Studie van nieuwe mutaties bij kegelaandoeningen (INTROCONE)
16 mei 2022 bijgewerkt door: University Hospital, Lille
Functionele studie van intronische varianten bij erfelijke kegelaandoeningen
High throughput sequencing biedt de mogelijkheid om de genetische diagnose te verbeteren voor patiënten die lijden aan netvliesdystrofieën en in het bijzonder kegelaandoeningen.
Er wordt echter een groot aantal mutaties geïdentificeerd, meestal in introns van de genen, en in silico-analyse is niet voldoende om de pathogeniteit van deze mutaties vast te stellen, zonder welke de diagnose niet kan worden bevestigd.
Daartoe wordt een functionele analyse uitgevoerd van intronische varianten van onbekende betekenis gedetecteerd bij patiënten, met minigen-splitsingstesten parallel aan de analyse van het effect van de variant op splicing rechtstreeks in de cellen van de patiënt, door analyse van het RNA van leukocyten, fibroblasten , lymfoblastoïde cellen of voorloper van fotoreceptorcellen, wat het enige bewijs is van pathogeniteit voor varianten
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
20
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Claire-Marie DHAENENS, MD
- Telefoonnummer: +33 0320445962
- E-mail: claire-marie.dhaenens@chru-lille.fr
Studie Locaties
-
-
-
Lille, Frankrijk, 59037
- Werving
- CHU Lille
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
3 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten die drager zijn van een intronische variant van onbekende betekenis (of drager zijn van een exonische variant met een voorspeld effect op splitsing) in een gen dat betrokken is (of mogelijk betrokken is) bij kegelaandoeningen, zullen in het onderzoek worden opgenomen.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- klinische diagnose van kegelaandoening
- identificatie van een variant van onbekende betekenis
- mogelijkheid tot steekproeven
- geïnformeerde toestemming
Uitsluitingscriteria:
- geen variant van onbekende betekenis geïdentificeerd
- geen geïnformeerde toestemming
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënten met een onbekende intronische variant in een gen dat betrokken is bij kegelaandoeningen.
|
Er wordt een bloed- en/of huidbiopsie afgenomen voor RNA-extractie om het effect van de variant op splicing te testen.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Effect van de intronische variant op RNA-splitsing waargenomen in cellulo en/of op patiëntencellen,
Tijdsspanne: op 2 jaar
|
Analyse van RNA-transcripten van het gen dat een variant van onbekende betekenis draagt.
|
op 2 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Effect van de intronische variant op RNA door Minigene-splitsingsassay in transiënte celculturen
Tijdsspanne: op 2 jaar
|
op 2 jaar
|
|
Effect van de intronische variant op RNA door analyse van RNA-transcripten van patiënten
Tijdsspanne: op 2 jaar
|
op 2 jaar
|
|
Effect van de intronische variant op RNA door analyse van transcripten van fibroblasten
Tijdsspanne: op 2 jaar
|
op 2 jaar
|
|
Effect van de intronische variant op RNA door analyse van transcripten van lymfoblastoïde lijnen
Tijdsspanne: op 2 jaar
|
op 2 jaar
|
|
Effect van de intronische variant op RNA door analyse van transcripten van IPSC's (geïnduceerde pluripotente stamcellen)
Tijdsspanne: op 2 jaar
|
op 2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Claire-Marie DHAENENS, MD, University Hospital, Lille
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
3 maart 2021
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 maart 2026
Studie voltooiing (Verwacht)
1 maart 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
1 december 2020
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
7 december 2020
Eerst geplaatst (Werkelijk)
8 december 2020
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
17 mei 2022
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
16 mei 2022
Laatst geverifieerd
1 mei 2022
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2020_66
- 2020-A02559-30 (Andere identificatie: ID-RCB number,ANSM)
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .