número de mutações é identificado, principalmente em íntrons dos genes, e as análises in silico não são suficientes para atribuir a patogenicidade dessas mutações, sem as quais a confirmação do diagnóstico não pode ser feita. Para tanto, uma análise funcional de variantes intrônicas de significado desconhecido detectadas em pacientes, com minigene splice assays em paralelo com a análise do efeito da variante no splicing diretamente nas células do paciente, analisando o RNA de leucócitos, fibroblastos , células linfoblastóides ou precursoras de células fotorreceptoras, que é a única prova de patogenicidade para variantes