- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT04658251
Studio di nuove mutazioni nei disturbi del cono (INTROCONE)
16 maggio 2022 aggiornato da: University Hospital, Lille
Studio funzionale delle varianti introniche nei disturbi ereditari del cono
Il sequenziamento ad alto rendimento offre l'opportunità di migliorare la diagnosi genetica per i pazienti affetti da distrofie retiniche e in particolare da disturbi del cono.
Tuttavia, viene identificato un gran numero di mutazioni, per lo più negli introni dei geni, e l'analisi in silico non è sufficiente per assegnare la patogenicità di queste mutazioni, senza le quali la conferma della diagnosi non può essere effettuata.
A tal fine, un'analisi funzionale delle varianti introniche di significato sconosciuto rilevate nei pazienti, con test di splicing del minigene in parallelo con l'analisi dell'effetto della variante sullo splicing direttamente nelle cellule del paziente, analizzando l'RNA da leucociti, fibroblasti , cellule linfoblastoidi o precursore di cellule fotorecettrici, che è l'unica prova di patogenicità per le varianti
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
20
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Claire-Marie DHAENENS, MD
- Numero di telefono: +33 0320445962
- Email: claire-marie.dhaenens@chru-lille.fr
Luoghi di studio
-
-
-
Lille, Francia, 59037
- Reclutamento
- CHU Lille
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
3 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Saranno inclusi nello studio pazienti portatori di una variante intronica di significato sconosciuto (o portatori di una variante esonica con un effetto previsto sullo splicing) in un gene implicato (o potenzialmente implicato) nei disordini del cono.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- diagnosi clinica del disturbo del cono
- identificazione di una variante di significato sconosciuto
- possibilità di campionature
- consenso informato
Criteri di esclusione:
- nessuna variante di significato sconosciuto identificata
- nessun consenso informato
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
---|---|
Pazienti con una variante intronica sconosciuta in un gene implicato nei disturbi del cono.
|
Verrà prelevata la biopsia ematica e/o cutanea, per l'estrazione dell'RNA al fine di testare l'effetto della variante sullo splicing.
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Effetto della variante intronica sullo splicing dell'RNA osservato nel cellulo e/o sulle cellule dei pazienti,
Lasso di tempo: a 2 anni
|
Analisi dei trascritti di RNA del gene portante una variante di significato sconosciuto.
|
a 2 anni
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
---|---|
Effetto della variante intronica sull'RNA mediante saggio di splicing Minigene in colture cellulari transitorie
Lasso di tempo: a 2 anni
|
a 2 anni
|
Effetto della variante intronica sull'RNA mediante analisi delle trascrizioni dell'RNA del paziente
Lasso di tempo: a 2 anni
|
a 2 anni
|
Effetto della variante intronica sull'RNA mediante analisi di trascritti da fibroblasti
Lasso di tempo: a 2 anni
|
a 2 anni
|
Effetto della variante intronica sull'RNA mediante analisi di trascritti da linee linfoblastoidi
Lasso di tempo: a 2 anni
|
a 2 anni
|
Effetto della variante intronica sull'RNA mediante analisi di trascrizioni da IPSC (cellule staminali pluripotenti indotte)
Lasso di tempo: a 2 anni
|
a 2 anni
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Claire-Marie DHAENENS, MD, University Hospital, Lille
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
3 marzo 2021
Completamento primario (Anticipato)
1 marzo 2026
Completamento dello studio (Anticipato)
1 marzo 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
1 dicembre 2020
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
7 dicembre 2020
Primo Inserito (Effettivo)
8 dicembre 2020
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
17 maggio 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
16 maggio 2022
Ultimo verificato
1 maggio 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2020_66
- 2020-A02559-30 (Altro identificatore: ID-RCB number,ANSM)
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su Biopsia ematica e/o cutanea
-
University of Alabama at BirminghamOculus Innovative Sciences, Inc.CompletatoLesioni del midollo spinale | Ulcera da pressioneStati Uniti