Uusien mutaatioiden tutkimus kartiohäiriöissä (INTROCONE)
keskiviikko 20. toukokuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Lille
Intronisten muunnelmien toiminnallinen tutkimus perinnöllisissä kartiohäiriöissä
Korkean suorituskyvyn sekvensointi antaa mahdollisuuden parantaa verkkokalvon dystrofioista ja erityisesti kartiohäiriöistä kärsivien potilaiden geneettistä diagnoosia.
Kuitenkin suuri määrä mutaatioita tunnistetaan, enimmäkseen geenien introneissa, ja in silico -analyysi ei riitä määrittämään näiden mutaatioiden patogeenisyyttä, jota ilman diagnoosin vahvistusta ei voida tehdä.
Tätä tarkoitusta varten potilailla havaittujen tuntemattoman merkityksen omaavien intronisten varianttien toiminnallinen analyysi minigeenisilmukointimäärityksillä rinnakkain variantin vaikutuksen analyysin silmukoitumiseen suoraan potilaan soluissa analysoimalla RNA:ta leukosyyteistä ja fibroblasteista. lymfoblastoidisoluja tai fotoreseptorisolujen esiaste, joka on ainoa todiste muunnelmien patogeenisuudesta
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Lopetettu
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
7
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Lille, Ranska, 59037
- CHU Lille
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
3 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on tuntemattoman merkityksen omaava introninen variantti (tai eksoninen variantti, jolla on ennustettu vaikutus silmukointiin) geenissä, joka on osallisena (tai mahdollisesti osallisena) kartiohäiriöihin, otetaan mukaan tutkimukseen.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- kartiohäiriön kliininen diagnoosi
- Tuntemattoman merkityksen variantin tunnistaminen
- näytteenottomahdollisuus
- tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- ei tunnistettu muunnelmaa, jolla on tuntematon merkitys
- ei tietoista suostumusta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joiden introninen variantti on tuntematon kartiohäiriöihin liittyvässä geenissä.
|
Veri- ja/tai ihobiopsia otetaan RNA:n uuttamista varten, jotta voidaan testata variantin vaikutus silmukointiin.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Intronisen variantin vaikutus sellussa havaittuun RNA-silmukoitumiseen ja/tai potilassoluihin,
Aikaikkuna: 2 vuoden iässä
|
Tuntemattoman merkityksen muunnelman sisältävän geenin RNA-transkriptien analyysi.
|
2 vuoden iässä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Intronisen variantin vaikutus RNA:han minigeenisilmukointimäärityksellä ohimenevissä soluviljelmissä
Aikaikkuna: 2 vuoden iässä
|
2 vuoden iässä
|
|
Intronisen variantin vaikutus RNA:han analysoimalla potilaan RNA-transkriptit
Aikaikkuna: 2 vuoden iässä
|
2 vuoden iässä
|
|
Intronisen variantin vaikutus RNA:han fibroblasteista peräisin olevien transkriptien analyysillä
Aikaikkuna: 2 vuoden iässä
|
2 vuoden iässä
|
|
Intronisen variantin vaikutus RNA:han analysoimalla transkriptit lymfoblastoidilinjoista
Aikaikkuna: 2 vuoden iässä
|
2 vuoden iässä
|
|
Intronisen variantin vaikutus RNA:han analysoimalla IPSC:istä (indusoidut pluripotentit kantasolut) peräisin olevat transkriptit
Aikaikkuna: 2 vuoden iässä
|
2 vuoden iässä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Claire-Marie DHAENENS, MD, University Hospital, Lille
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 3. maaliskuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 14. huhtikuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 14. huhtikuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 1. joulukuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 7. joulukuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 8. joulukuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 22. toukokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 20. toukokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. toukokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2020_66
- 2020-A02559-30 (Muu tunniste: ID-RCB number,ANSM)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .